Menino de 4 anos com atraso de linguagem, orelhas grandes e ...

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Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501738 Medicina

Menino de 4 anos com atraso de linguagem, orelhas grandes e mandíbula proeminente. A mãe refere outros dois irmãos com deficiência intelectual. Exame molecular revela expansão de trinucleotídeo CGG em FMR1. Qual é o diagnóstico mais provável?

Síndrome do X frágil.

Síndrome de Rett.

Síndrome de Williams.

Síndrome de Angelman.

Trissomia do X.

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