Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre distr...
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Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278004
Medicina
Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre
distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene
DMD que codifica a proteína distrofina. Uma amostra de
DNA de um paciente masculino é analisada por PCR multiplex, mas não foram detectados éxons 45 a 50 do gene
DMD.
Nesse cenário, qual seria o próximo passo mais adequado para confirmar a mutação e investigar a correlação genótipo-fenótipo?
Nesse cenário, qual seria o próximo passo mais adequado para confirmar a mutação e investigar a correlação genótipo-fenótipo?