Pacientes com atrofia muscular espinhal, em geral, têm padrão de
herança genética. Faz parte do apoio ao diagnóstico, além do
quadro clínico, a pesquisa da deleção em homozigose do gene
Em relação à foliculogenese, processo no qual formam-se os folículos ovarianos que serão utilizados ao longo da vida da mulher, assinale a alternativa correta.
Um tipo de porfiria muito raro é resultado de um defeito genético em homozigose, no qual, demonstra
uma falta de atividade da uroporfirinogênio descarboxilase (URO-D). Há uma semelhança com outro tipo
de porfiria, diferenciado pelo grau de fotossensibilidade grave, que geralmente, começa na primeira
infância.
De acordo com o texto, qual é o tipo de porfiria mencionada?