Mulher, 26 anos de idade, diagnosticada aos 19 anos de idade, com o que foi presumido ser diabetes melito tipo 1, devido ao seu baixo peso, está em acompanhamento. Ela foi tratada, desde então, com um esquema de múltiplas doses de insulina (basal-bólus), mas queixa-se de grande variabilidade glicêmica e episódios recorrentes de hipoglicemia que limitam a intensificação do tratamento e afetam sua rotina profissional. Sua HbA1c atual é de 7,9%. Devido à história de diabetes em seu pai e avô paterno, ambos diagnosticados antes dos 30 anos de idade e sem obesidade, foi realizado um painel genético que acaba de confirmar uma mutação patogênica no gene HNF1A (Fator Nuclear de Hepatócitos 1-alfa). Diante da confirmação etiológica de diabetes monogênico do tipo HNF1A-MODY, qual é a modificação terapêutica mais racional e eficaz para esta paciente, com o objetivo de melhorar o controle glicêmico e reduzir a ocorrência de hipoglicemias?

Mulher, 60 anos de idade, possui diabetes melito há 10 anos e hipertensão arterial. Usa metformina 850 mg/dia, gliclazida 120 mg/dia, dapagliflozina 10 mg/dia, além de hipotensores e estatina. Refere que faz a dieta prescrita da melhor maneira que pode, e caminha meia hora diariamente, mantendo peso estável (IMC de 29 kg/m²). Exames com HbA1c de 8,5%, e glicemia de jejum de 178 mg/dL. Só tem acesso a medicações fornecidas pelo UBS ou farmácia popular. Recomenda-se:

Mulher, 34 anos de idade, com pré-diabetes e IMC de 42 kg/m² foi submetida à cirurgia de bypass em Y de Roux há 3 anos, com normalização dos níveis glicêmicos. Comparece à consulta, com IMC de 29 kg/m² e relata que está grávida de 24 semanas. Em relação ao caso apresentado, assinale a alternativa correta.

Homem, 58 anos de idade, com diagnóstico de diabetes melito tipo 2 há 8 anos, em uso regular de metformina e dapagliflozina, é admitido no pronto-socorro com história de 2 dias de náuseas, vômitos, dor abdominal e mal-estar geral, iniciados após um quadro gripal. Ao exame físico, está consciente, porém letárgico, taquipneico (FR de 28 irpm), desidratado e normotenso. A glicemia capilar à admissão é de 230 mg/dL.

• Gasometria arterial:
pH: 7,12
pCO₂: 20 mmHg
HCO₃⁻: 8 mEq/L

• Os eletrólitos são:
Na⁺: 135 mEq/L
K⁺: 4,8 mEq/L
Cl⁻: 100 mEq/L

A cetonúria é fortemente positiva (+++/4+)

Considerando a apresentação clínica e os dados laboratoriais deste paciente, qual diagnóstico explica o grave distúrbio metabólico e qual a intervenção terapêutica que deve ser iniciada com urgência para reverter o processo fisiopatológico primário?

Homem, 38 anos de idade, comparece ao pronto-socorro com vômitos, dor abdominal difusa, hipotensão arterial (PA de 70×40 mmHg) e prostração. Tem história de perda ponderal e hiperpigmentação da pele nas últimas semanas. O médico suspeita de crise adrenal aguda.

• Exames iniciais:
Na⁺: 128 mEq/L
K⁺: 6,0 mEq/L
Glicemia: 60 mg/dL

Qual a conduta imediata correta enquanto a investigação diagnóstica é conduzida?

Criança, sexo masculino, nascido a termo de parto normal, sem intercorrências com apresentação cefálica. Nasceu adequado para a idade gestacional. Apresentou desaceleração do crescimento a partir dos 8 anos de idade, coincidente com cefaleia diária associada à náusea e vômito. A mãe procurou serviço médico para avaliação neurológica e o exame físico apresentava altura com – 2,5 DP comparada com as crianças de mesma idade e sexo. O raio-X simples de crânio apresentava alargamento da sela com sinais de microcalcificação e a RM de hipófise apresentava lesão supraselar de característica cística e solida. Os exames laboratoriais confirmaram deficiência de GH e TSH. Qual o diagnóstico que melhor caracteriza o quadro de deficiência hormonal múltipla associado à lesão supraselar com aspecto cístico e microcalcificação ao raio-X simples de crânio? 

Menina, 12 anos e 6 meses de idade, com excesso de peso desde o nascimento, em seguimento com nutricionista e psicólogo há 3 anos, é encaminhada pelo pediatra para consulta com endocrinologista devido à piora progressiva da obesidade. Tem um bom rendimento na escola, onde faz atividade física 2 vezes por semana. A menarca foi com 11 anos. O peso é 69 kg, a estatura 146 cm (normal para a idade), IMC de 32 kg/m² e Z-IMC de +2,87, com predomínio de gordura em tronco e estiramento de Tanner M4P4. Considerando o quadro da paciente e a obesidade, assinale a alternativa correta.

Paciente de 80 anos de idade apresenta diabetes melito tratado com metformina. Apresenta dores articulares em mãos e joelhos. Seu ortopedista pediu avaliação da função tireoidiana, conforme resultados a seguir:

TSH: 6,0 mUI/L (ref.: 0,8 a 4,2 mUI/L)
T4 livre: 1,3 ng/dL (ref.: 0,9 a 1,5 ng/dL)

Assinale a alternativa que apresenta a conduta adequada.

Homem, 26 anos de idade é encaminhado por história familiar de doença arterial coronariana, avô paterno e pai faleceram por IAM, aos 45 e 55 anos de idade, respectivamente. Pai tabagista e dislipidêmico. Paciente assintomático, saudável, pratica esporte regularmente e mantém alimentação, razoavelmente, pobre em gorduras. Sem uso de medicamentos contínuos. Mãe diabética e sem comorbidades. Nega tabagismo. Refere ingestão de bebidas alcoólicas nos finais de semana, preferencialmente vinho. Ao exame físico, apresenta IMC de 26,7 kg/m², PA de 120×80 mmHg. Ausência de xantelasmas. Presença de espessamento em tendões de Aquiles bilateralmente. Sem mais alterações.

• Exames laboratoriais:
Colesterol total: 290 mg/dL
LDL-C: 215 mg/dL
Triglicérides: 110 mg/dL
HDL-C: 53 mg/dL
Não-HDL-C: 237 mg/dL
Hb A1c: 5,7%
TSH: 1,5 μUI/mL

Qual é o diagnóstico mais provável para esse paciente?

Mulher, 61 anos de idade, procura atendimento devido ao aparecimento de hirsutismo e queda de cabelo nos últimos 5 anos. Ela também relata aumento do clitóris. Refere que durante a menacme tinha ciclos regulares, G3P2A1, e teve menopausa aos 52 anos. Não fez terapia hormonal da menopausa e nega uso de medicamentos ou suplementos. Ao exame físico, observa-se pelos faciais espessos e rarefação de cabelo na região temporal.

• Exames laboratoriais:
Testosterona total: 160 ng/dL (ref.: para mulheres < 40 ng/dL)
DHEAS: 45 μg/dL (ref.: 35 a 430 μg/dL)
FSH e LH: com padrão de pós-menopáusica;
Estradiol: < 10 pg/mL

Qual é a causa mais provável do excesso de andrógenos desta paciente?

Em relação ao caso clínico apresentado, é correto afirmar:

Considerando o caso apresentado, pode-se afirmar:

Homem, 40 anos de idade, com episódios esparsos de tremores e sudorese há 3 anos, que ocorrem, principalmente no período matinal antes do café da manhã ou quando atrasa as refeições. Vem apresentando ganho progressivo de peso. Sem doenças prévias. Foi levado ao pronto socorro em um quadro de confusão mental após episódio convulsivo. Nesta ocasião a glicemia capilar era de 20 mg/dL. Houve recuperação completa do estado mental após a injeção de glicose. Assinale a alternativa correta.

Mulher, 25 anos de idade, previamente saudável, procura atendimento com queixas de ganho de peso progressivo nos últimos 18 meses, fraqueza muscular proximal, hipertensão de difícil controle, diabetes melito de início recente e alterações menstruais (oligomenorreia). Nega uso de medicamentos crônicos, exceto anti-hipertensivos (anlodipino 5 mg 2x ao dia). Ao exame físico, apresenta pletora facial, preenchimento das fossas supraclaviculares, equimoses espontâneas em membros superiores, atrofia muscular proximal, PA de 156×98 mmHg e IMC de 27 kg/m².

• Exames laboratoriais:
Cortisol Livre Urinário (CLU): 285 μg/24h (ref.: < 50 μg/24h)
Volume urinário: 1.500 mL
ACTH plasmático: < 5 pg/mL (ref.: 5 a 46 pg/mL)
Cortisol sérico: 20 μg/dL (ref.: 6 a 25 μg/dL)

Qual é a hipótese diagnóstica mais provável e qual a conduta recomendada?

Mulher, 44 anos de idade, relata que nos últimos 6 meses vem apresentando dificuldade para deglutir, cansaço discreto e aumento de peso de aproximadamente 8 kg, com inchaço de mãos e pés. Refere ainda, cefaleia discreta/moderada e irregularidade menstrual há um ano. Hipertensão arterial e diabetes melito há dois anos. Cirurgia prévia de síndrome do túnel do carpo. Ao exame: face com pele espessada, nariz e lábios grossos e aumento dos sulcos faciais. Tireoide discretamente aumentada, superfície regular, consistência firme, indolor à palpação, ausência de nódulos e móvel à deglutição. Mãos e pés aumentados. Ao exame físico, altura: de 1,62 m, peso de 76 kg (IMC: 29 kg/m²), FC de 72 bpm e PA de 130×110 mmHg. Restante do exame normal. Assinale a alternativa que apresenta o procedimento correto para confirmação da hipótese diagnóstica.

Menino, 6 anos de idade, foi levado ao pediatra por apresentar baixa estatura. Mãe referia dificuldade escolar leve e antecedente cirúrgico de orquidopexia bilateral. Ao exame físico, foi observado: face triangular, hipertelorismo ocular e ptose palpebral além de pescoço alado. Z escore de altura: -3 DP. Ausculta cardíaca revelou presença de sopro sistólico. Ecocardiograma confirmou o diagnóstico de estenose de valvar pulmonar. Em relação a esta condição de baixa estatura genética, é correto afirmar: 

Mulher, 47 anos de idade, refere fraqueza muscular e dores pelo corpo há cerca de 1 ano, associado à irregularidade menstrual. Ao exame físico, apresenta nódulo tireoidiano em lobo direito, de cerca de 2 cm, indolor e móvel a deglutição. Os exames laboratoriais de função tireoidiana mostram TSH menor que 0,02 µUI/mL, T4 livre de 1,4 ng/dL (ref.: 0,9 a 1,7 ng/dL) e anticorpos anti-tireoperoxidase menor que 9 UI/L (ref.: < 9 UI/L). O exame ultrassonográfico da tireoide mostrou nódulo misto, com algumas áreas císticas, hipoecoico, com halo hipoecogênico, sem microcalcificações, com vascularização central e periférica localizado em lobo direito, medindo 2,8 x 1,8 x 2,4 cm. O restante do parênquima é discretamente heterogêneo. Assinale a próxima conduta para auxiliar no diagnóstico. 

Mulher, 71 anos de idade, com hipercalcemia leve e diagnóstico de hiperparatireoidismo primário assintomático com indicação de tratamento cirúrgico. Foram realizados exames de imagem com resultado concordante entre achado de cintilografia de paratireoides com MIBI e ultrassom cervical. A paciente foi submetida a uma paratireoidectomia minimamente invasiva. No terceiro dia pós-operatório, foram realizados os seguintes exames laboratoriais:

Cálcio: de 8,9 mg/dL (ref.: 8,6 a 10,3 mg/dL)
Fosfato: de 2,3 mg/dL (ref.: 2,5 a 4,5 mg/dL)
Creatinina: 0,8 mg/dL (ref.: 0,6 a 1,1 mg/dL)
Albumina: 4,0 g/dL (ref.: 3,5 a 5,2 g/dL)
25 hidroxi-vitamina D: 36 ng/mL
PTH: 96 pg/mL (ref.: 20 a 58 pg/mL)

Em relação ao caso descrito, pode-se afirmar:

Homem, 52 anos de idade, foi encaminhado por fraqueza e formigamento nas extremidades superiores e inferiores, juntamente com dificuldade ocasional para caminhar. O paciente foi submetido a uma ressonância magnética da coluna cervical para descartar hérnia discal. O relatório da ressonância magnética identificou dois nódulos tireoidianos, cada um com cerca de 1 cm, no lobo tireoidiano direito. Não foi observado aumento de linfonodos cervicais. Foi solicitado uma ultrassonografia da tireoide para melhor avaliação dos nódulos tireoidianos. O ultrassom identificou um nódulo sólido hipoecoico de 0,9 × 0,7 × 0,8 cm e um nódulo sólido/cístico de 0,7 × 0,6 × 0,4 cm no lobo tireoidiano direito. Não foram observadas microcalcificações ou margens irregulares em nenhum dos nódulos. Assinale a alternativa que apresenta a conduta adequada para o caso descrito.

Mulher, 68 anos de idade, com diagnóstico de hiperparatireoidismo primário. Como a avaliação com ultrassonografia e a cintilografia com MIBI foram negativas, a paciente foi submetida à cirurgia com exploração ativa das paratireoides, o que permitiu a detecção de um adenoma de paratireoide inferior esquerda. Dezoito horas após a cirurgia, a paciente apresentou sinal de Chvostek positivo, e realizou uma primeira determinação de cálcio que revelou cálcio de 7 mg/dL (ref.: 8,6 a 10,2 mg/dL). Assinale a alternativa correta em relação ao caso descrito.