Questões de Concurso Público EBSERH 2026 para Grupo - Genética Médica
Foram encontradas 60 questões
Q3968321
Biomedicina - Análises Clínicas
Para o diagnóstico molecular da Distrofia Muscular de Duchenne,
em que cerca de 65-70% dos casos são causados por deleções de
um ou mais éxons no gene DMD, a estratégia laboratorial inicial
mais custo-efetiva e sensível para detectar estas variações de
número de cópias (CNVs) é o(a)
Q3968322
Medicina
Uma paciente de 24 anos com Síndrome de Peutz-Jeghers
(variante patogênica em STK11) questiona sobre o risco de
neoplasias extra-intestinais.
Segundo as diretrizes atuais, em relação ao rastreio indicado para o cancro do pâncreas nessa síndrome, assinale a afirmativa correta.
Segundo as diretrizes atuais, em relação ao rastreio indicado para o cancro do pâncreas nessa síndrome, assinale a afirmativa correta.
Q3968323
Medicina
A detecção de um mosaicismo cromossômico em vilosidades
coriônicas (CVS) durante o diagnóstico pré-natal é um desafio
clínico.
Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que
Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que
Q3968324
Medicina
Num estudo de associação genômica ampla (GWAS) para
determinar o risco de trombose venosa, um novo polimorfismo
(SNP) apresentou um p-value de 2 × 10−4 e um Odds Ratio (OR) de
1.15.
Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.
Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.
Q3968325
Medicina
A análise por microarranjo cromossômico ampliou de forma
significativa a capacidade diagnóstica para indivíduos com
Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a
A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a
Q3968326
Medicina
A terapia gênica com onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)
utiliza um vetor viral para entregar uma cópia funcional do gene
SMN1.
Sobre esse tratamento, assinale a afirmativa correta.
Sobre esse tratamento, assinale a afirmativa correta.
Q3968327
Medicina
A Síndrome de Cowden, parte do espectro PHTS (PTEN
Hamartoma Tumor Syndrome), caracteriza-se por um risco
elevado de neoplasias e achados mucocutâneos patognomônicos.
O principal achado dermatológico associado são (é)
Q3968328
Medicina
Segundo as normas do ACMG (American College of Medical
Genetics and Genomics), uma variante do tipo códon de parada,
que nunca foi relatada anteriormente em bases de dados
populacionais (como o gnomAD) e que ocorre num gene em que a
perda de função é um mecanismo conhecido de doença, recebe
inicialmente critérios de peso
Q3968329
Medicina
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada pela ausência de
expressão de genes na região 15q11-q13.
Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que
Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que
Q3968330
Medicina
Um homem saudável descobre ser portador de uma translocação
recíproca equilibrada entre os cromossomos 2 e 5.
O principal risco reprodutivo para esse indivíduo é
O principal risco reprodutivo para esse indivíduo é
Q3968331
Patologia
Um tumor colorretal apresenta perda de expressão de MLH1 e
PMS2 na imuno-histoquímica e Instabilidade de Microsatélites
(MSI-H). O teste de metilação do promotor de MLH1 é positivo.
Em relação a esse achado, assinale a afirmativa correta.
Em relação a esse achado, assinale a afirmativa correta.
Q3968332
Medicina
Na Fenilcetonúria (PKU), a deficiência da enzima fenilalanina
hidroxilase leva ao acúmulo de fenilalanina. A triagem neonatal
objetiva o diagnóstico precoce, para intervenção antes da
ocorrência de sequelas.
Dos resultados abaixo, assinale o que é mais provavelmente um resultado verdadeiro positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal.
Dos resultados abaixo, assinale o que é mais provavelmente um resultado verdadeiro positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal.
Q3968333
Medicina
Um lactente de 8 meses, com história de macrocefalia desde o
nascimento e desenvolvimento psicomotor previamente normal,
apresenta-se ao pronto-atendimento com crise convulsiva e
distonia aguda após um quadro febril de vias aéreas superiores. A
ressonância magnética de crânio revela lesões bilaterais e
simétricas no corpo estriado (núcleo caudado e putâmen), além de
alargamento dos espaços liquóricos silvianos. A análise de ácidos
orgânicos na urina por espectrometria de massas identifica
elevação acentuada de ácido 3-hidroxiglutárico.
Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
Q3968334
Medicina
Uma paciente do sexo feminino, 38 anos, apresenta quadro de dor
neuropática em extremidades (“queimação”), hipoidrose e
proteinúria de início recente. Seu irmão faleceu aos 42 anos por
insuficiência renal de causa indeterminada.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.
Q3968335
Medicina
Um indivíduo de 29 anos é identificado com uma variante patogênica germinativa em heterozigose no gene CDH1 (Cadherina-E). Ele é assintomático, mas seu pai faleceu de câncer gástrico difuso aos 45 anos.
Com base nas diretrizes do Consórcio Internacional de Câncer Gástrico Hereditário (IGCLC 2020), assinale a afirmativa correta sobre a conduta recomendada.
Q3968336
Medicina
Ao interpretar uma variante intrônica profunda (deep intronic)
encontrada por Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) em
um paciente em investigação de encefalopatia epilética, mas com
painel de NGS convencional negativo, o laboratório decide realizar
um ensaio funcional de RNA (RNA-seq). O resultado demonstra,
em um gene com haploinsuficiência descrita como causa de
doença, a criação de um novo sítio aceptor de splicing, levando à
inclusão de um pseudoexon com terminação prematura da
tradução.
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.
Q3968337
Medicina
Um paciente de 12 anos apresenta subluxação de cristalino (ectopia lentis), hábito marfanoide e episódios de trombose venosa recorrente. A investigação laboratorial revela níveis plasmáticos de homocisteína total de 150 μmol/L (VR: < 15 μmol/L).
Sobre esse caso, assinale a conduta ou interpretação correta.
Q3968338
Medicina
A Leiomiomatose Hereditária e Câncer de Células Renais (HLRCC)
é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por mutações
germinativas no gene FH (Fumarato Hidratase). Sobre o manejo
desses pacientes, as diretrizes sugerem
Q3968339
Técnicas em Laboratório
O laboratório de citogenética do hospital apresentou um índice de
falha de cultura de 85% para culturas de linfócitos em sangue
periférico na última semana.
O problema manifesta-se por um índice mitótico extremamente baixo ou nulo e uma morfologia celular de “células fantasmas” após a colheita. Observou-se que, após as primeiras 12 a 24 horas de incubação, o meio de cultura (RPMI 1640 suplementado com 20% de soro fetal bovino e fito-hemaglutinina) apresentava uma coloração púrpura/fúcsia persistente em todos os frascos; e a temperatura da incubadora se manteve estável em 37 °C.
Assinale a opção que identifica corretamente a causa mais provável deste evento sistêmico e a respetiva correção técnica.
O problema manifesta-se por um índice mitótico extremamente baixo ou nulo e uma morfologia celular de “células fantasmas” após a colheita. Observou-se que, após as primeiras 12 a 24 horas de incubação, o meio de cultura (RPMI 1640 suplementado com 20% de soro fetal bovino e fito-hemaglutinina) apresentava uma coloração púrpura/fúcsia persistente em todos os frascos; e a temperatura da incubadora se manteve estável em 37 °C.
Assinale a opção que identifica corretamente a causa mais provável deste evento sistêmico e a respetiva correção técnica.
Q3968340
Medicina
Um paciente de 8 anos apresenta esplenomegalia acentuada, dor
óssea recorrente e trombocitopenia. A biópsia de medula óssea
revelou células de linhagem macrofágica com citoplasma em
“papel amassado”, altamente sugestivas de Doença de Gaucher.
O médico assistente solicitou o Sequenciamento do Exoma Completo (WES) como teste de primeira linha, visando investigar também outros diagnósticos diferenciais. O relatório do WES retornou sem variantes patogênicas ou de significado incerto identificadas no gene GBA. Contudo, a dosagem enzimática da beta-glicosidase ácida realizada posteriormente confirmou atividade residual de apenas 5% em relação ao controle.
Assinale a opção correta acerca da causa mais provável para o falso-negativo técnico do exoma e da estratégia correta para a confirmação molecular.
O médico assistente solicitou o Sequenciamento do Exoma Completo (WES) como teste de primeira linha, visando investigar também outros diagnósticos diferenciais. O relatório do WES retornou sem variantes patogênicas ou de significado incerto identificadas no gene GBA. Contudo, a dosagem enzimática da beta-glicosidase ácida realizada posteriormente confirmou atividade residual de apenas 5% em relação ao controle.
Assinale a opção correta acerca da causa mais provável para o falso-negativo técnico do exoma e da estratégia correta para a confirmação molecular.
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