Entendendo que em genética médica, o termo “penetrância” con...

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Ano: 2021 Banca: UFPA Órgão: UFPA Prova: UFPA - 2021 - UFPA - Residência Médica - Pré-Requisito em Cirurgia Geral - Cirurgia do Aparelho Digestivo |

Q4181216 Medicina

Entendendo que em genética médica, o termo “penetrância” consiste em estratificar o percentual que uma alteração genotípica tem de se efetivar fenotipicamente, é correto afirmar que:

Na síndrome do câncer gástrico hereditário, a detecção da alteração do gene da E-caderina, justifica a gastrectomia profilática devido ao risco de 85% no desenvolvimento de adenocarcinoma do tipo intestinal de Lauren.

As alterações de BRCA1 e BRCA2, não se relacionam com maior risco no desenvolvimento de neoplasias malignas de mama / ovários.

Podemos afirmar que a PAF ou polipose adenomatosa familiar tem penetrância próxima de 100% no desenvolvimento de adenocarcinoma colorretal.

Na síndrome do HNPCC ou carcinoma colorretal não polipoide hereditário, indicamos a colectomia total profilática baseados nos critérios de Amsterdan.

Independente da penetrância conhecida de determinadas síndromes, a realização de ressecções de órgãos sadios profilaticamente não se aplica por questões éticas.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

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