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Q3968327
Medicina
A Síndrome de Cowden, parte do espectro PHTS (PTEN
Hamartoma Tumor Syndrome), caracteriza-se por um risco
elevado de neoplasias e achados mucocutâneos patognomônicos.
O principal achado dermatológico associado são (é)
Q3968326
Medicina
A terapia gênica com onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)
utiliza um vetor viral para entregar uma cópia funcional do gene
SMN1.
Sobre esse tratamento, assinale a afirmativa correta.
Sobre esse tratamento, assinale a afirmativa correta.
Q3968325
Medicina
A análise por microarranjo cromossômico ampliou de forma
significativa a capacidade diagnóstica para indivíduos com
Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a
A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a
Q3968324
Medicina
Num estudo de associação genômica ampla (GWAS) para
determinar o risco de trombose venosa, um novo polimorfismo
(SNP) apresentou um p-value de 2 × 10−4 e um Odds Ratio (OR) de
1.15.
Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.
Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.
Q3968323
Medicina
A detecção de um mosaicismo cromossômico em vilosidades
coriônicas (CVS) durante o diagnóstico pré-natal é um desafio
clínico.
Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que
Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que
Q3968322
Medicina
Uma paciente de 24 anos com Síndrome de Peutz-Jeghers
(variante patogênica em STK11) questiona sobre o risco de
neoplasias extra-intestinais.
Segundo as diretrizes atuais, em relação ao rastreio indicado para o cancro do pâncreas nessa síndrome, assinale a afirmativa correta.
Segundo as diretrizes atuais, em relação ao rastreio indicado para o cancro do pâncreas nessa síndrome, assinale a afirmativa correta.
Q3968321
Biomedicina - Análises Clínicas
Para o diagnóstico molecular da Distrofia Muscular de Duchenne,
em que cerca de 65-70% dos casos são causados por deleções de
um ou mais éxons no gene DMD, a estratégia laboratorial inicial
mais custo-efetiva e sensível para detectar estas variações de
número de cópias (CNVs) é o(a)
Q3968320
Medicina
Um paciente de 55 anos, sem histórico familiar oncológico, realiza
uma biópsia líquida (DNA tumoral circulante - ctDNA) para
monitorização de um adenocarcinoma de pulmão. O exame
detecta uma variante patogênica no gene TP53 com uma
frequência alélica de 48%.
Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.
Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.
Q3968319
Medicina
Os inibidores da PARP representam um marco na oncogenética.
O mecanismo de ação que justifica sua eficácia preferencial em
pacientes com variantes patogênicas em BRCA1 ou BRCA2 é
conhecido como
Q3968318
Medicina
Um recém-nascido apresenta genitália ambígua. A investigação
inicial
revela cariótipo 46,XY e níveis elevados de 17 -hidroxiprogesterona. Exames subsequentes mostram deficiência
de 5-alfa-redutase.
Sobre a determinação sexual e demais condições relacionadas, assinale a afirmativa correta.
Sobre a determinação sexual e demais condições relacionadas, assinale a afirmativa correta.
Q3968317
Medicina
No contexto do sequenciamento de nova geração (NGS) para
painéis para predisposição hereditária ao câncer, assinale a
afirmativa correta a respeito do achado de uma Variante de
Significado Incerto (VUS).
Q3968316
Medicina
A Síndrome de Lynch é causada por variantes patogênicas em
genes de Mismatch Repair (MMR).
Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.
Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.
Q3968315
Medicina
Um paciente masculino de 45 anos apresenta um primeiro
episódio de Trombose Venosa Profunda (TVP) distal não
provocada.
Durante a investigação de trombofilias hereditárias, é correto afirmar que
Durante a investigação de trombofilias hereditárias, é correto afirmar que
Q3968314
Medicina
Uma paciente de 32 anos, de ascendência judaica Ashkenazi, sem
histórico pessoal de câncer, relata que sua avó paterna teve câncer
de mama aos 48 anos.
De acordo com as diretrizes do NCCN, a conduta inicial mais adequada é
De acordo com as diretrizes do NCCN, a conduta inicial mais adequada é
Q3968313
Medicina
Considere uma doença de herança autossômica recessiva incluída
recentemente na triagem neonatal, com incidência de 1 para
40.000 nascidos vivos em uma população em equilíbrio de Hardy
Weinberg.
A frequência aproximada de portadores (heterozigotos) nessa população é de
A frequência aproximada de portadores (heterozigotos) nessa população é de
Q3968312
Medicina
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) revolucionou o rastreio de
aneuploidias fetais. Sobre o Valor Preditivo Positivo (VPP) do NIPT
para a Trissomia do 18 em uma gestante de 22 anos, assinale a
afirmativa correta.
Q3968311
Medicina
Um casal busca aconselhamento genético. O homem foi
diagnosticado com Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) e o teste
molecular identificou uma variante patogênica em heterozigose
no gene APC. A mulher não possui histórico familiar da doença.
Considerando que a FAP apresenta penetrância quase completa, a probabilidade de o primeiro filho do casal herdar a variante e manifestar a condição é de
Considerando que a FAP apresenta penetrância quase completa, a probabilidade de o primeiro filho do casal herdar a variante e manifestar a condição é de
Q3968270
Medicina
A Síndrome de Terson é caracterizada pela ocorrência de hemorragia intraocular associada a uma hemorragia intracraniana abrupta (como uma hemorragia subaracnóidea ou subdural).
Assinale a afirmativa correta a respeito da localização anatômica mais característica dessa hemorragia ao exame do fundo de olho.
Assinale a afirmativa correta a respeito da localização anatômica mais característica dessa hemorragia ao exame do fundo de olho.
Q3968269
Medicina
De acordo com os padrões morfológicos observados na tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT), a neovascularização que se apresenta como focos hiperreflexivos emanando do plexo capilar profundo da retina, podendo estar associada a edema macular cistoide e descolamento do epitélio pigmentado (PED), é classificada como
Q3968268
Medicina
No primeiro dia de pós-operatório de uma cirurgia de catarata por facoemulsificação, um paciente apresenta edema de córnea difuso de “limbo a limbo” e uma reação inflamatória acentuada na câmara anterior.
Ao realizar o diagnóstico diferencial entre a Síndrome Tóxica do Segmento Anterior (TASS) e a endoftalmite infecciosa aguda, o seguinte parâmetro é considerado o achado clínico mais útil para distinguir precocemente essas duas condições:
Ao realizar o diagnóstico diferencial entre a Síndrome Tóxica do Segmento Anterior (TASS) e a endoftalmite infecciosa aguda, o seguinte parâmetro é considerado o achado clínico mais útil para distinguir precocemente essas duas condições:
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