A picnodisostose é uma displasia óssea rara com diversas manifestações clínicas e radiológicas características. Sobre essa condição, assinale a alternativa correta. 

Analise as afirmativas abaixo quanto às características genéticas e clínicas da Síndrome de Noonan.

I. Mutações no gene PTPN11 estão presentes em cerca de 50% dos casos de Síndrome de Noonan.

II. Outras mutações relacionadas à Síndrome de Noonan incluem alterações em SOS1, RAF1, KRAS, BRAF eMAP2K1.

III. Entre suas manifestações clínicas comuns estão baixa estatura, pescoço alado, cubitus valgus, malformaçõescardíacas e atraso puberal por hipogonadismo hipergonadotrófico.

IV. Uma característica marcante em meninos com Síndrome de Noonan é a inexistência de criptorquidismo.

Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:

A baixa estatura idiopática pode estar associada a mutações genéticas que afetam a placa de crescimento e a resposta ao hormônio do crescimento. Sobre os genes relacionados a esse quadro, assinale a alternativa correta. 

Analise as afirmativas abaixo quanto às características clínicas e genéticas da Síndrome de Turner.

I. A Síndrome de Turner ocorre exclusivamente por cariótipo 45,X, não havendo formas com deleções ou mosaicismos.

II. Hipogonadismo hipergonadotrófico é característico, decorrente de disgenesia ovariana (“ovários em fita”).

III. Crianças com Síndrome de Turner apresentam maior risco de malformações cardíacas, como coarctação de aorta, e malformações renais, como rim em ferradura.

IV. Diabetes mellitus e hipotireoidismo são condições mais frequentemente observadas em pacientes com Síndrome de Turner.

Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:

A regulação hormonal envolve alças integradas entre hipotálamo, hipófise e glândulas periféricas, combinando mecanismos de retroalimentação negativa, positiva e processos anterógrados (feedforward). Esses mecanismos garantem, não apenas estabilidade hormonal, mas também respostas adaptativas rápidas e ritmos fisiológicos complexos. Considerando essas bases, classifique como verdadeiro (V) ou falso (F) as assertivas abaixo e marque a alternativa que apresenta a sequência correta.

(    ) O feedback positivo, apesar de raro no sistema endócrino, é o principal mecanismo responsável pela manutençãodo ritmo circadiano do cortisol.

(    ) A secreção de insulina após elevação da glicemia representa um mecanismo feedforward, pois não depende deum hormônio final para retroagir no eixo.

(    ) A inversão do ciclo sono-vigília de um indivíduo pode alterar o ritmo circadiano do cortisol, modificando inclusivea interpretação clínica dos seus níveis plasmáticos.

(    ) Em uma alça de retroalimentação negativa envolvendo o eixo hipotálamo–hipófise–tireoide, concentraçõesaumentadas de T3 e T4 inibem tanto o TRH quanto o TSH.

A hipófise é tradicionalmente conhecida como a “glândula-mestra”, pois secreta hormônios tróficos essenciais que regulam diversas funções endócrinas. Contudo, o avanço da fisiologia mostrou que sua atividade é rigidamente controlada pelo hipotálamo, que secreta fatores liberadores transportados pelo sistema porta-hipofisário até a adeno hipófise. Sobre essa organização funcional do sistema neuroendócrino, assinale a alternativa correta. 

Os hormônios exercem funções essenciais na regulação do metabolismo, crescimento, reprodução e homeostase. Para fins didáticos, eles podem ser classificados de acordo com sua estrutura química, o que influencia características como solubilidade, forma de transporte e tempo de meia-vida no organismo. Considerando essa classificação hormonal, assinale a alternativa correta. 

Em relação à espectroscopia por RM cerebral, assinale a alternativa correta.

Qual achado de RM favorece glioma infiltrativo de alto grau em relação à metástase?

 Homem de 32 anos, atleta amador, com dor no joelho após entorse durante partida de futebol. A tomografia evidencia: Fratura osteocondral no côndilo femoral lateral; Fragmento ósseo livre intra-articular; Ausência de desalinhamento articular significativo. Qual estrutura ligamentar está mais frequentemente associada a esse tipo de lesão? 

Mulher de 56 anos, com dispneia progressiva há 2 anos e tosse seca. História de artrite reumatoide. A TC de tórax em alta resolução evidencia: Reticulações subpleurais e basais; Bronquiectasias de tração; Áreas de faveolamento; Pouco vidro fosco associado. Qual é o padrão tomográfico mais compatível? 

Mulher de 59 anos, assintomática, com lesão renal incidental detectada em exame de rotina. A tomografia com contraste demonstra: Massa sólida no polo superior do rim esquerdo; Realce heterogêneo superior a 20 UH; Áreas de necrose central; Ausência de gordura macroscópica. Qual é o diagnóstico mais provável? 

Homem de 45 anos, com dor lombar intensa à direita, irradiando para a virilha, associada a náuseas. A tomografia de abdome sem contraste mostra: Cálculo hiperdenso de 6 mm no terço distal do ureter direito; Dilatação do sistema pielocalicial a montante; Borramento da gordura perirrenal.
Qual achado adicional reforça o diagnóstico de obstrução aguda? 

Homem de 61 anos, cirrótico por hepatite C, em acompanhamento ambulatorial. Alfa-fetoproteína discretamente elevada.
A tomografia de abdome com contraste evidencia: Nódulo hepático de 2,4 cm no segmento VII; Hipervascularização na fase arterial; Washout na fase portal; Cápsula discreta na fase tardia. Qual é o diagnóstico mais provável? 

Mulher de 62 anos, internada há 7 dias após artroplastia de joelho, evolui com dispneia súbita, taquicardia e queda de saturação.
A angiotomografia de tórax evidencia: Defeito de enchimento central em artéria pulmonar lobar direita; Dilatação do tronco da artéria pulmonar; Relação VD/VE > 1,0; Refluxo de contraste para veias hepáticas.
Qual interpretação é a mais adequada? 

Homem de 34 anos, em investigação por infertilidade primária, assintomático do ponto de vista escrotal. Ao exame físico, refere sensação de “peso” no escroto esquerdo ao final do dia.

A ultrassonografia escrotal com Doppler evidencia: veias do plexo pampiniforme à esquerda medindo até 3,5 mm em repouso, aumento do calibre venoso durante a manobra de Valsalva, refluxo venoso sustentado ao Doppler e parênquima testicular preservado. Assinale a opção que corresponde ao diagnóstico mais adequado diante do caso clínico apresentado.

Sobre o sinal da “tempestade de neve” em um estudo ultrassonográfico, assinale a alternativa correta.

Paciente 73 anos, sexo feminino, comparece à consulta acompanhada de um cuidador, com quadro de demência progressiva de aproximadamente 5 anos de evolução. Relata-se dificuldade de memória recente, desorientação temporal e espacial e já considerável perda de autonomia. A hipótese clínica de Doença de Alzheimer já havia sido confirmada clinicamente por um neurologista. Diante dessas informações, assinale a alternativa correta.

Na avaliação de um paciente com dengue e suspeita de complicações, quais exames adicionais são recomendados em pronto atendimento?

Considerando a avaliação dos nódulos e disfunções tireoidianas na Atenção Primária à Saúde (APS), analise as afirmativas a seguir.

I. A presença de nódulo tireoidiano associado à rouquidão persistente, disfagia ou linfonodomegalia cervical exige investigação prioritária e encaminhamento para avaliação especializada.

II. A ultrassonografia de tireoide deve ser solicitada rotineiramente como exame inicial em todos os pacientes com suspeita clínica de disfunção tireoidiana, independentemente do resultado do TSH.

III. Em pacientes com suspeita de hipotireoidismo subclínico, caracteriza-se o quadro por TSH elevado com T4 livre dentro dos valores de referência.

Estão corretas as afirmativas: