Homem 89 anos, hipertenso em uso de losartana 100 mg/dia, anlodipino 10 mg/dia, hidroclorotiazida 25mg/dia. Apresenta queixa de cansaço para fazer as atividades habituais, dispneia aos grandes esforços, anorexia e perda de peso, alteração do padrão do sono. No exame físico observa-se ritmo irregular, sugerindo fibrilação atrial confirmada pelo eletrocardiograma, discreta estertoração basal. Ecocardiograma com Doppler identifica uma fração de ejeção de 55%, disfunção diastólica grau I, átrio esquerdo com volume normal.

Sua hipótese é a de

As síndromes de hipercrescimento, em grande parte, cursam com deficiência intelectual e outros acometimentos, porém há importantes diferenças entre elas, que auxiliam a suspeita diagnóstica a partir da clínica.

Assinale a opção que corresponde a uma associação verdadeira.

O processo fisiológico do envelhecimento implica em alterações na farmacodinâmica e farmacocinética das drogas.

Sobre isto, podemos afirmar que

A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo conhecidos há mais tempo, e foi a primeira doença investigada na triagem neonatal pelo teste do pezinho.

Sobre a doença, seu diagnóstico e tratamento, é correto afirmar que

A síndrome denominada VITT ou Trombose com Trombocitopenia induzida pela vacina foi recentemente identificada e é uma complicação muito rara de algumas vacinas contra a COVID-19.

Em relação à fisiopatologia dessa complicação, assinale a afirmativa correta.

A Síndrome do X-Frágil já foi descrita há mais de 70 anos, e é considerada uma causa comum de deficiência intelectual. Posteriormente, as mutações do gene FMR1 foram identificadas como causadoras da doença.

Considerando a Síndrome do X-Frágil, assinale a afirmativa correta.

Relacione os medicamentos listados a seguir, aos potenciais efeitos na continência.

I. Bloqueadores α adrenérgicos

II. Antipsicóticos

III. Agonistas α adrenérgicos

IV. Bloqueadores de acetil colinesterase

( ) Ação anticolinérgica, sedação

( ) Relaxamento uretral

( ) Retenção urinária

( ) Incontinência urinária

Assinale a opção que indica a relação correta, segundo a ordem apresentada.

Em relação ao tratamento da hemorragia em pacientes com hemofilia B com inibidores, assinale a opção correta.

Mitocôndrias são estruturas essenciais de nossas células, envolvidas na produção de energia e diversos outros ciclos metabólicos. Cada mitocôndria carrega material genético, na forma de cópias de DNA mitocondrial, com pouco mais de 16 mil bases cada cópia, e com mecanismos de replicação e leitura diferentes do DNA nuclear.

Sobre as doenças mitocondriais, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.

( ) São uma forma de herança ligada ao X, sendo transmitida pelas mães e acometendo somente os filhos homens.

( ) São causa de surdez não-sindrômica.

( ) Podem ter etiologia autossômica dominante.

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

Sobre os critérios da Síndrome de Imobilidade, avalie os itens listados a seguir.

1. Decúbito de longa duração.

2. Déficit cognitivo.

3. Contratura muscular.

4. Lesão por pressão.

5. Déficit sensorial.

6. Incontinência dupla.

7. Disfagia

8. Afasia

Assinale a opção que apresenta os itens corretos.

A investigação da deficiência intelectual (DI) avançou muito na última década, pela disponibilidade de meios diagnósticos novos. Entre as causas comuns de deficiência intelectual, foram descritas as mutações e deleções do gene SYNGAP1, responsável por cerca 0,75% dos casos de DI em uma série de casos publicada.

Considerando o fenótipo da doença causada por mutações do SYNGAP1, indique a característica que não é esperada.

Paciente internado em unidade fechada apresenta quadro de flutuação da consciência, desorientação, alucinação visual, agressividade.

Na sua abordagem, você inicia investigação de causas clínicas e prescreve

Um paciente de 50 anos de idade, portador de linfoma em fase inicial, apresenta aparecimento súbito de anemia normocrômica e macrocítica (VCM: 120). A contagem de reticulócitos é de 700 células/µL. O teste de Coombs direto é positivo. Foi iniciada terapia com corticoide (pulsoterapia), porém sem resposta após uma semana e piora da anemia, com hemoglobina caindo para 1,8 g/dL, com descompensação hemodinâmica. O médicoassistente solicitou uma transfusão sanguínea, mas o serviço de Hemoterapia não encontrou nenhuma bolsa compatível, apesar de ter excluído a presença de alo-anticorpos.

Face ao risco de morte iminente, assinale a opção que apresenta a conduta terapêutica imediata a ser adotada neste caso.

A Doença de Gaucher (DG) é contemplada com um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT), sendo a primeira doença lisossomal a ser incluída em PCDT.

Apesar disso, ainda hoje há muito desconhecimento sobre os critérios diagnósticos e as possibilidades terapêucas, e o geneticista pode ser chamado a auxiliar neste processo.

Sabendo disso, assinale a afirmativa correta.

Na abordagem terapêutica do transtorno de ansiedade generalizada devemos considerar que

Com relação à anemia megaloblástica, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.

( ) A anemia megaloblástica por deficiência de vitamina B12 se acompanha de neuropatia periférica.

( ) A hipersegmentação dos leucócitos está presente somente na carência de ácido fólico.

( ) O tratamento-padrão para a anemia megaloblástica da gastrite atrófica autoimune é feito com vitamina B12 sublingual.

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

Em relação ao tratamento das leucemias mieloides crônicas, analise as afirmativas a seguir.

I. A remissão prolongada é obtida em cerca de 50% dos casos, com os tratamentos moleculares atualmente disponíveis.

II. Nos casos de hiperleucocitose superior a 500.000 leucócitos/µL com leucostase, o tratamento pode ser feito com hidroxiureia ou imatinibe.

III. O tratamento de segunda linha pode ser feito com Nilotinibe ou Dasatinibe

Está correto o que se afirma em

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer de especial interesse no Brasil.

Considerando as diretrizes de rastreio e acompanhamento para a Síndrome de Li-Fraumeni, assinale a afirmativa incorreta.

Assinale a opção que indica uma α- sinucleinopatia.

As leucemias agudas pro-mielocíticas (M3) são acompanhadas de diátese hemorrágica causada por coagulopatia.

Em relação à fisiopatologia deste distúrbio, assinale a afirmativa correta.