Paciente do sexo masculino, 22 anos, estudante universitário, procurou atendimento neurológico devido à dificuldade progressiva para caminhar desde a adolescência. Relata que, aos 13 anos, passou a tropeçar com frequência durante atividades esportivas e apresentava dificuldade para correr quando comparado aos colegas. Nos anos seguintes, percebeu deformidade progressiva dos pés, necessitando trocar o tipo de calçado devido ao aumento do arco plantar. Refere fraqueza lentamente progressiva nos pés e tornozelos, dificuldade para caminhar sobre os calcanhares e episódios recorrentes de entorses. Há cerca de dois anos, passou a notar dificuldade para manipular objetos pequenos, como abotoar camisas e escrever por períodos prolongados. Informa que seu pai e um tio paterno apresentam "pés muito cavos" e utilizam órteses para caminhar desde a juventude. Ao exame neurológico, observava-se atrofia distal bilateral das pernas, pés cavos bilaterais, força muscular grau 3/5 na dorsiflexão dos pés, 4/5 na flexão plantar e 4/5 na musculatura intrínseca das mãos. Os reflexos aquileus e patelares estão abolidos bilateralmente, enquanto os reflexos dos membros superiores hipoativos. Apresenta hipoestesia tátil e dolorosa distal nos 4 membros, em padrão "bota e luva", com hipopalestesia distal em membros inferiores. A marcha é escarvante bilateral, sendo incapaz de caminhar sobre os calcanhares. Trouxe uma Eletroneuromiografia que evidenciou polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante difusa.
Diante da principal hipótese etiológica, o resultado de exame genético mais frequentemente encontrado é a