A triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) pela quantificação de TRECs é utilizada há mais de 10 anos em alguns países, e entrou para a quarta fase do novo programa de triagem neonatal.

Considerando sua inclusão futura na rotina da triagem, é importante que o geneticista possa oferecer suporte para diagnóstico e manejo destes pacientes.

A esse respeito, analise as afirmativas a seguir.

I. O tratamento de escolha da SCID é o transplante de medula óssea, o mais brevemente possível.

II. A única doença detectada pelo método é a SCID.

III. Os pacientes acometidos pela SCID podem desenvolver reações muito graves caso recebam a vacina BCG

Está correto o que se afirma em

O calendário da Sociedade Brasileira de Imunologia (SBIM 20/21) orienta que a vacina

A respeito da transfusão profilática de plaquetas em pacientes com trombocitopenia aguda causada pela supressão medicamentosa da produção de megacariócitos pela medula óssea, assinale a afirmativa correta.

Os Scores de Risco Poligênico são alvo de grande interesse de diversos grupos de pesquisa, para investigação de predisposição ao câncer, diabetes, hipertensão, transtornos psiquiátricos, entre outros. A avaliação de centenas a milhares de variantes, cada uma com pequeno efeito individual, pode apontar um efeito final muito relevante.

Considerando os Scores de Risco Poligênico, assinale a afirmativa correta.

Homem de 75 anos vem ao consultório queixando-se de febrícula, dor e queimação no abdome.

Frente a este achado você faz o diagnóstico de

Relacione as doenças listadas a seguir às respectivas anomalias cromossômicas.

1. Leucemia promielocítica aguda

2. Leucemia linfocítica aguda

3. Linfoma do manto

4. Trombocitemia essencial mista

( ) t(15;17)(q22;q21)

( ) Mutação JAKV 617F

( ) t(10;14)(q24;q11)

( ) t(11;14)(q13;q32)

Assinale a opção que apresenta a relação correta, segundo a ordem apresentada.

As displasias esqueléticas são um grupo grande e bastante heterogêneo de doenças. Atualmente, muitas são detectadas ainda durante a gestação, porém o diagnóstico etiológico é desafiador.

Em relação a avaliação pré-natal das displasias esqueléticas, assinale a afirmativa correta.

Mulher de 70 anos, caucasiana, IMC de 21Kg/m², perímetro de panturrilha de 31 cm. Apresenta aumento da cifose torácica tendo o Rx de tórax vertebras torácicas com fratura em cunha anterior, osteófitos e hiperinsuflação pulmonar (tabagista desde os 20 anos). Relata que sua mãe faleceu após uma queda e fratura de quadril. Laboratório mostra dosagem de 25 (OH)D de 29 ng/mL.

Frente ao quadro, você

Os capítulos III e IV do Código de Ética Médica, que tratam, respectivamente, das responsabilidades do médico e dos Direitos Humanos, estabelecem condutas que são proibidas aos médicos. A este respeito, leia as vedações que se seguem:

I. Deixar de comparecer a plantão em horário preestabelecido ou abandoná-lo sem a presença de substituto, salvo por justo impedimento.

II. Deixar de atender em setores de urgência e emergência, quando for de sua obrigação fazê-lo, mesmo respaldado por decisão majoritária da categoria.

III. Deixar de denunciar prática de tortura ou de procedimentos degradantes, desumanos ou cruéis, praticá-las, bem como ser conivente com quem as realize ou fornecer meios, instrumentos, substâncias ou conhecimentos que as facilitem.

Assinale a opção que indica as afirmativas previstas no Código.

Em relação ao diagnóstico pré-natal das aneuploidias, há diferentes métodos disponíveis, para rastreio e diagnóstico, com capacidades muito distintas.

A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre ainda é o teste mais utilizado na população brasileira, muitas vezes isoladamente. Dessa forma, é importante conhecer suas capacidades e limitações.

Em relação à ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, assinale a afirmativa correta.

Mulher de 73 anos procura atendimento com queixa de vertigem episódica, de início abrupto, associada a náuseas e vômitos. Relata que os sintomas são precipitados por “rolar na cama”, inclinar-se para frente. Nega zumbido ou perda auditiva. No exame físico a pressão arterial 130x 80 mmHg deitada e 135 x 84 mmHg em pé. Presença de nistagmo rotacional.

A hipótese diagnóstica é

A deficiência intelectual foi um dos eixos incluídos na linha de cuidados para pessoas vivendo com doenças raras e possui um protocolo diagnóstico próprio, publicado pelo Ministério da Saúde.

Na investigação etiológica da deficiência intelectual, assinale a afirmativa correta.

Com relação ao tratamento das porfirias, analise as afirmativas a seguir.

I. As crises moderadas na porfiria aguda intermitente podem ser tratadas com a infusão intravenosa de soro glicosado a 5%.

II. Em pacientes com porfiria aguda intermitente que apresentam crises graves, está indicado o uso de hematina.

III. O tratamento da porfiria eritropoiética congênita se baseia na quelação do Ferro.

Está correto o que se afirma em

As RASopatias podem ser definidas como um conjunto de doenças genéticas por mutações que afetam genes da via Ras/MAPK. Apresentam importante variabilidade entre si, porém algumas características são muito comuns ao grupo, facilitando o reconhecimento do grupo de doenças.

Assinale a característica que não é frequente na maioria das RASopatias.

O Consenso Europeu de Sarcopenia de 2019 orienta que

A respeito do diabetes mellitus no idoso, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.

( ) Os inibidores da SGLT2 devem ser evitados na insuficiência cardíaca.

( ) As sulfonilureias aumentam a secreção de insulina pós prandial e podem levar a hipoglicemia.

( ) Nos pacientes com IMC < 22 deve-se optar pelas biguanidas.

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

A Doença de Wilson é um erro inato do metabolismo, cuja fisiopatologia e tratamento já são conhecidos há mais de 50 anos. É uma doença frequente na prática do geneticista, acometendo crianças e adultos, interferindo no metabolismo do cobre, e com riqueza de manifestações.

Em relação ao tratamento e diagnóstico da Doença de Wilson, assinale a afirmativa correta.

Em relação ao caso anterior, o diagnóstico de Leucemia linfocítica crônica foi confirmado pela imunofenotipagem.

Wm relação ao tratamento indicado para a LLC apresentada pelo paciente, assinale a opção correta.

Os microarrays, para investigação de microdeleções e microduplicações, são uma importante ferramenta na investigação de doenças genéticas. Foram incluídos na linha de cuidados para pessoas com doenças raras, sendo prevista sua disponibilização nos centros de referência.

Em relação aos microarrays, assinale a opção que apresenta a melhor indicação clínica para o exame.

Em relação à abordagem de fatores de risco cardiovascular podemos considerar que