A Leucinose é uma aminoacidopatia comum, que foi recentemente incluída no programa nacional de triagem neonatal. É doença metabólica grave, recessiva, associada a crises metabólicas ameaçadoras a vida, e com potencial para dano intelectual irreversível.

Considerando um neonato que reinterna na maternidade, com relato de letargia, odor adocicado nas secreções, com acidose metabólica grave, cuja triagem neonatal apresentou elevação da leucina – indique a medida mais correta para adoção imediata.

Um paciente 67 anos de idade, assintomático, é encaminhado para hematologista devido à alteração em um hemograma de controle, que mostrou uma contagem de leucócitos totais de 28.000/µL. A série vermelha é normal (hemoglobina de 14 g/dL) e a plaquetometria é de 250.000 plaquetas/µL. A contagem diferencial de leucócitos revela os seguintes resultados:

Bastões: 240/µLSegmentados: 3.800/µL

Eosinófilos: 90/µL

Basófilos: 0

Linfócitos: 23.470/µL

Monócitos: 400/µL

O exame físico é normal. O hematologista faz a hipótese de leucemia linfocítica crônica e solicita uma imunofenotipagem por citometria de fluxo, para a confirmação diagnóstica.

Assinale a opção que apresenta o perfil imunofenotípico que confirma o diagnóstico.

Homem 89 anos, hipertenso em uso de losartana 100 mg/dia, anlodipino 10 mg/dia, hidroclorotiazida 25mg/dia. Apresenta queixa de cansaço para fazer as atividades habituais, dispneia aos grandes esforços, anorexia e perda de peso, alteração do padrão do sono. No exame físico observa-se ritmo irregular, sugerindo fibrilação atrial confirmada pelo eletrocardiograma, discreta estertoração basal. Ecocardiograma com Doppler identifica uma fração de ejeção de 55%, disfunção diastólica grau I, átrio esquerdo com volume normal.

Sua hipótese é a de

As síndromes de hipercrescimento, em grande parte, cursam com deficiência intelectual e outros acometimentos, porém há importantes diferenças entre elas, que auxiliam a suspeita diagnóstica a partir da clínica.

Assinale a opção que corresponde a uma associação verdadeira.

O processo fisiológico do envelhecimento implica em alterações na farmacodinâmica e farmacocinética das drogas.

Sobre isto, podemos afirmar que

A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo conhecidos há mais tempo, e foi a primeira doença investigada na triagem neonatal pelo teste do pezinho.

Sobre a doença, seu diagnóstico e tratamento, é correto afirmar que

A síndrome denominada VITT ou Trombose com Trombocitopenia induzida pela vacina foi recentemente identificada e é uma complicação muito rara de algumas vacinas contra a COVID-19.

Em relação à fisiopatologia dessa complicação, assinale a afirmativa correta.

A Síndrome do X-Frágil já foi descrita há mais de 70 anos, e é considerada uma causa comum de deficiência intelectual. Posteriormente, as mutações do gene FMR1 foram identificadas como causadoras da doença.

Considerando a Síndrome do X-Frágil, assinale a afirmativa correta.

Relacione os medicamentos listados a seguir, aos potenciais efeitos na continência.

I. Bloqueadores α adrenérgicos

II. Antipsicóticos

III. Agonistas α adrenérgicos

IV. Bloqueadores de acetil colinesterase

( ) Ação anticolinérgica, sedação

( ) Relaxamento uretral

( ) Retenção urinária

( ) Incontinência urinária

Assinale a opção que indica a relação correta, segundo a ordem apresentada.

Em relação ao tratamento da hemorragia em pacientes com hemofilia B com inibidores, assinale a opção correta.

Mitocôndrias são estruturas essenciais de nossas células, envolvidas na produção de energia e diversos outros ciclos metabólicos. Cada mitocôndria carrega material genético, na forma de cópias de DNA mitocondrial, com pouco mais de 16 mil bases cada cópia, e com mecanismos de replicação e leitura diferentes do DNA nuclear.

Sobre as doenças mitocondriais, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.

( ) São uma forma de herança ligada ao X, sendo transmitida pelas mães e acometendo somente os filhos homens.

( ) São causa de surdez não-sindrômica.

( ) Podem ter etiologia autossômica dominante.

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

Sobre os critérios da Síndrome de Imobilidade, avalie os itens listados a seguir.

1. Decúbito de longa duração.

2. Déficit cognitivo.

3. Contratura muscular.

4. Lesão por pressão.

5. Déficit sensorial.

6. Incontinência dupla.

7. Disfagia

8. Afasia

Assinale a opção que apresenta os itens corretos.

A investigação da deficiência intelectual (DI) avançou muito na última década, pela disponibilidade de meios diagnósticos novos. Entre as causas comuns de deficiência intelectual, foram descritas as mutações e deleções do gene SYNGAP1, responsável por cerca 0,75% dos casos de DI em uma série de casos publicada.

Considerando o fenótipo da doença causada por mutações do SYNGAP1, indique a característica que não é esperada.

Paciente internado em unidade fechada apresenta quadro de flutuação da consciência, desorientação, alucinação visual, agressividade.

Na sua abordagem, você inicia investigação de causas clínicas e prescreve

Um paciente de 50 anos de idade, portador de linfoma em fase inicial, apresenta aparecimento súbito de anemia normocrômica e macrocítica (VCM: 120). A contagem de reticulócitos é de 700 células/µL. O teste de Coombs direto é positivo. Foi iniciada terapia com corticoide (pulsoterapia), porém sem resposta após uma semana e piora da anemia, com hemoglobina caindo para 1,8 g/dL, com descompensação hemodinâmica. O médicoassistente solicitou uma transfusão sanguínea, mas o serviço de Hemoterapia não encontrou nenhuma bolsa compatível, apesar de ter excluído a presença de alo-anticorpos.

Face ao risco de morte iminente, assinale a opção que apresenta a conduta terapêutica imediata a ser adotada neste caso.

A Doença de Gaucher (DG) é contemplada com um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT), sendo a primeira doença lisossomal a ser incluída em PCDT.

Apesar disso, ainda hoje há muito desconhecimento sobre os critérios diagnósticos e as possibilidades terapêucas, e o geneticista pode ser chamado a auxiliar neste processo.

Sabendo disso, assinale a afirmativa correta.

Na abordagem terapêutica do transtorno de ansiedade generalizada devemos considerar que

Com relação à anemia megaloblástica, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.

( ) A anemia megaloblástica por deficiência de vitamina B12 se acompanha de neuropatia periférica.

( ) A hipersegmentação dos leucócitos está presente somente na carência de ácido fólico.

( ) O tratamento-padrão para a anemia megaloblástica da gastrite atrófica autoimune é feito com vitamina B12 sublingual.

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

Em relação ao tratamento das leucemias mieloides crônicas, analise as afirmativas a seguir.

I. A remissão prolongada é obtida em cerca de 50% dos casos, com os tratamentos moleculares atualmente disponíveis.

II. Nos casos de hiperleucocitose superior a 500.000 leucócitos/µL com leucostase, o tratamento pode ser feito com hidroxiureia ou imatinibe.

III. O tratamento de segunda linha pode ser feito com Nilotinibe ou Dasatinibe

Está correto o que se afirma em

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer de especial interesse no Brasil.

Considerando as diretrizes de rastreio e acompanhamento para a Síndrome de Li-Fraumeni, assinale a afirmativa incorreta.