Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação genética...
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Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278006
Medicina
Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação
genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, hipotonia e dismorfismos faciais
leves. Exames complementares incluíram ressonância
magnética, que revelou hipoplasia do corpo caloso, e sequenciamento genético, que identificou uma mutação de
novo no gene SMARCB1.
Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?
Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?