Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 873 questões
Q1234724
Medicina
Na trissomia do 21 (Síndrome de Down), várias malformações e anormalidades, além do acometimento do sistema nervoso, podem ocorrer. Observe as alterações relacionadas a seguir e verifique se elas acontecem ou não Síndrome de Down.
- Defeitos nos septo atrial;
- Atresia duodenal;
- Blefarite;
- Instabilidade articular entre as vértebras cervicais C1 e C2;
- Diabete melito do tipo 1;
- Leucemia mielóide aguda.
São mais freqüentes na Síndrome de Down do que na população geral:
- Defeitos nos septo atrial;
- Atresia duodenal;
- Blefarite;
- Instabilidade articular entre as vértebras cervicais C1 e C2;
- Diabete melito do tipo 1;
- Leucemia mielóide aguda.
São mais freqüentes na Síndrome de Down do que na população geral:
Q1205910
Medicina
São manifestações da esclerose tuberosa, EXCETO:
Q1200682
Medicina
A patologia abaixo que NÃO está relacionada com anomalia congênita é:
Q1210164
Medicina
Julgue o item subseqüente.
O oncotype, um tipo de assinatura genética em câncer de mama, é usado na tentativa de se relacionar a expressão de 16 genes envolvidos no câncer de mama com o risco de recidiva tumoral.
O oncotype, um tipo de assinatura genética em câncer de mama, é usado na tentativa de se relacionar a expressão de 16 genes envolvidos no câncer de mama com o risco de recidiva tumoral.
Q1208531
Medicina
A fenilalanina é um aminoácido essencial. A parte desse aminoácido não-utilizada para a síntese protéica é degradada no ciclo da tirosina. A deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase causa acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais e no cérebro. Esse excesso de fenilalanina nas crianças é metabolizado em fenilcetona e eliminado pela urina, e disso deriva o termo fenilcetonúria, utilizado para denominar a doença causada pela deficiência da fanilalanina hidroxilase. Acerca dessa doença, julgue o item subseqüente.
As crianças com fenilcetonúria têm odor de ácido fenilacético.
As crianças com fenilcetonúria têm odor de ácido fenilacético.
Q1197202
Medicina
Com incidência de 1 em 3.600 nascidos vivos, a distrofia muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum, transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossoma X. O quadro clínico da doença, descrito em 1861, inclui fraqueza muscular progressiva, com as conseqüentes limitações físicas. No que concerne às características dessa doença, julgue o item que se seguem.
O sinal de Gowers não aparece no primeiro ano de vida.
O sinal de Gowers não aparece no primeiro ano de vida.
Q1197155
Medicina
Com incidência de 1 em 3.600 nascidos vivos, a distrofia muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum, transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossoma X. O quadro clínico da doença, descrito em 1861, inclui fraqueza muscular progressiva, com as conseqüentes limitações físicas. No que concerne às características dessa doença, julgue o item que se seguem.
Os sintomas da distrofia muscular ocorrem já no nascimento ou nos dois primeiros anos de vida.
Os sintomas da distrofia muscular ocorrem já no nascimento ou nos dois primeiros anos de vida.
Q1197133
Medicina
Com incidência de 1 em 3.600 nascidos vivos, a distrofia muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum, transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossoma X. O quadro clínico da doença, descrito em 1861, inclui fraqueza muscular progressiva, com as conseqüentes limitações físicas. No que concerne às características dessa doença, julgue o item que se seguem.
O nível sérico de creatinafosfoquinase (CPK) é elevado mesmo nas fases pré-sintomáticas da doença, incluindo-se o período neonatal.
O nível sérico de creatinafosfoquinase (CPK) é elevado mesmo nas fases pré-sintomáticas da doença, incluindo-se o período neonatal.
Q1212551
Medicina
No pseudo-hermafroditismo masculino do tipo 2, causado
por deficiência de 5" redutase, que é a enzima que catalisa a conversão de testosterona em dihidrotestosterona, a genitália externa é ambígua, mas geralmente mais feminina. O diagnóstico precoce é essencial para a adequação sexual e social do afetado. A respeito dessa anomalia congênita, assinale a opção correta.
Q1207263
Medicina
No que se refere à hiperplasia adrenal congênita (HAC), assinale
a opção correta.
Q1199623
Medicina
Rearranjos cromossômicos não-balanceados, em alguns casos,
podem conduzir a fenótipos anormais devido a deleções, duplicações ou ambas. A gravidade do quadro clínico do afetado dependerá das informações genéticas contidas no segmento correspondente do homólogo normal. Técnicas moleculares hoje desenvolvidas permitem a identificação de fragmentos mínimos duplicados ou deletados, assim como explicam a neoformação de telômeros nas deleções cromossômicas terminais. Considerando essas informações, assinale a opção correta.
Q1199609
Medicina
Considere a seguinte informação, fornecida durante
aconselhamento genético: “Em caso de doenças recessivas, a freqüência de afetados é sempre maior na prole de casais consanguíneos. Essa freqüência aumenta com o grau de consanguinidade, entretanto, os casamentos consanguíneos constituem apenas pequena fração do total de casamentos, entre 0,1% e 5%. Assim, uma criança afetada é mais provável ser filha de não consanguíneo, a não ser que a freqüência gênica seja extremamente pequena.” Nesse contexto, assinale a opção correta.
Q1194115
Medicina
Em relação às anomalias congênitas qual das opções abaixo é INCORRETA?
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