Uma menina de 14 anos é avaliada em consulta de endocrinologia pediátrica por ausência de
menarca, baixa estatura proporcional com estatura
2,5 desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo
nas curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS),
pescoço alado, implantação baixa das orelhas e coarctação da aorta detectada em ecocardiograma. Exames
complementares revelam cariótipo 45, X e níveis
elevados de hormônio folículo-estimulante (FSH) e
hormônio luteinizante (LH).
Essa descrição corresponde à:

Question

Uma menina de 14 anos é avaliada em consulta de endocrinologia pediátrica por ausência de
menarca, baixa estatura proporcional com estatura
2,5 desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo
nas curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS),
pescoço alado, implantação baixa das orelhas e coarctação da aorta detectada em ecocardiograma. Exames
complementares revelam cariótipo 45, X e níveis
elevados de hormônio folículo-estimulante (FSH) e
hormônio luteinizante (LH).
Essa descrição corresponde à: Alternativa A: Síndrome de Turner. Ou Alternativa B: Síndrome de Noonan. Ou Alternativa C: Síndrome de Prader-Willi. Ou Alternativa D: Insuficiência Ovariana Prematura (IOP). Ou Alternativa E: Discondrosteose (Síndrome de Leri-Weill).

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [A] Síndrome de Turner. Gabarito: AFundamento decisivo: O cariótipo 45,X, associado à baixa estatura, pescoço alado, coarctação da aorta e FSH/LH elevados, define síndrome de Turner e torna a alternativa A correta.Tema central: Síndrome de TurnerAnálise das alternativasACertaA alternativa correta é sustentada pela combinação de confirmação citogenética e fenótipo típico. O cariótipo 45,X é o achado central da síndrome de Turner. Os níveis elevados de FSH e LH mostram falência gonadal primária por disgenesia ovariana, o que explica a ausência de menarca. Baixa estatura, pescoço alado e coarctação da aorta completam o padrão sindrômico clássico. Não se trata apenas de um distúrbio funcional ovariano, mas de uma síndrome cromossômica definida.BErradaA síndrome de Noonan pode lembrar Turner por baixa estatura, pescoço alado e cardiopatia, o que é a confusão real da questão. Porém, aqui há dois elementos que a afastam objetivamente: cariótipo 45,X e hipergonadotropismo por disgenesia gonadal. Noonan não é definida por monossomia X e não explica esse conjunto citogenético-endócrino.CErradaPrader-Willi não corresponde ao fenótipo descrito. O padrão esperado inclui hipotonia neonatal, hiperfagia, obesidade, atraso do desenvolvimento e hipogonadismo. Isso não explica pescoço alado, coarctação da aorta nem cariótipo 45,X. O perfil genético e sindrômico é incompatível com o caso.DErradaInsuficiência ovariana primária isolada até explicaria FSH e LH elevados e amenorreia, mas não explica baixa estatura sindrômica, pescoço alado, coarctação da aorta e, principalmente, o cariótipo 45,X. Neste caso, a falência gonadal é manifestação de uma etiologia cromossômica definida; portanto, escolher IOP reduz indevidamente um diagnóstico sindrômico a um componente endócrino parcial.EErradaA discondrosteose de Leri-Weill se relaciona à haploinsuficiência de SHOX e costuma cursar com baixa estatura desproporcional e deformidade de Madelung. O caso traz baixa estatura proporcional, além de coarctação da aorta, hipergonadotropismo e cariótipo 45,X, conjunto que aponta para Turner e não para uma displasia esquelética isolada.Pegadinha da questãoA banca explora a semelhança fenotípica superficial entre Turner e Noonan e a tentação de marcar insuficiência ovariana primária apenas pelas gonadotrofinas elevadas; o cariótipo 45,X é o dado que resolve a etiologia correta.Dica para questões semelhantesEm amenorreia primária com FSH/LH elevados, diferencie causa funcional isolada de síndrome etiológica definida.Se houver cariótipo 45,X, pense primeiro em síndrome de Turner e integre os achados somáticos e cardiovasculares.Não descarte Turner por a baixa estatura ser proporcional; esse padrão é compatível com a síndrome.Quando duas síndromes compartilham pescoço alado e baixa estatura, use o cariótipo e o padrão gonadal para desempatar.

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Uma menina de 14 anos é avaliada em consulta de endocrinolog...

Gabarito comentado

Gabarito: A

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