A picnodisostose é uma displasia óssea rara com diversas man...

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Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q4143265 Medicina

A picnodisostose é uma displasia óssea rara com diversas manifestações clínicas e radiológicas características. Sobre essa condição, assinale a alternativa correta.

Trata-se de uma doença autossômica dominante causada por mutação no gene FGFR3, associada ao crescimento ósseo.

Caracteriza-se por baixa estatura proporcional, fechamento precoce das fontanelas e clavículas hipertrofiadas.

É causada por mutação no gene CTSK, cursa com baixa estatura desproporcional e pode apresentar ossos wormianos e osteólise das falanges distais.

A permanência prolongada das fontanelas e a macrocefalia são achados raros, não sendo típicos dessa condição.

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