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Q3919517 Medicina

Analise as afirmativas a seguir sobre a Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (FHH).


I.A FHH é causada por mutações inativadoras heterozigóticas no gene do Receptor Sensível ao Cálcio (CaSR), levando a um "setpoint" mais elevado para a supressão do Hormônio Paratireoidiano (PTH) pelo cálcio.


II.O perfil bioquímico clássico da FHH é hipercalcemia, PTH suprimido e uma relação de depuração de cálcio/creatinina (Clearance Cálcio/Clearance Creatinina) > 0,02.


III.A forma neonatal, conhecida como Hiperparatireoidismo Neonatal Severo, ocorre em neonatos homozigotos para mutações inativadoras do gene CaSR, cursando com hipercalcemia grave; nos casos refratários ao tratamento clínico, pode ser necessária paratireoidectomia total de urgência.


Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:


Alternativas
Q3919516 Medicina
Acerca da fisiologia da glândula suprarrenal fetal, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(__)A zona fetal da suprarrenal é desproporcionalmente grande no feto, sendo responsável pela produção maciça de Sulfato de Deidroepiandrosterona (DHEA-S), que serve como precursor para a síntese placentária de estrogênios.

(__)A involução da zona fetal após o nascimento é um processo lento, levando 2 a 3 anos, e é mediada pela queda do Hormônio Luteinizante (LH) materno.

(__)O Hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) fetal é o único regulador da zona fetal; o Hormônio Liberador de Corticotrofina (CRH) placentário não tem papel na esteroidogênese adrenal fetal.

(__)A zona fetal carece de atividade significativa da enzima 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase (3β-HSD), limitando sua capacidade de sintetizar cortisol e aldosterona diretamente.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
Alternativas
Q3919515 Medicina
Um menino de 4 anos apresenta crises epilépticas gelásticas (crises de riso) e desenvolvimento de pelos pubianos (Tanner 2) e aumento testicular (volume 4 mL). A Ressonância Magnética (RM) de crânio mostra uma lesão pedunculada, isointensa à substância cinzenta, na região do tuber cinereum, que não realça com contraste. Qual o diagnóstico?
Alternativas
Q3919514 Medicina
Na investigação da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica perdedora de sal, em um neonato de 7 dias com genitália ambígua, qual é o achado laboratorial confirmatório?
Alternativas
Q3919512 Medicina
Uma menina de 7 anos apresenta desenvolvimento de pelos pubianos (Tanner 2) e odor axilar, sem desenvolvimento mamário (Tanner 1). A idade óssea é de 8 anos. A 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal é de 150 ng/dL (VR < 100 ng/dL) e o Sulfato de Deidroepiandrosterona (DHEA-S) está discretamente elevado para a idade. Qual a conduta?
Alternativas
Q3918621 Medicina
Um paciente jovem apresenta gota severa de início precoce, cálculos renais de ácido úrico e superprodução de purinas. A investigação enzimática revela atividade muito reduzida da Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferase (HGPRT). Qual é a síndrome?
Alternativas
Q3918620 Medicina
Em relação à Doença de Wilson, um distúrbio do metabolismo do cobre, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(__)A condição é causada por uma mutação no gene ATP7B, levando ao acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado, cérebro e córnea (anéis de Kayser-Fleischer).

(__)O diagnóstico laboratorial clássico inclui níveis séricos baixos de ceruloplasmina, cobre sérico total baixo, mas cobre livre (não ligado à ceruloplasmina) elevado e excreção urinária de cobre aumentada.

(__)O tratamento de primeira linha em pacientes sintomáticos é a suplementação oral de cobre, para normalizar os níveis séricos de ceruloplasmina.

(__)A presença de anéis de Kayser-Fleischer é patognomônica da Doença de Wilson e exclui a necessidade de biópsia hepática ou testes genéticos.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
Alternativas
Q3918619 Medicina
Analise as afirmativas sobre distúrbios que cursam com fenótipo marfanoide.

I.A Síndrome de Marfan clássica é causada por mutações no gene FBN1 (Fibrilina-1) e se caracteriza por achados esqueléticos, oculares (luxação do cristalino superotemporal) e cardiovasculares (dilatação da raiz da aorta).

II.A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM 2B) apresenta hábito marfanoide, mas é causada por mutações no gene FBN1 e cursa com feocromocitoma e hiperparatireoidismo.

III.Na Síndrome de Loeys-Dietz, os pacientes podem ter achados marfanoides e envolvimento aórtico agressivo, mas as mutações estão nos genes TGFBR1 ou TGFBR2 (receptores do Fator de Crescimento Transformador Beta).

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
Alternativas
Q3918618 Medicina
Uma paciente de 30 anos apresenta dor abdominal intermitente severa, neuropatia periférica e urina que escurece à exposição solar. A investigação bioquímica revela aumento significativo de Ácido Delta-Aminolevulínico (ALA) e Porfobilinogênio (PBG) na urina. Qual o diagnóstico e a conduta imediata?
Alternativas
Q3918617 Medicina
A Homocistinúria clássica é um erro inato do metabolismo da metionina causado pela deficiência da enzima cistationina beta-sintase, podendo manifestar-se também na vida adulta. Analise as afirmativas sobre a Homocistinúria clássica no adulto.

Analise as afirmativas sobre a Homocistinúria clássica no adulto.

I.O fenótipo inclui hábito marfanoide, ectopia lentis (luxação do cristalino) geralmente inferomedial e um risco acentuadamente tromboembólicos. elevado de eventos

II.O tratamento envolve uma dieta pobre em metionina, suplementação de cisteína e, em pacientes responsivos, o uso de piridoxina (Vitamina B6).

III.O diagnóstico é feito pela dosagem de fenilalanina elevada no plasma, sendo o tratamento baseado na restrição deste aminoácido, similar à fenilcetonúria.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
Alternativas
Q3918616 Medicina
Qual é a principal mutação genética associada à Hemocromatose Hereditária tipo 1 (a forma mais comum na população caucasiana), responsável pela absorção intestinal excessiva de ferro?
Alternativas
Q3918615 Medicina
Em relação à Doença de Pompe de início tardio (um distúrbio do metabolismo do glicogênio), registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(__)É causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) lisossomal, levando ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos, principalmente no músculo esquelético.

(__)A apresentação clássica em adultos envolve hipoglicemia de jejum severa e hepatomegalia, diferindo da forma infantil que afeta o coração.

(__)O diagnóstico é confirmado pela medição da atividade da enzima GAA em leucócitos ou fibroblastos, ou por análise molecular do gene GAA.

(__)O tratamento é primariamente dietético, com infusões de amido de milho cru, sendo a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) reservada para casos refratários.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
Alternativas
Q3918614 Medicina
Analise as afirmativas sobre a Síndrome de Resistência ao Hormônio Tireoidiano (RTH).

I.É uma síndrome de sensibilidade reduzida dos tecidos aos hormônios tireoidianos, mais comumente causada por mutações no gene THRB (receptor beta do hormônio tireoidiano).

II.O perfil laboratorial clássico é a elevação do Hormônio Tireoestimulante (TSH) na presença de níveis elevados de T4 livre e T3 livre (hipertireoidismo inapropriado).

III.O tratamento de escolha é a tireoidectomia total seguida de ablação com iodo radioativo, para cessar a produção hormonal.

Assinale a alternativa que apresenta apenas as proposições CORRETAS:
Alternativas
Q3918613 Medicina
Um paciente de 39 anos apresenta amígdalas hipertróficas de coloração laranja-amarelada, hepatoesplenomegalia e neuropatia periférica. O perfil lipídico revela níveis indetectáveis de Lipoproteína de Alta Densidade (HDL) e níveis muito baixos de Apolipoproteína A-I (ApoA-I). Qual é o diagnóstico?
Alternativas
Q3918612 Medicina
Uma mulher de 32 anos relata incapacidade de amamentar após um parto complicado por hemorragia pós-parto severa e hipotensão. Nos meses seguintes, desenvolveu amenorreia secundária, fadiga, perda de pelos pubianos e axilares. Qual é a hipótese diagnóstica?
Alternativas
Q3869730 Medicina
No manejo inicial da cetoacidose diabética, a reposição de insulina em infusão venosa contínua é um dos pilares do tratamento. A condição metabólica que deve obrigatoriamente ser corrigida antes do início da infusão de insulina, para evitar complicações cardíacas graves, é:
Alternativas
Q3869729 Medicina
Em uma família com diagnóstico de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A, a intervenção cirúrgica profilática para prevenir o carcinoma medular de tireoide é recomendada com base nos resultados do teste genético. O gene cuja mutação germinativa justifica essa conduta e o momento usual indicado para a tireoidectomia total são, respectivamente: 
Alternativas
Q3869728 Medicina
Em um paciente com hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, a presença de anosmia ou hiposmia associada a malformações do sulco olfatório na ressonância magnética de crânio é sugestiva de uma variante específica dessa condição. Essa variante, frequentemente relacionada a mutações no gene KAL1, é denominada:
Alternativas
Q3869727 Medicina
Casal em investigação de infertilidade apresenta espermograma normal do parceiro. A paciente tem 35 anos, ciclos regulares, hormônio antimülleriano baixo e contagem de folículos antrais reduzida ao USG. O fator etiológico mais provável da infertilidade é: 
Alternativas
Q3869726 Medicina
Mulher de 28 anos, previamente com ciclos regulares, evolui com ausência de menstruação há 7 meses. Beta-hCG é negativo; prolactina e TSH são normais; FSH e LH estão persistentemente baixos, com perda ponderal recente importante e prática intensa de exercícios. O diagnóstico mais provável é: 
Alternativas
Respostas
121: D
122: D
123: B
124: D
125: D
126: D
127: C
128: C
129: B
130: A
131: C
132: D
133: B
134: C
135: A
136: C
137: C
138: B
139: D
140: E