Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação
genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, hipotonia e dismorfismos faciais
leves. Exames complementares incluíram ressonância
magnética, que revelou hipoplasia do corpo caloso, e sequenciamento genético, que identificou uma mutação de
novo no gene SMARCB1.
Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?
Incorreta. Gabarito oficial da banca:
Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X
teste
Parabéns! Você acertou!
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