Questões EBSERH 2026 para Grupo - Genética Médica

Q3964012

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Provas: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Acupuntura | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina Física e Reabilitação | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina Intensiva | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Pediatria | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina Nuclear | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Anestesiologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Patologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Patologia Clínica/Medicina Laboratorial | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Ginecologia e Obstetrícia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Psiquiatria | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina Preventiva e Social | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Radiologia e Diagnóstico por Imagem | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Neurocirurgia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Radioterapia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Cardiologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Dermatologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Cirurgia Cardiovascular | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Clínica Médica | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Neurologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Infectologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina de Emergência | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Oftalmologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina do Trabalho | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Ortopedia e Traumatologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Otorrinolaringologia |

Q3964012 Medicina

Todas as frases abaixo mostram um substantivo sublinhado e, na continuidade, um termo semanticamente correspondente a esse substantivo, de forma culta.
A frase em que essa correspondência foi feita de forma correta, é:

A

Se tem problemas nos rins, procure um reumatologista.

B

Se tem problemas no pulmão, procure um pneumologista.

C

Se tem problemas no fígado, procure um dermatologista.

D

Se tem problemas nos ouvidos, procure um oncologista.

E

Se tem problemas nos pés, procure um pediatra.

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Q3964028

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Provas: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Acupuntura | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina Física e Reabilitação | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina Intensiva | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Pediatria | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina Nuclear | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Anestesiologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Patologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Patologia Clínica/Medicina Laboratorial | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Ginecologia e Obstetrícia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Psiquiatria | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina Preventiva e Social | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Radiologia e Diagnóstico por Imagem | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Neurocirurgia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Radioterapia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Cardiologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Dermatologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Cirurgia Cardiovascular | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Clínica Médica | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Neurologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Infectologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina de Emergência | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Oftalmologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina do Trabalho | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Ortopedia e Traumatologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Otorrinolaringologia |

Q3964028 Medicina

Com base no Código de Ética Médica (Resolução CFM nº 2.217/2018), avalie as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.
( ) O médico pode recusar-se a exercer a profissão em instituição pública ou privada quando as condições de trabalho não forem dignas, devendo comunicar formalmente sua decisão ao Conselho Regional competente.
( ) É vedado ao médico divulgar, fora do meio científico, método terapêutico ainda não reconhecido por órgão competente, ainda que a divulgação tenha finalidade apenas educativa.
( ) O médico deve empregar todos os recursos diagnósticos e terapêuticos disponíveis nas situações clínicas irreversíveis, ainda que tais medidas não garantam benefício proporcional ao paciente.
As afirmativas são, respectivamente,

A

V – F – V.

B

V – V – F.

C

F – V – V.

D

V – F – F.

E

F – V – F.

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Q3964029

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Provas: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Acupuntura | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina Física e Reabilitação | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina Intensiva | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Pediatria | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina Nuclear | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Anestesiologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Patologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Patologia Clínica/Medicina Laboratorial | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Ginecologia e Obstetrícia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Psiquiatria | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina Preventiva e Social | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Radiologia e Diagnóstico por Imagem | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Neurocirurgia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Radioterapia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Cardiologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Dermatologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Cirurgia Cardiovascular | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Clínica Médica | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Neurologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Infectologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina de Emergência | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Oftalmologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Medicina do Trabalho | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Ortopedia e Traumatologia | FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Otorrinolaringologia |

Q3964029 Medicina

A Bioética parte do pressuposto de que nem tudo o que é cientificamente possível é também eticamente aceitável, exigindo que os avanços técnicos sejam avaliados quanto ao respeito à dignidade da pessoa humana.
Assinale a opção que exemplifica uma ação cientificamente possível, porém eticamente inaceitável.

A

Oferta de tratamento capaz de restaurar completamente funções orgânicas perdidas, ainda que inexistam recursos técnicos para a intervenção.

B

Implementação de protocolo clínico experimental com aprovação institucional e monitoramento contínuo dos riscos envolvidos no procedimento.

C

Suspensão de intervenção considerada fútil após deliberação multiprofissional e registro fundamentado da decisão no prontuário do paciente.

D

Utilização de técnica avançada de diagnóstico, acompanhada de esclarecimento prévio quanto aos limites e implicações do exame.

E

Utilização de recurso tecnológico capaz de prolongar funções vitais de forma indefinida, independentemente do estado concreto de saúde do paciente.

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Q3968311

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968311 Medicina

Um casal busca aconselhamento genético. O homem foi diagnosticado com Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) e o teste molecular identificou uma variante patogênica em heterozigose no gene APC. A mulher não possui histórico familiar da doença.
Considerando que a FAP apresenta penetrância quase completa, a probabilidade de o primeiro filho do casal herdar a variante e manifestar a condição é de

A

0%.

B

25%.

C

50%.

D

75%.

E

100%.

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Q3968312

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968312 Medicina

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) revolucionou o rastreio de aneuploidias fetais. Sobre o Valor Preditivo Positivo (VPP) do NIPT para a Trissomia do 18 em uma gestante de 22 anos, assinale a afirmativa correta.

A

O VPP será superior ao observado em uma gestante de 42 anos, devido à melhor qualidade do DNA livre.

B

O VPP é uma medida intrínseca do teste e não depende da idade materna.

C

A sensibilidade do teste é afetada pela baixa fração fetal, mas o VPP permanece inalterado.

D

Um resultado positivo no NIPT é diagnóstico, dispensando a realização de amniocentese confirmatória.

E

O VPP será inferior ao observado em gestantes de idade avançada, pois a prevalência da condição na população estudada influencia este índice.

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Q3968313

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968313 Medicina

Considere uma doença de herança autossômica recessiva incluída recentemente na triagem neonatal, com incidência de 1 para 40.000 nascidos vivos em uma população em equilíbrio de Hardy Weinberg.
A frequência aproximada de portadores (heterozigotos) nessa população é de

A

1 portador para cada 100 indivíduos.

B

1 portador para cada 200 indivíduos.

C

1 portador para cada 400 indivíduos.

D

1 portador para cada 1.000 indivíduos.

E

1 portador para cada 20.000 indivíduos.

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Q3968314

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968314 Medicina

Uma paciente de 32 anos, de ascendência judaica Ashkenazi, sem histórico pessoal de câncer, relata que sua avó paterna teve câncer de mama aos 48 anos.
De acordo com as diretrizes do NCCN, a conduta inicial mais adequada é

A

Testagem genética imediata apenas para as três mutações fundadoras em BRCA1/2.

B

Realização de mamografia anual a partir de agora, sem necessidade de teste genético.

C

Oferecer aconselhamento genético e considerar a testagem para mutações fundadoras, mesmo na ausência de critérios adicionais, devido à ancestralidade.

D

Negar a testagem, pois o câncer ocorreu em parente de terceiro grau.

E

Solicitar painel expandido de 80 genes, dada a alta taxa de variantes de significado incerto (VUS) nesta população.

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Q3968315

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968315 Medicina

Um paciente masculino de 45 anos apresenta um primeiro episódio de Trombose Venosa Profunda (TVP) distal não provocada.
Durante a investigação de trombofilias hereditárias, é correto afirmar que

A

a deficiência de antitrombina é a trombofilia hereditária mais frequente na população caucasiana.

B

o teste para o Fator V de Leiden deve ser realizado rotineiramente em todos os pacientes com TVP provocada por cirurgia de grande porte.

C

o rastreio de câncer oculto em pacientes com TVP não provocada deve obrigatoriamente incluir Tomografia por Emissão de Pósitrons (PET-CT).

D

a presença da variante G20210A da protrombina contraindica o uso de varfarina.

E

em pacientes com TVP e trombofilia de alto risco (ex: homozigose para Fator V de Leiden), recomenda-se anticoagulação por tempo prolongado com reavaliação periódica.

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Q3968316

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968316 Medicina

A Síndrome de Lynch é causada por variantes patogênicas em genes de Mismatch Repair (MMR).
Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.

A

Variantes no gene PMS2 conferem o maior risco de câncer colorretal e endometrial entre todos os genes MMR.

B

A perda de expressão da proteína MSH2 na imuno - histoquímica do tumor sempre indica uma variante germinativa obrigatoriamente no gene MSH2.

C

Para portadores de variantes em MSH6, a colonoscopia deve iniciar obrigatoriamente aos 20 anos, repetida anualmente.

D

A deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) ocorre em indivíduos com variantes patogênicas bialélicas em genes MMR e manifesta-se frequentemente na infância.

E

O rastreio de câncer de pâncreas em portadores de síndrome de Lynch deve ser universal, independentemente do histórico familiar.

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Q3968317

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968317 Medicina

No contexto do sequenciamento de nova geração (NGS) para painéis para predisposição hereditária ao câncer, assinale a afirmativa correta a respeito do achado de uma Variante de Significado Incerto (VUS).

A

A VUS deve ser utilizada para orientar cirurgias redutoras de risco, como mastectomia profilática.

B

O achado justifica a testagem de todos os familiares em risco para clarificar a segregação, como parte da rotina clínica.

C

A VUS não deve ser utilizada para alterar o manejo médico; o paciente deve ser acompanhado com base em seu histórico pessoal e familiar.

D

O achado indica obrigatoriamente que a variante é patogênica, mas o laboratório ainda não possui dados suficientes.

E

A VUS é mais comum em populações de origem europeia do que em minorias étnicas.

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Q3968318

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968318 Medicina

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua. A investigação inicial revela cariótipo 46,XY e níveis elevados de 17 -hidroxiprogesterona. Exames subsequentes mostram deficiência de 5-alfa-redutase.
Sobre a determinação sexual e demais condições relacionadas, assinale a afirmativa correta.

A

O gene SRY localiza-se no braço longo do cromossomo Y.

B

Na deficiência de 5-alfa-redutase, os ductos de Müller desenvolvem-se normalmente, resultando em útero e trompas

C

A enzima 5-alfa-redutase é responsável pela conversão da testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), essencial para a masculinização da genitália externa.

D

Indivíduos com Síndrome de Turner (45,X) possuem gônadas funcionais e fertilidade preservada na maioria dos casos.

E

A presença de dois cromossomos X garante obrigatoriamente o desenvolvimento do fenótipo feminino, independentemente de outros fatores genéticos.

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Q3968319

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968319 Medicina

Os inibidores da PARP representam um marco na oncogenética. O mecanismo de ação que justifica sua eficácia preferencial em pacientes com variantes patogênicas em BRCA1 ou BRCA2 é conhecido como

A

bloqueio da angiogênese tumoral.

B

letalidade sintética.

C

reparação direta do DNA via CRISPR.

D

imunomodulação via PD-L1.

E

inibição da via mTOR.

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Q3968320

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968320 Medicina

Um paciente de 55 anos, sem histórico familiar oncológico, realiza uma biópsia líquida (DNA tumoral circulante - ctDNA) para monitorização de um adenocarcinoma de pulmão. O exame detecta uma variante patogênica no gene TP53 com uma frequência alélica de 48%.
Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.

A

Confirma obrigatoriamente o diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni, dada a alta frequência alélica.

B

Trata-se, com elevada probabilidade, de Hematopoiese Clonal de Potencial Indeterminado (CHIP) ou uma variante germinal, dada a alta frequência alélica.

C

A variante deve ser ignorada, pois TP53 não possui relevância clínica em câncer de pulmão.

D

O achado é patognomónico de exposição à radiação ionizante prévia.

E

A frequência alélica de 48% em ctDNA é típica de mutações somáticas adquiridas exclusivamente no tecido tumoral sólido.

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Q3968322

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968322 Medicina

Uma paciente de 24 anos com Síndrome de Peutz-Jeghers (variante patogênica em STK11) questiona sobre o risco de neoplasias extra-intestinais.
Segundo as diretrizes atuais, em relação ao rastreio indicado para o cancro do pâncreas nessa síndrome, assinale a afirmativa correta.

A

Não há indicação de rastreio para pâncreas nesta síndrome.

B

Deve ser realizada tomografia computorizada de abdómen total a cada 5 anos.

C

Deve ser realizada Pancreatectomia profilática aos 40 anos.

D

Deve ser realizada Ressonância Magnética (Colangiopancreatografia) ou Ecoendoscopia anual ou bienal, iniciando aos 20 anos.

E

Deve ser realizada Ressonância Magnética (colangiopancreatografia) ou ecoendoscopia anual ou bienal, iniciando aos 30-35 anos.

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Q3968323

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968323 Medicina

A detecção de um mosaicismo cromossômico em vilosidades coriônicas (CVS) durante o diagnóstico pré-natal é um desafio clínico.
Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que

A

a linhagem celular anômala está presente apenas no citotrofoblasto.

B

a linhagem anômala está presente apenas no estroma das vilosidades.

C

a linhagem anômala está presente tanto no citotrofoblasto quanto no estroma, mas o feto é presumivelmente euploide.

D

o feto é obrigatoriamente afetado.

E

o NIPT pode complementar a investigação e esclarecer o acometimento fetal.

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Q3968324

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968324 Medicina

Num estudo de associação genômica ampla (GWAS) para determinar o risco de trombose venosa, um novo polimorfismo (SNP) apresentou um p-value de 2 × 10−4 e um Odds Ratio (OR) de 1.15.
Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.

A

O SNP possui um efeito biológico modesto (aumento de 15% no risco), mas o valor de p não atinge o limiar de correção para múltiplos testes em GWAS.

B

O SNP é um determinante majoritário da doença, equivalente ao Fator V de Leiden.

C

O resultado é estatisticamente significativo de acordo com o padrão de significância genômica.

D

O OR de 1.15 indica que o SNP é protetor contra a trombose.

E

O estudo prova que a herança da trombose é puramente monogênica.

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Q3968325

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968325 Medicina

A análise por microarranjo cromossômico ampliou de forma significativa a capacidade diagnóstica para indivíduos com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a

A

obesidade, com TEA, sem deficiência intelectual.

B

TEA, atraso de linguagem e macrocefalia.

C

morte súbita cardíaca por síndrome do QT longo.

D

risco aumentado de abortamento na irmandade por duplicação do cromossomo 16.

E

penetrância incompleta, com ausência total de manifestações clínicas na maioria dos portadores.

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Q3968326

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968326 Medicina

A terapia gênica com onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) utiliza um vetor viral para entregar uma cópia funcional do gene SMN1.
Sobre esse tratamento, assinale a afirmativa correta.

A

O vetor utilizado é um retrovírus que se integra aleatoriamente no genoma do hospedeiro.

B

O fármaco utiliza um vírus adenoassociado serótipo 9 (AAV9), que possui tropismo pelo sistema nervoso central e permanece na forma epissomal.

C

O objetivo é potencializar o splicing do gene SMN2, e não substituir o gene SMN1.

D

Não há risco de hepatotoxicidade.

E

A terapia deve ser administrada mensalmente durante toda a vida do paciente.

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Q3968327

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968327 Medicina

A Síndrome de Cowden, parte do espectro PHTS (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome), caracteriza-se por um risco elevado de neoplasias e achados mucocutâneos patognomônicos. O principal achado dermatológico associado são (é)

A

manchas café-au-lait.

B

angiofibromas faciais.

C

eritema nodoso.

D

triquilemomas múltiplos.

E

acantose nigricans maligna.

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Q3968328

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968328 Medicina

Segundo as normas do ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), uma variante do tipo códon de parada, que nunca foi relatada anteriormente em bases de dados populacionais (como o gnomAD) e que ocorre num gene em que a perda de função é um mecanismo conhecido de doença, recebe inicialmente critérios de peso

A

benigno (BA1).

B

significado incerto (VUS) obrigatoriamente.

C

provavelmente patogênico, por ausência em controles e ser variante stop codon.

D

obrigatório para realizar o critério de segregação familiar.

E

benigna por ausência em controles e ser variante stop codon.

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Questões de Concurso Público EBSERH 2026 para Grupo - Genética Médica

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