Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 6

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501738 Medicina

Menino de 4 anos com atraso de linguagem, orelhas grandes e mandíbula proeminente. A mãe refere outros dois irmãos com deficiência intelectual. Exame molecular revela expansão de trinucleotídeo CGG em FMR1. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Síndrome do X frágil.

B

Síndrome de Rett.

C

Síndrome de Williams.

D

Síndrome de Angelman.

E

Trissomia do X.

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Q3501737

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501737 Medicina

Sobre a triagem neonatal ampliada, assinale a alternativa correta.

A

Detecta apenas doenças cromossômicas.

B

Deve ser realizada idealmente até 90 dias de vida.

C

A fenilcetonúria não está incluída nos testes básicos do SUS.

D

Exige jejum prévio de 12 horas.

E

Visa identificar doenças genéticas tratáveis precocemente.

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Q3501736

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501736 Medicina

RN com vômitos, letargia e odor adocicado na urina ao 5º dia de vida. Exame revela acidose metabólica e níveis elevados de leucina, isoleucina e valina. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Fenilcetonúria.

B

Homocistinúria.

C

Galactosemia.

D

Tirosinemia.

E

Doença da urina em xarope de bordo.

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Q3501735

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501735 Medicina

RN do sexo feminino nasce com microcefalia, hipertonia, mãos com dedos sobrepostos e sopro cardíaco. Qual é a principal hipótese clínica?

A

Síndrome de Down.

B

Síndrome de Patau.

C

Síndrome de Turner.

D

Síndrome de Edwards.

E

Síndrome de Klinefelter.

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Q3501734

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501734 Medicina

Casal saudável tem dois filhos: um menino com fenilcetonúria e uma menina saudável. Não há outros casos na família. Qual é a probabilidade de a filha saudável ser portadora da mutação?

A

0%.

B

25%.

C

33%.

D

50%.

E

66%.

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Q3501733

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501733 Medicina

Um menino de 3 anos apresenta obesidade precoce, hipotonia neonatal, atraso do desenvolvimento e comportamento compulsivo. Exames genéticos revelam deleção de uma região no cromossomo 15q11-q13, herdada do pai. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Síndrome de Prader-Willi.

B

Síndrome de Angelman.

C

Síndrome de Smith-Magenis.

D

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

E

Síndrome de Silver-Russell.

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Q3501732

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501732 Medicina

Qual das seguintes condições está associada à mutação germinativa no gene TP53, conferindo predisposição a múltiplos tipos de câncer?

A

Síndrome de Cowden.

B

Síndrome de Li-Fraumeni.

C

Síndrome de Peutz-Jeghers.

D

Síndrome de Lynch.

E

Neurofibromatose tipo 1.

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Q3501731

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501731 Medicina

Qual das alternativas abaixo é um exemplo clássico de agente teratogênico com associação estabelecida a defeitos de tubo neural?

A

Ácido fólico.

B

Talidomida.

C

Isotretinoína.

D

Álcool.

E

Ácido valproico.

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Q3501730

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501730 Medicina

Durante o aconselhamento genético, o princípio da autonomia está relacionado com:

A

Evitar causar dano ao paciente.

B

Garantir que decisões sejam baseadas em dados populacionais.

C

Respeitar a decisão informada do paciente.

D

Promover o bem-estar coletivo.

E

Minimizar os custos dos testes genéticos.

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Q3501729

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501729 Medicina

Sobre a síndrome de Down, assinale a alternativa correta

A

É causada exclusivamente por translocação robertsoniana.

B

A maioria dos casos resulta de não disjunção meiótica.

C

O risco de recorrência é zero quando a trissomia é livre.

D

Está frequentemente associada a deleções subteloméricas.

E

Não há aumento do risco com a idade materna.

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Q3501728

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501728 Medicina

Qual das alternativas abaixo representa uma técnica invasiva de diagnóstico pré-natal realizada habitualmente entre a 15ª e a 18ª semana de gestação?

A

Translucência nucal.

B

NIPT.

C

Amniocentese.

D

Ultrassonografia morfológica.

E

Teste combinado do primeiro trimestre.

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Q3501727

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501727 Medicina

Um recém-nascido (RN) apresenta genitália ambígua. O cariótipo revela 46,XY. Qual das condições abaixo é a causa mais comum de genitália ambígua nesse cenário?

A

Síndrome de insensibilidade androgênica.

B

Hiperplasia adrenal congênita.

C

Síndrome de Klinefelter.

D

Síndrome de Turner.

E

Trissomia do X.

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Q3501726

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501726 Medicina

Qual das seguintes alterações está mais frequentemente associada à trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau)?

A

Cardiopatia congênita.

B

Macrocefalia.

C

Macrognatia.

D

Hipoplasia do corpo caloso.

E

Surdez adquirida.

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Q3501725

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501725 Medicina

Sobre os princípios da avaliação dismorfológica, assinale a alternativa correta.

A

Displasias são defeitos causados por falha no fechamento do tubo neural.

B

Sequências resultam de múltiplas mutações simultâneas em genes distintos.

C

Síndromes são padrões recorrentes de anomalias não relacionadas entre si.

D

Malformações resultam de erros intrínsecos do desenvolvimento embrionário.

E

Deformações resultam de mutações cromossômicas estruturais.

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Q3501724

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501724 Medicina

Em uma população, a frequência de um alelo recessivo para uma doença genética autossômica é 0,1. Qual é a frequência esperada de indivíduos afetados na população, assumindo equilíbrio de Hardy-Weinberg?

A

0,01.

B

0,02.

C

0,10.

D

0,90.

E

0,81.

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Q3501723

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501723 Medicina

Uma mulher portadora heterozigota de uma mutação causadora de distrofia muscular de Duchenne, ligada ao X, tem filhos com um homem não afetado. Qual é a probabilidade de o casal ter um filho homem afetado?

A

100%.

B

75%.

C

50%.

D

25%.

E

0%.

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Q3500889

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Geriatria) |

Q3500889 Medicina

A biologia do envelhecimento é o conjunto de modificações no genoma que são herdadas pelas próximas gerações, mas que não alteram a sequência do DNA. A ciência tem demonstrado que essas variações apresentadas por um determinado organismo ao longo de sua vida podem ser passadas aos seus descendentes. Os hábitos de vida e até mesmo o ambiente social podem modificar o funcionamento celular. Esses efeitos são secundários a determinadas modificações pós-transcricionais do DNA. O trecho refere-se ao conceito de:

A

Epigenética.

B

Hormese.

C

Genética.

D

Mutação somática.

E

Estilo de vida.

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Q3500677

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Neurologia Pediátrica) |

Q3500677 Medicina

A síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia tipo 1) é um distúrbio genético que resulta em um quadro de lisencefalia, características faciais distintas, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, além de malformações em outros sistemas. Qual é a principal mutação genética associada a essa condição?

A

Mutação no gene PTEN.

B

Deleção no cromossomo 17p13.3.

C

Mutação no gene MECP2.

D

Mutação no gene CACNA1A.

E

Deleção no cromossomo 13q.

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Q3499231

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |

Q3499231 Medicina

O câncer de próstata representa um grande desafio quando se trata de delinear suas bases moleculares, sendo representada por uma doença de mais de um clone celular, com seu comportamento clínico determinado pelo clone de maior agressividade. Sobre o tema, analise as assertivas abaixo:

I. O rearranjo cromossômico entre TMPRSS2 e ERG, apesar de não ser exclusivo do adenocarcinoma de próstata, parece determinar diretamente sua patogênese.

II. Os fatores de transcrição intranucleares da família ETS parecem estar fortemente implicados no controle gênico da proliferação do câncer de próstata, além de inibirem os mecanismos de reparação do DNA defeituoso.

III. A reativação do receptor androgênico na célula do tumor de próstata está envolvida no processo de resistência desses tumores à castração.

Quais estão corretas?

A

Apenas I.

B

Apenas II.

C

Apenas III.

D

Apenas II e III.

E

I, II e III.

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Q3499223

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |

Q3499223 Medicina

Apenas 3% do DNA é codificante e está contido nos aproximadamente 23 mil genes do genoma humano, sendo que somente 2 a 3% dos genes são expressos em cada célula. Alguns genes funcionam apenas em situações especiais, como durante o desenvolvimento ou quando há necessidade de um reparo após um dano celular, enquanto outros são expressos constitutivamente. Sobre o tema, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.

I. Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, tendo como causa uma mutação germinativa em gene de alta penetrância.

II. Em cerca de 20% dos casos de câncer, observa-se agregação familial de câncer, isto é, uma frequência aumentada de casos de câncer em uma família, sem um claro padrão de herança genética (mendeliana). Nesses casos, além de fatores ambientais, associam-se múltiplas variações ou alterações em genes de média e baixa penetrância.

III. Entre as alterações genéticas mais frequentes, destacam-se as chamadas variantes polimórficas, alterações cuja frequência populacional excede a 1%. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) em genes que codificam proteínas envolvidas em processos celulares essenciais modificam o risco para o desenvolvimento de câncer e efetivam resposta a diferentes tratamentos.

A

Todas as assertivas estão corretas.

B

Todas as assertivas estão incorretas.

C

Apenas as assertivas I e II estão corretas.

D

Apenas as assertivas I e III estão corretas.

E

Apenas as assertivas II e III estão corretas.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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