Os distúrbios do ciclo da uréia são doenças compreendidas no...

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Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179707 Medicina

Os distúrbios do ciclo da uréia são doenças compreendidas nos erros inatos do metabolismo. O ciclo da uréia ocorre nos hepatócitos periportais, é responsável pela desintoxicação de amônia e a principal fonte da biossíntese de arginina, citrulina e ornitina. Os distúrbios do ciclo da uréia têm padrão de herança autossômico recessivo, EXCETO por:

Deficiência de carbamoil fosfato sintetase.

Deficiência de ornitina transcarbamilase.

Citrulinemia.

Acidúria arginino succínica.

Argininemia.

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