Questões de Concurso Para médico geneticista

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Q2269668 Medicina
Assinale a opção em que a correlação entre o gene e o fenótipo está correta. 
Alternativas
Q2269667 Medicina
Assinale a opção que apresenta o achado radiológico fortemente sugestivo de variante no gene IFITM5 em um paciente com fraturas patológicas. 
Alternativas
Q2269666 Medicina
Uma criança pré-escolar do sexo masculino está em investigação de baixa estatura, apresentando normocefalia, encurtamento de membros, tórax estreito, hipoplasia ungueal e hipospádia. Há história de dente neonatal. Tem cariótipo e CGH-array normais. Assinale a opção que apresenta o gene a ser sequenciado no prosseguimento da investigação.
Alternativas
Q2269665 Medicina
Um médico geneticista atende um lactente do sexo masculino com mielomeningocele corrigida que também apresenta malformação de Arnold-Chiari tipo II, pé torto congênito bilateral e bexiga neurogênica. Sua irmã tem bexiga neurogênica e fosseta em região sacral. Assinale a opção que apresenta a abordagem correta para essa família.
Alternativas
Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Provas: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Clínica Médica | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Cardiologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Cirurgia Cardiovascular | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Cirurgia Geral | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Cirurgia Torácica | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Clínica Médica Emergência | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Endocrinologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Geneticista Pediátrico | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Geriatria | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Hematologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Infectologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Intensivista | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Intensivista Pediátrica | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Mastologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Medicina Física e Reabilitação | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Neonatologia (UTI) | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Neurofisiologia para EEG | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Neurologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Eletromiografia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Obstetrícia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Oftalmologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Ortopedia e Traumatologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Otorrinolaringologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Patologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Emergência Pediátrica | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Pediatria | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Pneumologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Proctologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Radiologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Radiologia Pediátrica | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Reumatologia | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Sanitarista | PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico – Urologia |
Q2268484 Medicina
Uma mulher de 72 anos há 6 meses anda mais devagar e seu tom de voz está mais baixo. Seu marido reclama que ela está falando enquanto dorme e o chuta várias vezes. Alguns dias, ela fica mais distraída e apresentou duas quedas nos últimos 2 meses. Há 4 semanas tem dito que uma criança fica entrando na sua casa e correndo na sala. No MEEM, o desempenho na cópia dos pentágonos entrelaçados foi particularmente ruim em comparação aos outros domínios cognitivos. Assinale a hipótese diagnóstica para o caso descrito. 
Alternativas
Respostas
16: E
17: C
18: C
19: E
20: D