Com relação ao tratamento das porfirias, analise as afirmativas a seguir.

I. As crises moderadas na porfiria aguda intermitente podem ser tratadas com a infusão intravenosa de soro glicosado a 5%.

II. Em pacientes com porfiria aguda intermitente que apresentam crises graves, está indicado o uso de hematina.

III. O tratamento da porfiria eritropoiética congênita se baseia na quelação do Ferro.

Está correto o que se afirma em

As RASopatias podem ser definidas como um conjunto de doenças genéticas por mutações que afetam genes da via Ras/MAPK. Apresentam importante variabilidade entre si, porém algumas características são muito comuns ao grupo, facilitando o reconhecimento do grupo de doenças.

Assinale a característica que não é frequente na maioria das RASopatias.

O Consenso Europeu de Sarcopenia de 2019 orienta que

A respeito do diabetes mellitus no idoso, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.

( ) Os inibidores da SGLT2 devem ser evitados na insuficiência cardíaca.

( ) As sulfonilureias aumentam a secreção de insulina pós prandial e podem levar a hipoglicemia.

( ) Nos pacientes com IMC < 22 deve-se optar pelas biguanidas.

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

A Doença de Wilson é um erro inato do metabolismo, cuja fisiopatologia e tratamento já são conhecidos há mais de 50 anos. É uma doença frequente na prática do geneticista, acometendo crianças e adultos, interferindo no metabolismo do cobre, e com riqueza de manifestações.

Em relação ao tratamento e diagnóstico da Doença de Wilson, assinale a afirmativa correta.

Em relação ao caso anterior, o diagnóstico de Leucemia linfocítica crônica foi confirmado pela imunofenotipagem.

Wm relação ao tratamento indicado para a LLC apresentada pelo paciente, assinale a opção correta.

Os microarrays, para investigação de microdeleções e microduplicações, são uma importante ferramenta na investigação de doenças genéticas. Foram incluídos na linha de cuidados para pessoas com doenças raras, sendo prevista sua disponibilização nos centros de referência.

Em relação aos microarrays, assinale a opção que apresenta a melhor indicação clínica para o exame.

Em relação à abordagem de fatores de risco cardiovascular podemos considerar que

A Leucinose é uma aminoacidopatia comum, que foi recentemente incluída no programa nacional de triagem neonatal. É doença metabólica grave, recessiva, associada a crises metabólicas ameaçadoras a vida, e com potencial para dano intelectual irreversível.

Considerando um neonato que reinterna na maternidade, com relato de letargia, odor adocicado nas secreções, com acidose metabólica grave, cuja triagem neonatal apresentou elevação da leucina – indique a medida mais correta para adoção imediata.

Um paciente 67 anos de idade, assintomático, é encaminhado para hematologista devido à alteração em um hemograma de controle, que mostrou uma contagem de leucócitos totais de 28.000/µL. A série vermelha é normal (hemoglobina de 14 g/dL) e a plaquetometria é de 250.000 plaquetas/µL. A contagem diferencial de leucócitos revela os seguintes resultados:

Bastões: 240/µLSegmentados: 3.800/µL

Eosinófilos: 90/µL

Basófilos: 0

Linfócitos: 23.470/µL

Monócitos: 400/µL

O exame físico é normal. O hematologista faz a hipótese de leucemia linfocítica crônica e solicita uma imunofenotipagem por citometria de fluxo, para a confirmação diagnóstica.

Assinale a opção que apresenta o perfil imunofenotípico que confirma o diagnóstico.

Homem 89 anos, hipertenso em uso de losartana 100 mg/dia, anlodipino 10 mg/dia, hidroclorotiazida 25mg/dia. Apresenta queixa de cansaço para fazer as atividades habituais, dispneia aos grandes esforços, anorexia e perda de peso, alteração do padrão do sono. No exame físico observa-se ritmo irregular, sugerindo fibrilação atrial confirmada pelo eletrocardiograma, discreta estertoração basal. Ecocardiograma com Doppler identifica uma fração de ejeção de 55%, disfunção diastólica grau I, átrio esquerdo com volume normal.

Sua hipótese é a de

As síndromes de hipercrescimento, em grande parte, cursam com deficiência intelectual e outros acometimentos, porém há importantes diferenças entre elas, que auxiliam a suspeita diagnóstica a partir da clínica.

Assinale a opção que corresponde a uma associação verdadeira.

O processo fisiológico do envelhecimento implica em alterações na farmacodinâmica e farmacocinética das drogas.

Sobre isto, podemos afirmar que

A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo conhecidos há mais tempo, e foi a primeira doença investigada na triagem neonatal pelo teste do pezinho.

Sobre a doença, seu diagnóstico e tratamento, é correto afirmar que

A síndrome denominada VITT ou Trombose com Trombocitopenia induzida pela vacina foi recentemente identificada e é uma complicação muito rara de algumas vacinas contra a COVID-19.

Em relação à fisiopatologia dessa complicação, assinale a afirmativa correta.

A Síndrome do X-Frágil já foi descrita há mais de 70 anos, e é considerada uma causa comum de deficiência intelectual. Posteriormente, as mutações do gene FMR1 foram identificadas como causadoras da doença.

Considerando a Síndrome do X-Frágil, assinale a afirmativa correta.

Relacione os medicamentos listados a seguir, aos potenciais efeitos na continência.

I. Bloqueadores α adrenérgicos

II. Antipsicóticos

III. Agonistas α adrenérgicos

IV. Bloqueadores de acetil colinesterase

( ) Ação anticolinérgica, sedação

( ) Relaxamento uretral

( ) Retenção urinária

( ) Incontinência urinária

Assinale a opção que indica a relação correta, segundo a ordem apresentada.

Em relação ao tratamento da hemorragia em pacientes com hemofilia B com inibidores, assinale a opção correta.

Mitocôndrias são estruturas essenciais de nossas células, envolvidas na produção de energia e diversos outros ciclos metabólicos. Cada mitocôndria carrega material genético, na forma de cópias de DNA mitocondrial, com pouco mais de 16 mil bases cada cópia, e com mecanismos de replicação e leitura diferentes do DNA nuclear.

Sobre as doenças mitocondriais, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.

( ) São uma forma de herança ligada ao X, sendo transmitida pelas mães e acometendo somente os filhos homens.

( ) São causa de surdez não-sindrômica.

( ) Podem ter etiologia autossômica dominante.

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

Sobre os critérios da Síndrome de Imobilidade, avalie os itens listados a seguir.

1. Decúbito de longa duração.

2. Déficit cognitivo.

3. Contratura muscular.

4. Lesão por pressão.

5. Déficit sensorial.

6. Incontinência dupla.

7. Disfagia

8. Afasia

Assinale a opção que apresenta os itens corretos.