Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 6

Q4130970

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: HCFMUSP Prova: VUNESP - 2025 - HCFMUSP - Residência Multiprofissional - Terapia Ocupacional |

Q4130970 Medicina

Qual é a condição genética causada pela deficiência da proteína distrofina (proteína da membrana da fibra muscular), com paresia progressiva de predomínio nas cinturas, e que pode levar à cardiomiopatia como complicação?

A

Distrofia muscular congênita.

B

Distrofia de cinturas.

C

Miopatias estruturais.

D

Distrofia muscular de Duchenne.

E

Miopatias metabólicas.

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Q4130771

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: Hospital Sírio Libanês Prova: VUNESP - 2025 - Hospital Sírio Libanês - Residência Médica - Pré-Requisito em Hematologia e Hemoterapia |

Q4130771 Medicina

Quase todos os mielomas múltiplos (MM) abrigam anormalidades genéticas e cromossômicas nas células plasmáticas monoclonais. Sobre essas alterações, é correto afirmar que

A

a trissomia do cromossomo 13 é o ganho genético mais comum no MM e está fortemente associada a translocações de IGH.

B

as translocações envolvem o cromossomo 11q13 em 15% dos casos e, mais comumente, os cromossomos 4 e 7.

C

as perdas 1p (especialmente deleções 1p22 e 1p32) são frequentes; estão ligadas a amplificações 1q e associadas a um desfecho favorável.

D

o mieloma duplo hit é definido pela presença de duas das anormalidades genéticas de alto risco que incluem amp(1q), del(17p) e translocações envolvendo IGH e os cromossomos 4, 16 e 20.

E

a incidência de deleções 17p13 e de mutações 3 de TP53 aumenta com o avanço da doença, mas é rara nos pacientes com leucemia de células plasmáticas.

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Q4124036

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Psiquiatria) |

Q4124036 Medicina

Assinale a alternativa correta sobre a herdabilidade da demência de Alzheimer.

A

A forma familiar da doença representa cerca de 20% dos casos, com início tardio e curso benigno.

B

A herdabilidade da doença é praticamente nula, não havendo influência genética bem documentada.

C

A presença do alelo APOE-ε4 aumenta significativamente o risco de Alzheimer, mas a maioria dos casos é esporádica e multifatorial.

D

A doença de Alzheimer é uma doença hereditária, com transmissão autossômica dominante nos casos acometidos.

E

O risco genético está relacionado ao gene APP, que é responsável por mais de 50% dos casos esporádicos

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Q4123458

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Patologia Clínica e Medicina Laboratorial) |

Q4123458 Medicina

Qual a variante citogenética a seguir é encontrada, caracteristicamente, na leucemia mieloide crônica, sendo encontrada em > 90% dos casos?

A

Translocação entre os cromossomos 9 e 22: t(9;22).

B

Trissomia de cromossomo 12.

C

Translocação entre os cromossomos 8 e 14; t(8;14).

D

Deleção do braço longo do cromossomo: 8: del 8q.

E

Translocação robertsoniana dos cromossomos 9 e 21.

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Q4121401

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Neurologia Clínica) |

Q4121401 Medicina

Paciente do sexo masculino, 48 anos, com movimentos involuntários que pioraram progressivamente há 3 anos. Além disso, iniciou com alteração de humor, sintomas depressivos e irritabilidade. Sua mãe teve sintomas semelhantes. Ao exame, apresenta coreia generalizada.
Sobre a principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que

A

a herança é ligada ao X.

B

o fenômeno de antecipação ocorre mais comumente quando a doença é herdada da mãe.

C

a alteração genética localiza-se geralmente na região intrônica.

D

o mecanismo está relacionado a ganho de função tóxica no gene HTT.

E

a ressonância magnética mostra atrofia preferencialmente no tálamo.

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Q4121093

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Endocrinologia) |

Q4121093 Medicina

Com relação ao hiperparatiroidismo (HPT) familiar, podemos afirmar corretamente que

A

é a principal manifestação da MEN2A.

B

MEN1 consiste primariamente em tumores ou hiperplasia de paratireoide, adenomas hipofisários e feocromocitoma.

C

pode surgir isoladamente ou associar-se a doenças endócrinas hereditárias autossômicas recessivas.

D

MEN1 consiste primariamente em tumores ou hiperplasia de paratireoide, adenomas hipofisários e neoplasias pancreáticas.

E

a MEN2A, por sua vez, caracteriza-se por carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma e HPT familiar secundário.

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Q4121090

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Endocrinologia) |

Q4121090 Medicina

Assinale a alternativa correta com relação à acondroplasia.

A

É uma forma de nanismo desproporcional causada por um defeito genético no receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3.

B

É uma das causas de nanismo proporcional e deve ser investigada inicialmente com raio X simples do esqueleto.

C

As dosagens de IGF-1 e IGFBP-3 são os exames iniciais para elucidação diagnóstica

D

É uma das causas de nanismo desproporcional e deve ser investigada com ressonância magnética.

E

Deve ser investigada com testes de estímulo à secreção do hormônio do crescimento.

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Q4120289

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Tremembé - SP Prova: VUNESP - 2026 - Prefeitura de Tremembé - SP - Médico Consultante |

Q4120289 Medicina

Mulher de 35 anos, não fumante, é diagnosticada com enfisema pulmonar. Ao ser questionada mais detalhada mente, ela informa que seu pai também foi teve a condição quando tinha cerca de 30 anos, apesar de nunca ter sido fumante. Seu pai faleceu aos 50 anos devido a uma cirrose hepática.

O exame complementar mais apropriado para confirmar a principal hipótese diagnóstica é

A

alfa1-antitripsina sérica.

B

biópsia pumonar transbrônquica.

C

enzima conversora de angiotensina sérica.

D

teste de cloro no suor.

E

tomografia de tórax com cortes finos.

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Q4120092

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Fisiatria) |

Q4120092 Medicina

Sobre a distrofia muscular de Duchenne, assinale a alternativa correta.

A

A cardiomegalia dilatada é muito prevalente nas fases avançadas da doença.

B

A indicação de órteses suropodálicas rígidas pode prolongar a fase deambulatória.

C

Mais da metade dos pacientes terá alterações cognitivas, transtorno do espectro autista ou transtorno do deficit de atenção e hiperatividade.

D

A perda da marcha ocorre por volta dos 4 anos de vida.

E

Mulheres portadoras da alteração genética no cromossomo X nunca manifestam sintomas.

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Q4117393

Ano: 2025 Banca: ACCESS Órgão: IPSEMG Prova: ACCESS - 2025 - IPSEMG - Residência Médica - Entrada Direta (Cirurgia Geral, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Medicina Preventina e Social, Pediatria) |

Q4117393 Medicina

O Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é uma forma monogênica de diabetes que pode ser confundida com DM1 ou DM2. Um adolescente de 15 anos, assintomático, apresenta hiperglicemia de jejum leve e persistente (110-125 mg/dL) detectada em exames de rotina. A HbA1c é de 6,2%. Ele não é obeso e não tem acantose. O pai e a avó paterna têm história de "diabetes leve" que não requer insulina. Os autoanticorpos (anti-GAD, anti-IA2) são negativos. Considerando as características clínicas, familiares e laboratoriais descritas e a fisiopatologia do diabetes monogênico tipo MODY, assinale a alternativa correta.

A

O quadro é compatível com Diabetes Tipo 1 em fase de "lua de mel" (remissão parcial), devendo-se iniciar insulina em baixas doses para preservar a função residual das células beta.

B

Trata-se de MODY 3 (HNF1A), a forma mais comum, que cursa com glicosúria renal e risco elevado de complicações microvasculares, exigindo tratamento imediato com sulfonilureias em baixas doses.

C

A hipótese é de Diabetes Tipo 2 incipiente, devendo-se iniciar metformina, pois a ausência de obesidade não exclui a resistência insulínica em adolescentes com forte carga genética.

D

O diagnóstico provável é MODY 2, causado por uma mutação no gene da Glucoquinase (GCK), que atua como o "sensor de glicose" da célula beta, elevando o ponto de ajuste (set point) para a secreção de insulina; o tratamento geralmente é apenas dietético, não sendo necessária medicação hipoglicemiante.

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Q4117387

Ano: 2025 Banca: ACCESS Órgão: IPSEMG Prova: ACCESS - 2025 - IPSEMG - Residência Médica - Entrada Direta (Cirurgia Geral, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Medicina Preventina e Social, Pediatria) |

Q4117387 Medicina

A avaliação do crescimento requer a distinção entre variantes normais e patológicas. Analise as afirmativas a seguir sobre a Baixa Estatura.

I.A deficiência do gene SHOX (Short Stature Homeobox), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais, é a causa da baixa estatura na Discondrosteose de Léri-Weill e contribui significativamente para o déficit estatural na Síndrome de Turner.
II.O hipotireoidismo adquirido na infância manifesta-se tipicamente com parada ou desaceleração importante da velocidade de crescimento, associada a um avanço significativo da idade óssea em relação à idade cronológica.
III.Na Puberdade Precoce Verdadeira (Central), a criança apresenta aceleração inicial do crescimento e avanço da idade óssea, o que paradoxalmente resulta em baixa estatura final devido ao fechamento epifisário prematuro.

Está correto o que se afirma em:

A

I e III, apenas.

B

I, II e III.

C

II e III, apenas.

D

I e II, apenas.

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Q4111862

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: HIAE Prova: VUNESP - 2024 - HIAE - Residência Médica - Pré-Requisito em Cirurgia Geral ou Área Cirúrgica Básica |

Q4111862 Medicina

Homem, 58 anos, tabagista com história de 30 maços/ano, apresenta dor torácica e dispneia progressiva há duas semanas. Ele também relata febre alta e produção de escarro purulento. A radiografia de tórax revela um derrame pleural à direita. No exame físico, notam-se estertores na base pulmonar direita e baqueteamento digital. Seguem dados da análise do líquido obtido pela torcacentese diagnóstica: pH de 6,9, glicose de 30 mg/dL e bacterioscopia revelando cocos Gram-positivos. Não há células neoplásicas identificadas.

Assinale a alternativa que apresenta a abordagem terapêutica inicial mais apropriada para esse paciente.

A

Pleurodese química.

B

Inserção de dreno pleural e administração de antibióticos intravenosos.

C

Realização de toracotomia de emergência.

D

Uso de antibióticos por via oral e corticosteroides sistêmicos.

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Q4110956

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: HIAE Prova: VUNESP - 2024 - HIAE - Residência Médica - Pré-Requisito em Medicina Intensiva e Pediatria |

Q4110956 Medicina

Recém-nascido a termo, com 3200 g e 51 cm, fruto de gestação sem intercorrências; segundo filho de um casal consanguíneo (primos de primeiro grau). O primeiro filho, nascido há 3 anos, faleceu, ainda na maternidade, por “complicações de uma pneumonia” (sic), apesar de também ter nascido a termo e sem complicações perinatais.

Supondo que o médico não tenha acesso a informações adicionais a respeito da causa mortis do primeiro filho e que seja o responsável pelo recém-nascido atual, assinale a alternativa que apresenta corretamente a providência recomendada antes da alta.

A

Vacinação com BCG e hepatite B o mais precocemente possível para reduzir a chance de infecções.

B

Introdução de quimioprofilaxia imediata com antibacterianos e antifúngicos.

C

Orientação de fazer a coleta capilar de TREK e KREK.

D

Isolamento do recém-nascido e monitoramento de sinais de infecção.

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Q4110949

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: HIAE Prova: VUNESP - 2024 - HIAE - Residência Médica - Pré-Requisito em Medicina Intensiva e Pediatria |

Q4110949 Medicina

Durante o exame físico inicial de um recém-nascido, notou-se baixa implantação das orelhas, prega epicântica, macroglossia, hipotonia generalizada e hálux afastado.

Com base nos achados clínicos, qual a cardiopatia mais associada a essa síndrome genética?

A

Persistência do canal arterial.

B

Atresia de pulmonar.

C

Comunicação interatrial.

D

Defeito do septo atrioventricular.

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Q4110938

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: HIAE Prova: VUNESP - 2024 - HIAE - Residência Médica - Pré-Requisito em Medicina Intensiva e Pediatria |

Q4110938 Medicina

Recém-nascido de parto vaginal a termo, sem intercorrências, Apgar 8/9, mãe com histórico de polidrâmnio detectado no terceiro trimestre, evoluiu, nas primeiras 48 horas de vida, com distensão abdominal e não eliminação de mecônio. Foi realizada ultrassonografia abdominal, que sugeriu diagnóstico de íleo meconial. Aos 15 dias de vida, recebe resultado de teste do pezinho alterado.

Em relação à doença presumida, é correto afirmar:

A

o cenário clínico-laboratorial observado dispensa exames adicionais para confirmação diagnóstica.

B

a diabetes mellitus tipo 1 é complicação comum, geralmente manifestada nos primeiros 5 anos de vida.

C

a análise genética pode ser indicada para fins diagnósticos, ainda que sem implicações nas possíveis intervenções terapêuticas.

D

a monitorização da colonização bacteriana pulmonar deve ser realizada de forma rotineira.

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Q4110697

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EINSTEIN Prova: VUNESP - 2025 - EINSTEIN - Residência Multiprofissional e Uniprofissional - Terapia Ocupacional |

Q4110697 Medicina

As distrofias musculares são um grupo de condições hereditárias incomuns.
Aquela que tem característica recessiva, ligada ao cromossomo X, e que afeta somente homens é a distrofia

A

da cintura pélvica/escapular.

B

muscular miotônica.

C

muscular fascioescapuloumeral.

D

muscular de Duchenne.

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Q4101234

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Barra Bonita - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Barra Bonita - SC - Médico - Edital nº 2 |

Q4101234 Medicina

Assinale a alternativa CORRETA que corresponde a uma doença genética associada a osteoporose.

A

Talassemia.

B

Artrite reumatoide.

C

Síndrome de Cushing.

D

Ehler-Danlos.

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Q4101228

Ano: 2022 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Barra Bonita - SC Prova: AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Barra Bonita - SC - Médico - Edital nº 2 |

Q4101228 Medicina

As várias variantes de CFTR causadoras de fibrose cística podem interferir em praticamente todos os aspectos da expressão da proteína (Goldman, 2022). Assinale a alternativa CORRETA relacionada a classe V.

A

Condutância ou abertura de canal de cloreto defeituosas.

B

Redução de transcritos, de promotor ou de splicing.

C

Renovação acelerada da superfície celular.

D

Regulação, ligação de ATP e hidrólise desordenadas.

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Q4100399

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: UFG Prova: IV - UFG - 2022 - UFG - Residência Multiprofisisonal - Fisioterapia |

Q4100399 Medicina

Desde o primeiro trimestre de vida, a mãe percebe que o beijo dado em sua bebê é mais salgado do que nos demais filhos. Por isso, leva a criança ao médico para avaliação. Após um exame físico detalhado, ela é informada de que a criança pode ser portadora de uma doença genética passível de ser detectada no teste do pezinho e que necessita de terapia de reposição enzimática o mais rápido possível. Trata-se da doença chamada de

A

Doença de Wilson.

B

Fenilcetonúria.

C

Fibrose cística.

D

Adrenoleucodistrofia.

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Q4100271

Ano: 2026 Banca: MSConcursos Órgão: Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP Prova: MSConcursos - 2026 - Prefeitura de Santana de Parnaíba - SP - Médico Ginecologista Obstetra |

Q4100271 Medicina

A Translucência Nucal é avaliada na ultrassonografia de primeiro trimestre e serve como avaliação de risco de anormalidades cromossômicas fetais. Quanto maior o percentil da Translucência Nucal, maior o risco de anormalidades. Qual é a conduta ideal para a paciente que apresenta um percentil da TN maior que p99?

A

Repetir o ultrassom.

B

Rastrear pré-eclâmpsia.

C

Solicitar cariótipo fetal.

D

Rastrear trombofilias.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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