Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação genética...

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Q3278006 Medicina
Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, hipotonia e dismorfismos faciais leves. Exames complementares incluíram ressonância magnética, que revelou hipoplasia do corpo caloso, e sequenciamento genético, que identificou uma mutação de novo no gene SMARCB1.


Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?
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