Caso clínico para responder à questão.

Paciente feminina, 17 anos, foi encaminhada para reavaliação diagnóstica após ter recebido vários diagnósticos de autismo e retardo mental ao longo de toda sua vida. Recentemente descobriu-se que ela apresenta síndrome de Kleefstra, e a família gostaria de reconfirmar os primeiros diagnósticos e avaliar o risco genético para os futuros filhos de suas irmās mais velhas.

Na época da avaliação a paciente frequentava uma escola especial. Ela conseguia se vestir sozinha, mas era incapaz de tomar banho sem assistência ou de ficar em casa desacompanhada. Mudanças em seu horário e expectativas funcionais elevadas geralmente a deixavam irritada. Quando perturbada, a adolescente frequentemente feria a si mesma (mordia o punho) e a outras pessoas (dava beliscões e puxava o cabelo).

Segundo os pais, a paciente foi atendida pela primeira vez aos 9 meses de idade, depois que os pais perceberam atrasos significativos na função motora. Ela caminhou aos 20 meses e aprendeu a ir ao banheiro aos 5 anos. Falou a primeira palavra aos 6 anos de idade.

Seus pais informaram que a adolescente sabia centenas de palavras individuais e várias frases simples. Ela sempre teve interesse por placas de carros e passava hora desenhando-as. O exame de da paciente revelou uma jovem acima do peso, com contato visual inconsistente. Ela não iniciava atenção compartilhada tentando olhar nos olhos. Frequentemente ignorava o que os outros lhe diziam. Para solicitar um objeto desejado, se balançava de um pé para o outro e apontava.

Caso clínico para responder à questão.

Lactente de 9 meses, feminina, foi levada para o hospital com a queixa de "parada respiratória e cianose". A admissão, o relato incluiu tosse, febre e cianose persistente. Nasceu de parto normal a termo, pesando 3.380g, Apgar 09/10. Na história pregressa apresentou duas internações anteriores; a primeira por crises de parada respiratória e cianose (dois episódios) com eliminação de sangue pela boca e pelo nariz, permanecendo hospitalizada por 10 dias (aos dois meses de vida); durante a segunda internação, por pneumonia, apresentou crises convulsivas, sendo prescrito fenobarbital e suspenso em seguida da alta hospitalar pelo pediatra da atenção primária. Na internação atual, apresentava regular estado geral e moderada disfunção respiratória, sendo diagnosticada broncopneumonia (BCP). No segundo dia de internação, apresentou a uma crise convulsiva (que não foi vista por médico ou enfermagem). No 3°. dia de internação (DI), o médico relata ter encontrado a mãe com um saco plástico na mão e a criança cianótica, sem ter relacionado causa e efeito. Criança foi transferida para a UTI voltando para enfermaria 24 horas depois. Esteve na UTI internada por três vezes e sempre evoluindo muito bem, retornando logo em seguida para a enfermaria. Na UTI a paciente dividia o quarto com outros. Na enfermaria, ficava num quarto privativo sempre em companhia da mãe. O EEG mostrou-se alterado, mas após sua repetição apresentou-se normal. No 16°. DI, a criança apresentou vários episódios de vômitos, quando foi prescrita sonda nasogástrica (SNG) para realimentação. Nesse mesmo dia apresentou três episódios de apnéia, vistos somente pela mãe, e a criança estava sempre no colo da mesma. No 24°. DI, a paciente encontrava-se muito sonolenta e hipotônica, a dosagem do fenobarbital era 62 µg/ml, sendo que cinco dias antes era de 25,8 µg/ml (normal: 10 a 25 µg/ml). A criança estava recebendo dose não tóxica (dose menor que 30 µg/ml), e a mãe foi vista pelos auxiliares de enfermagem com um vidro de fenobarbital, fato que justificou como "não ter jogado fora a medicação até o momento". No 33°. DI, a paciente apresenta episódios de vômitos pós-alimentares, e a mãe insiste com o médico assistente que haveria algo no estômago da criança. Foi feito um REED que demonstrou uma imagem no estômago, sugestiva de corpo estranho. Na endoscopia digestiva alta foi encontrado um fragmento de cimento de parede, que segundo a mãe, foi oferecido pela irmã de 3 anos que costumava dar terra para a criança em casa, porém a paciente não havia recebido visitas da mesma. Sabe-se que 2 meses após, a criança chegou em outro hospital já falecida, e segundo laudo do médico legista a causa mortis foi edema agudo de pulmão.

Pires & Molle, 1999. Jornal de Pediatria

Caso clínico para responder à questão.

Paciente feminina, 23 anos, havia ido ao cinema para a estreia de um filme muito esperado. Enquanto esperava o filme começar, um jovem usando uma máscara do personagem principal do filme subitamente apareceu na frente da tela empunhando duas armas de fogo automática e atirou na plateia. Ela viu várias pessoas levarem tiros, incluindo sua amiga a seu lado. Ela conseguiu escapar sem ferimentos. Nos dias que se seguiram, apesar de estar grata por estar viva, sentia-se ansiosa e agitada. Assustava-se com barulho usuais, buscava informações o dia todo sobre o tiroteio mas cada vez que assistia imagens do ocorrido parecia ter sintomas de "pânico": começava a suar, não conseguia se acalmar e não parava de pensar sobre O ocorrido. Ela não conseguia dormir à noite por causa de pesadelos e, durante o dia, se via tomada por memórias indesejadas de tiros, gritos e do seu próprio medo de morrer naquele dia no cinema. Duas semanas depois, a paciente havia retomado sua rotina, resgatou relação com os amigos e familiares e conseguia frequentar ambientes públicos. Embora lembranças traumáticas do tiroteio às vezes a levassem a uma reação breve de pânico, elas não se sentia aprisionada pelos pensamentos. Não tinha mais pesadelos. Sabia que jamais esqueceria o que acontecera no cinema, mas, no geral, sua vida estava voltando ao normal e retomava o curso que estava seguindo antes da ocorrência do tiroteio.

Caso clínico para responder à questão.

Jonas e Tiago, 33 e 32 anos, compareceram para terapia de casais a fim de lidar com o conflito crescente envolvendo a questão de morarem juntos. Jonas descreveu uma busca por apartamento que durou vários meses e que considerou "angustiante" devido à rigidez de Tiago no cumprimento do seu horário de trabalho e à sua lista "interminável" de requisitos para o apartamento. Eles não conseguiam tomar uma decisão e, por fim, resolveram simplesmente dividir o apartamento em que Tiago já morava. Para a mudança do parceiro para seu apartamento, Tiago se recusou a contratar uma empresa de mudanças para levar os pertences do namorado e insistiu em embalar pessoalmente e fazer um inventário de todos os itens que o namorado estava levando. Assim que os objetos foram transportados para o apartamento do casal, Jonas começou a reclamar das "regras malucas" de Tiago sobre onde os objetos poderiam ser colocados na prateleira, para qual direção os cabides do armário deveriam ficar voltados, e se suas roupas podiam se misturar. Além disso, um problema particularmente significativo era a queixa de Jonas que mal havia espaço para seus pertences porque Tiago nunca jogava nada fora. Ambos negaram história familiar de doença mental.