Uma criança pré-escolar do sexo masculino
está em investigação de baixa estatura, apresentando normocefalia, encurtamento de membros,
tórax estreito, hipoplasia ungueal e hipospádia.
Há história de dente neonatal. Tem cariótipo e
CGH-array normais. Assinale a opção que apresenta o gene a ser sequenciado no prosseguimento da investigação.
Um médico geneticista atende um lactente do
sexo masculino com mielomeningocele corrigida
que também apresenta malformação de Arnold-Chiari tipo II, pé torto congênito bilateral e bexiga
neurogênica. Sua irmã tem bexiga neurogênica e
fosseta em região sacral. Assinale a opção que
apresenta a abordagem correta para essa família.
Uma mulher de 72 anos há 6 meses anda mais
devagar e seu tom de voz está mais baixo. Seu
marido reclama que ela está falando enquanto
dorme e o chuta várias vezes. Alguns dias, ela fica
mais distraída e apresentou duas quedas nos últimos 2 meses. Há 4 semanas tem dito que uma
criança fica entrando na sua casa e correndo na
sala. No MEEM, o desempenho na cópia dos pentágonos entrelaçados foi particularmente ruim em
comparação aos outros domínios cognitivos. Assinale a hipótese diagnóstica para o caso descrito.