Em uma família com diagnóstico de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A, a intervenção cirúrgica profilática para prevenir o carcinoma medular de tireoide é recomendada com base nos resultados do teste genético. O gene cuja mutação germinativa justifica essa conduta e o momento usual indicado para a tireoidectomia total são, respectivamente: