Apesar do efeito característico da mutação, a produção de apenas metade da quantidade normal de fibrilina1, esta é suficiente para iniciar a polimerização eficaz na formação das microfibrilinas.

Síndrome de Marfan e homocistinúria são doenças com características fenotípicas comuns, de igual tipo de herança e conduta terapêutica.

A confirmação do diagnóstico da síndrome de Marfan por identificação das mutações em FBN1 é medida importante para orientar o tratamento.

Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

Todos os pacientes com LMC possuem um cromossomo Filadélfia, produto da translocação entre os cromossomos 9 e 22.

A translocação t(9,22) move o proto-oncógene ABL, que codifica uma proteína tirosinoquinase, de sua posição normal em 9q, para a região do gene BCR, de função desconhecida, no cromossomo 22q.

Embora a LMC surja de mutação somática, em alguns casos pode ser encontrada em células germinativas, podendo um paciente jovem transmitir a doença para seus descendentes.

A translocação que gera o transcrito de fusão BCR-ABL é a única anormalidade cromossômica encontrada em qualquer fase de desenvolvimento da LMC.

O exame citogenético da medula óssea não é indicado para o diagnóstico da LMC.

hiperplasia adrenal congênita.

doença lisossômica de depósito.

deficiência de biotinidase.

citopatia mitocondrial.

doença peroxissômica.

A proteína FMRP, produto do gene FMR1, está muito aumentada no indivíduo afetado, devido à expansão de uma sequência repetida (CGG) maior que 200, na região 5’ não traduzida do gene.

São consideradas pré-mutações quando o número de repetições CGG varia de 50 a 200, podendo evoluir para mutação completa quando a transmissão é paterna.

Em alelos normais do gene FMR1, o número de repetições CGG varia de 6 a aproximadamente 50.

A insuficiência ovariana precoce pode ocorrer em mulheres com a mutação completa (repetições CGG acima de 200) em um de seus cromossomos X, devido à inativação ao acaso de um dos seus cromossomos X.

O diagnóstico da síndrome do X-frágil em crianças do sexo masculino pode ser precoce, porque as características fenotípicas típicas, como rosto alongado, orelhas em abano, deficiência mental e macrorquidia, manifestam-se logo na primeira infância do afetado.

Mosaicismo somente acontece nas células somáticas. É produzido pela presença de duas ou mais diferentes estirpes celulares e causa alterações no fenótipo do portador.

Quando as mutações somáticas (como a segregação anormal dos cromossomos) ocorrem durante as fases iniciais do desenvolvimento do embrião, podem advir anomalias genéticas na linhagem germinativa, produzindo o chamado mosaicismo gonadal.

Mosaicismo somente é encontrado nas células germinativas, preservando o genótipo de células somáticas e, consequentemente, o fenótipo do portador.

Todos os mosaicismos somáticos são identificados pela análise citogenética de metáfases obtidas da cultura temporária de linfócitos do sangue periférico.

Por ter sua origem em uma célula única, a ocorrência de mosaicismo somático e gonadal não interfere no fenótipo do portador, porque os mesmos genes ocorrem em todas as células, até mesmo nas mutadas.

A hipertensão arterial não controlada (PAS > 180 mmHg ou diastólica > 110 mmHg) é uma contraindicação absoluta para uso de fibrinolítico.

Os preditores de AVE após uso de fibrinolítico são idade > 75 anos, obesidade, sexo feminino e HA.

A reteplase e a tecneteplase têm as maiores taxas de complicação e óbito do tratamento do infarto.

A tecneteplase possui a menor taxa de sangramento fora do sistema nervoso central e menor necessidade de hemotransfusão.

Em caso de evidência de reoclusão do vaso, a estreptoquinase é o único trombolítico que pode ser reutilizado.

Trata-se de um caso de insuficiência mitral, em que está indicado tratamento com inibidores da ECA para controle de sintomas.

É um caso de estenose mitral, no qual há evidências que sugerem mau prognóstico.

Trata-se de uma comunicação interatrial e, na presença de hipertensão pulmonar, está contraindicado o uso de vasodilatadores.

Trata-se de caso de estenose mitral, em que a anticoagulação com AAS é suficiente para prevenir eventos tromboembólicos.

A internação para reversão da fibrilação atrial, nesse caso, possui alta taxa de manutenção do ritmo sinusal pós-reversão.

É indicado para paciente que evolui com dor torácica típica.

O protocolo de Bruce é a metodologia de escolha.

É indicado para pacientes cujo ecocardiograma identificou fração de ejeção menor que 30% pelo Simpson.

É indicado para pacientes em que foi identificada taquicardia ventricular sustentada no monitor.

É indicado para análise prognóstica por meio da mensuração da capacidade funcional.

Cardite, coreia e artralgia são alguns dos critérios maiores de Jones.

Os níveis séricos de α1 glicoproteína ácida e α2 globulina estão normais na cardite reumática.

A evolução da cardite para insuficiência cardíaca pode acontecer nos casos graves e está geralmente acompanhada de acometimento valvar.

O aumento do intervalo PR é um achado eletrocardiográfico comum e é utilizado para monitorar a atividade da doença.

O ecocardiograma transtorácico não tem especificidade suficiente para detectar a cardite subclínica.

Modificações do estilo de vida, como a perda de peso, dieta hipossódica e atividade física, têm efeito limitado na redução da pressão arterial (PA); quando combinados, reduzem em cerca de 10 mmHg a PA sistólica.

Modificações do estilo de vida, como a perda de peso, dieta hipossódica e atividade física, têm efeito limitado na redução da pressão arterial (PA); quando combinados, reduzem em cerca de 10 mmHg a PA sistólica.

Nos pacientes hipertensos estágio II, a terapia inicial combinada não traz benefícios, apenas adicionam paraefeitos.

Diuréticos tiazídicos são a droga de escolha inicial nos hipertensos estágio I.

Bloqueadores do canal de cálcio de curta ação são bem tolerados nos hipertensos estágio I, assim como inibidores da ECA e, portanto, recomendados.

A profilaxia primária da FR pode ser realizada com penicilina benzatina ou com penicilina V por via oral.

O tratamento da streptococo beta-hemolítico, quando identificado em cultura, está contraindicado, pois se trata de um germe da flora normal.

Na profilaxia secundária, a penicilina benzatina deve ser realizada a cada quatro semanas no subgrupo com sequela de cardite reumática (lesão orovalvar).

Pacientes com cardite reumática, sem lesão cardíaca e(ou) orovalvar residual, devem realizar a profilaxia secundária por dez anos ou mais desde o último episódio, até pelo menos atingir a idade de quarenta anos.

Aqueles que tiveram FR sem cardite devem realizar a profilaxia secundária por dez anos ou até entrar na idade adulta.

Em pacientes acima de cinquenta anos de idade, o componente diastólico da pressão arterial é mais importante como fator de risco para doença cardiovascular que a pressão arterial sistólica.

A apneia do sono é uma causa identificável de HA, no entanto de caráter benigno, pois raramente leva a complicações como fibrilação atrial e stroke.

A disfunção endotelial é caracterizada pela redução da liberação de óxido nítrico, bem como pelo aumento de substâncias pró-inflamatórias, perpetuando a HA.

A doença cardíaca isquêmica é a forma mais comum de lesão de órgão-alvo associado à HA, e, nesse caso, o tratamento de escolha faz-se com associação de diuréticos e bloqueadores do canal de cálcio.

Na hipertrofia ventricular esquerda, a vasodilatação coronariana (reserva coronariana) é um mecanismo que está preservado.

o infarto do ventrículo direito, por possuir reduzida massa muscular, não é capaz de levar o paciente ao estado de choque circulatório.

inflamação sistêmica, queda do débito cardíaco, queda do volume de ejeção, aumento da pressão diastólica final e congestão pulmonar fazem parte do mecanismo fisiopatológico do choque cardiogênico.

o balão de contrapulsação aórtico utilizado nos pacientes com choque cardiogênico irresponsivos à terapia medicamentosa tem a capacidade de melhorar-lhes a sobrevida.

o ecocardiograma transtorácico torna-se útil apenas nos casos de choque cardiogênico cujo infarto é na região anterior.

os pacientes admitidos com choque cardiogênico devem ser submetidos à estabilização clínica antes de terapia de revascularização de urgência, com base nos resultados do Shock trial.

Na FA crônica, antagonistas da vitamina K e da aspirina mostraram-se semelhantes quanto à redução de eventos neurológicos nos octogenários.

A hemorragia intracerebral pelo uso de antagonistas da vitamina K é considerada de alto risco e sua incidência vem tendo progressivo aumento.

Pacientes abaixo de sessenta anos de idade portadores de FA isolada — sem outras comorbidades — devem receber antagonistas da vitamina K como medida preventiva de eventos.

Aos pacientes com FA crônica que desenvolvem síndrome coronariana aguda, a tripla terapia — anticoagulante oral, aspirina e clopidogrel — não está indicada, em virtude do alto risco de sangramento.

Na FA paroxística, a seleção da anticoagulação deve ser considerada da mesma forma que na FA persistente.

Em termos de prevenção secundária, o uso de AAS, estatina, betabloqueadores e IECA mostrou-se mais eficaz na redução da mortalidade cardiovascular que interromper o hábito de fumar.

O componente diastólico da pressão arterial exerce maior influência que o sistólico no aumento da mortalidade cardiovascular e eventos neurológicos, após a sexta década.

A resistência à insulina, ao contrário do estado hiperglicêmico franco, não é capaz de gerar aterosclerose, uma vez que a disfunção endotelial ainda não ocorre nessa fase.

Estudos como o PROVE-IT atestaram que a terapêutica agressiva com estatina (80 mg atorvastatina) reduz os eventos clínicos (infarto, angina instável e(ou) revascularização).

Estresse emocional desencadeia a síncope por SVV e pode ser acompanhada por pródromos.

Taquicardia ventricular não sustentada e bloqueio atrioventricular Mobitz II são achados comuns no Holter 24 horas nesse tipo de síncope.

24 horas nesse tipo de síncope. (C) A doença cardíaca estrutural está frequentemente associada à SVV.

Estenose aórtica, hipertensão pulmonar primária estão entre as patologias identificadas ao ecocardiograma transtorácico e associam-se à SVV.

O uso de betabloqueadores adrenérgicos estão plenamente indicados na SVV.

A mortalidade entre as duas formas de insuficiência cardíaca (FE preservada e reduzida) possui taxas semelhantes.

A associação desses casos com doença coronariana é rara e, quando presente, a revascularização miocárdica não é capaz de alterar a qualidade de vida do paciente.

No tratamento farmacológico, estão indicados (nível IIa) inibidores da ECA, betabloqueadores, bloqueadores do receptor de angiotensina (AT1) e digitálicos.

Sua prevalência aumenta com a idade e, assim como na IC com redução FE, é maior em homens que em mulheres.

O uso de diuréticos está contraindicado por se tratar de IC com FE preservada.

Não há nenhuma evidência de relação entre alterações na função autonômica cardíaca e os achados eletrocardiográficos observados na tira de eletrocardiograma mostrada na figura.

O uso de álcool e anfetaminas previne a ocorrência de eventos eletrocardiográficos como o observado na figura.

Para confirmação da principal hipótese diagnóstica, nesse caso, é obrigatória a realização de testes provocativos de isquemia, por meio do uso de ergonovina ou hiperventilação pulmonar, por exemplo.

Geralmente, pacientes com essa condição clínica não apresentam fatores de risco coronariano clássicos, com exceção do hábito tabágico.

Apesar de ser capaz de demonstrar, com alta prevalência, as alterações típicas associadas a essa afecção cardíaca, o teste ergométrico não deve ser realizado na paciente, pelo elevado risco de morte súbita relacionado com esse tipo de exame em tal condição clínica.

angina instável.

infarto do miocárdio transmural.

angina variante de Prinzmetal.

infarto subendocárdico.

miopericardite aguda.

Enquanto não se procedem abordagens avançadas de manutenção das vias aéreas, devem-se iniciar massagens cardíacas intercaladas com ventilações, mantendo-se uma taxa de 15 compressões torácicas para cada 2 ventilações.

Desfibriladores com onda bifásica são mais seguros, mais efetivos e requerem níveis mais baixos de energia para reversão de fibrilação ventricular, em comparação com os desfibriladores de onda monofásica.

A ventilação com bolsa-valva-máscara facial é mais segura e confiável do que aquela feita por meio de bolsa-valva-máscara laríngea.

O uso de Combitube tem muito mais vantagens do que a intubação endotraqueal, em termos de isolamento das vias aéreas, de redução do risco de aspiração e de ventilação mais confiável, quando se comparam ambas as técnicas com a ventilação realizada por bolsa-valva-máscara facial.

Quando, durante a realização das manobras de ressuscitação pulmonar, constata-se (por meio da capnometria) aumento súbito na pressão parcial alveolar de CO₂ no final da expiração (PETCO2), com valores superiores ou iguais a 40 mmHg, deve-se inferir que há baixa probabilidade de retorno da circulação espontânea.