Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 31

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518511 Medicina

No aconselhamento genético da síndrome de Down, é importante avaliar o risco para o nascimento de uma criança com a mesma condição. Em relação à idade parental, ao cariótipo do probando e dos pais, avalia-se que nos casos de:

A

translocação robertsoniana no probando, o risco de recorrência aumenta com a idade paterna e não tem relação com a idade materna

B

trissomia livre no probando, o risco de recorrência é de aproximadamente 1% em geral e 1,4% para as mães com idade inferior a 30 anos

C

trissomia parcial no probando, o risco de recorrência aumenta com a idade materna acima de 35 anos e não tem relação com a idade paterna

D

translocação robertsoniana no probando, o risco de recorrência é alto quando o progenitor com a translocação é o pai e menor quando é a mãe

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Q2518510

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518510 Medicina

A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia, malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2) tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:

A

mutações patogênicas em homozigose no gene MYCN no lócus 2p24.3

B

mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN no lócus 2p24.3

C

microdeleção hemizigótica de um agrupamento de genes miRNA no lócus 13q31.3

D

deleção em homozigose do gene MIR17HG (micro RNA 17 Host Gene) no lócus 13q31.3

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Q2518509

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518509 Medicina

Os microRNAs (miRNA) são uma classe específica de genes de RNAnc com cerca de apenas 22 bases de comprimento. A função dos miRNA em relação ao genoma é regular:

A

negativamente a tradução de todos os genes de RNAnc, não atuando na regulação da expressão de genes codificadores de proteínas e, portanto, não participando da gênese de doenças genéticas

B

negativamente a tradução de genes-alvo por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de muitos genes codificadores de proteínas e participando da gênese de doenças genéticas

C

positivamente a tradução de genes codificadores de proteínas por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de todos os genes codificadores de proteínas e participando da gênese de doenças genéticas

D

positivamente a tradução de genes codificadores de proteínas por meio da ligação a seus respectivos RNAs mensageiros (RNAms), controlando a expressão de poucos genes codificadores de proteínas e não participando da gênese de doenças genéticas

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Q2518508

Ano: 2024 Banca: UERJ Órgão: UERJ Prova: UERJ - 2024 - UERJ - Médico - Genética Médica |

Q2518508 Medicina

O genoma humano contém cerca de 20.000 genes codificadores de proteínas e 20.000 a 25.000 genes de RNA não codificantes (RNAnc). A função dos genes de RNAnc é:

A

regular positivamente a expressão dos genes codificadores de proteínas e de outros genes de RNAnc, não participando da gênese de doenças genéticas

B

regular negativamente a expressão dos genes codificadores de proteínas e de outros genes de RNAnc, não participando da gênese de doenças genéticas

C

codificar RNAs que atuam na expressão de genes codificadores de proteínas, em muitas funções celulares, podendo participar da gênese de doenças genéticas

D

controlar a transcrição, a tradução e o splicing dos genes codificadores de proteínas, não atuando na regulação da expressão gênica, mas podendo participar da gênese de doenças genéticas

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Q2514206

Ano: 2024 Banca: Instituto Ágata Órgão: Prefeitura de Anajás - PA Prova: Instituto Ágata - 2024 - Prefeitura de Anajás - PA - Professor - Educação Física |

Q2514206 Medicina

O sistema muscular é um dos sistemas mais importantes do corpo humano, sendo responsável pelo movimento, pela manutenção da postura e pela geração de calor. Ele é composto por músculos esqueléticos, cardíacos e lisos, cada um desempenhando funções específicas. Sobre isso, marque a única alternativa correta.

A

Músculos Lisos: são os músculos que se ligam aos ossos através de tendões e são responsáveis pelo movimento voluntário do corpo. Eles nos permitem realizar atividades como andar, correr, levantar objetos, entre outros. Além disso, os músculos esqueléticos também desempenham um papel crucial na manutenção da postura corporal.

B

Músculo estriado esquelético: esse tipo de músculo é encontrado apenas no coração e é responsável pela contração rítmica do órgão, que bombeia o sangue para todo o corpo. O músculo cardíaco é altamente especializado para garantir uma contração coordenada e eficiente, fundamental para a circulação sanguínea e para o fornecimento de oxigênio e nutrientes aos tecidos.

C

Os músculos cardíacos, esquelético ou lisos são encontrados em órgãos internos, como o estômago, os intestinos, os vasos sanguíneos e as vias respiratórias. Eles são responsáveis por funções involuntárias, como a contração dos órgãos para a digestão dos alimentos, a regulação do fluxo sanguíneo e a respiração.

D

Além de permitir o movimento e manter a postura, o sistema muscular também desempenha um papel fundamental na desregulação da temperatura corporal.

E

Durante a atividade física, por exemplo, os músculos produzem calor como resultado da contração, ajudando a manter a temperatura corporal dentro de níveis adequados. Para garantir o bom funcionamento do sistema muscular, é essencial manter um estilo de vida saudável, incluindo uma alimentação equilibrada, a prática regular de exercícios físicos e o descanso adequado.

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Q2488127

Ano: 2024 Banca: Fênix Concursos Órgão: Prefeitura de Salto Veloso - SC Prova: Fênix Concursos - 2024 - Prefeitura de Salto Veloso - SC - Médico |

Q2488127 Medicina

No âmbito da embriologia, o desenvolvimento do sistema nervoso central é um dos aspectos mais fascinantes e complexos do desenvolvimento humano. Quais são as etapas envolvidas no desenvolvimento do tubo neural e qual é sua importância para o sistema nervoso central?

A

O tubo neural se forma pelo dobramento e fusão da placa neural, resultando no cérebro e na medula espinhal, com defeitos neste processo podendo levar a neuropatologias como espinha bífida.

B

Desenvolve-se a partir da migração de células mesenquimais, formando os nervos periféricos, mas não influenciando diretamente o cérebro ou a medula espinhal.

C

Resulta da diferenciação de células hepáticas, influenciando primariamente o desenvolvimento do fígado e afetando o sistema nervoso apenas indiretamente.

D

Origina-se do epitélio intestinal e se transforma em tecido neural por influência hormonal.

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Q2484240

Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Pediatra |

Q2484240 Medicina

Na propedêutica, para investigação de galactosemia, pode-se solicitar para investigação o exame de:

A

uridiltransferase em hemácias

B

reação do nitrosonaftol na urina

C

ácidos biliares no plasma e na urina

D

isoformas da transferrina plasmática

E

estudo da estratificação do colesterol

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Q2484138

Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Patologista |

Q2484138 Medicina

O principal metabólito acumulado na doença de Tay-Saches é o:

A

sulfatídeo

B

esfingomielina

C

glicocerebrosídeo

D

gangliosídeo GM2

E

ceramida tri-hexosídeo

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Q2484137

Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Patologista |

Q2484137 Medicina

É um exemplo de herança autossômica dominante a:

A

talassemia

B

fenilcetonúria

C

fibrose cística

D

anemia falciforme

E

hipercolesterolemia familiar

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Q2484128

Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Patologista |

Q2484128 Medicina

Na fibrose cística, a proteína afetada que gera suas alterações características denomina-se:

A

CFRT

B

príons

C

rodopsina

D

α1-antitripsina

E

subunidade β da hexosaminidase

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Q2481451

Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Neurologista |

Q2481451 Medicina

A distonia é uma síndrome clínica definida por contrações musculares persistentes ou intermitentes que resultam em movimentos ou posturas anormais, frequentemente repetitivos. Em relação às formas hereditárias de distonia, o tipo de distonia autossômica dominante é:

A

DYT-GCH1 (DYT5)

B

DYT-TOR2A (DYT2)

C

DYT-THAP4 (DYT4)

D

DYT-SGGE (DYT10)

E

DYT-TH- P5A3 (DYT10)

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Q2480356

Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Neonatologista |

Q2480356 Medicina

No quadro clínico da forma clássica não tratada da galactosemia, pode estar presente a:

A

febre

B

cefaleia

C

hipertonia

D

perda auditiva

E

recusa alimentar

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Q2480337

Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Neonatologista |

Q2480337 Medicina

É uma indicação para o transporte inter-hospitalar:

A

hiperglicemia persistente

B

avaliação clínica por especialista

C

recém-nascido com hipoxemia persistente

D

prematuridade com idade gestacional < 32 semanas

E

prematuridade com peso de nascimento entre 1,5 a 2 Kg

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Q2464625

Ano: 2024 Banca: FAU Órgão: Prefeitura de Prudentópolis - PR Prova: FAU - 2024 - Prefeitura de Prudentópolis - PR - Médico da Família e Comunidade |

Q2464625 Medicina

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é um distúrbio genético hereditário que pode resultar na destruição de glóbulos vermelhos (hemólise) depois de uma doença aguda ou uso de certos medicamentos:

I - A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) ocorre devido a um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo dos glóbulos vermelhos.
II - A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) resulta na destruição de glóbulos vermelhos em resposta a certas doenças ou medicamentos.
III - A destruição de glóbulos vermelhos pode causar sintomas, incluindo coloração amarelada da pele e do branco dos olhos, urina escura e, às vezes, dor lombar ou abdominal.
IV - Um exame de sangue pode avaliar o nível da enzima G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase).
V - Normalmente não é necessário tratamento, mas as pessoas com deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) devem evitar certos medicamentos.

A

Os itens I, II, III, IV e V estão corretos.

B

Somentes os itens I, II e V estão corretos.

C

Somente os itens II, IV e V estão corretos.

D

Somente os itens II, III e IV estão corretos.

E

Somente os itens I, IV e V estão corretos.

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Q2464619

Ano: 2024 Banca: FAU Órgão: Prefeitura de Prudentópolis - PR Prova: FAU - 2024 - Prefeitura de Prudentópolis - PR - Médico da Família e Comunidade |

Q2464619 Medicina

Os glóbulos brancos se desenvolvem a partir de células-tronco da medula óssea. Por vezes, ocorrem erros na sua maturação, e alguns fragmentos dos cromossomos reorganizam-se. Os cromossomos anormais resultantes interferem no controle normal da divisão celular e fazem com que as células afetadas se multipliquem sem controle ou fiquem resistentes à morte celular natural, o que resulta em leucemia. Sobre este tema, analise as alternativas e assinale a incorreta:

A

As leucemias mieloides (mielocíticas ou mielogênicas) se desenvolvem a partir de alterações cancerosas em células que normalmente produzem neutrófilos, basófilos, eosinófilos e monócitos. Sua forma pode ser aguda ou crônica.

B

Tanto a imunoterapia como a terapia direcionada têm mais probabilidade de matar células normais do que a quimioterapia e são, portanto, menos toleradas. Os médicos selecionam o medicamento ou a combinação de medicamentos específicos com base na classificação da leucemia

C

As leucemias linfocíticas se desenvolvem a partir de alterações cancerosas em linfócitos ou em células que normalmente produzem linfócitos. Sua forma pode ser aguda ou crônica.

D

As células leucêmicas também invadem outros órgãos, incluindo o fígado, o baço, os linfonodos, os testículos e o cérebro.

E

Há uma forte suspeita de que um vírus conhecido como vírus linfotrópico das células T humanas tipo 1 (HTLV-1), que é semelhante ao HIV-1, o vírus que provoca a síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS), pode ser a causa de um tipo de leucemia linfocítica rara designada leucemia de células T do adulto.

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Q2442821

Ano: 2024 Banca: UNIVIDA Órgão: Prefeitura de Ivaí - PR Prova: UNIVIDA - 2024 - Prefeitura de Ivaí - PR - Cuidador Social |

Q2442821 Medicina

São algumas das características físicas de pessoas com síndrome de Down:

A

Pescoço longo.

B

Flexibilidade básica das articulações.

C

Queixo grande e olhos inclinados.

D

Estão em menor risco de obesidade à medida que envelhecem.

E

O crescimento na altura é mais lento, resultando em adultos que tendem a ter baixa estatura.

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Q2442813

Ano: 2024 Banca: UNIVIDA Órgão: Prefeitura de Ivaí - PR Prova: UNIVIDA - 2024 - Prefeitura de Ivaí - PR - Cuidador Social |

Q2442813 Medicina

A trissomia do cromossomo 21 é a causa genética para a:

A

Síndrome metabólica.

B

Síndrome neurológica.

C

Síndrome genética.

D

Síndrome autoimune.

E

Síndrome de Down.

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Q2407477

Ano: 2024 Banca: IBADE Órgão: Prefeitura de Recife - PE Prova: IBADE - 2024 - Prefeitura de Recife - PE - Médico 20 Horas - Gastroenterologia Pediátrica |

Q2407477 Medicina

O gene para doença de Wilson, designado ATP7B, está localizado no braço longo do:

A

Cromossomo 11.

B

Cromossomo 13.

C

Cromossomo 15.

D

Cromossomo 17.

E

Cromossomo 19.

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Q2406872

Ano: 2024 Banca: IBADE Órgão: Prefeitura de Recife - PE Prova: IBADE - 2024 - Prefeitura de Recife - PE - Médico 20 Horas - Endocrinologia e Metabologia |

Q2406872 Medicina

A __________________ é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo ___________. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona.
Assinale a alternativa que melhor completa respectivamente as lacunas do enunciado.

A

Síndrome de Klinefelter; masculino.

B

Síndrome de Klinefelter; feminino.

C

Síndrome de Turner; masculino.

D

Síndrome de Down; feminino.

E

Síndrome de Turner; feminino.

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Q2406864

Ano: 2024 Banca: IBADE Órgão: Prefeitura de Recife - PE Prova: IBADE - 2024 - Prefeitura de Recife - PE - Médico 20 Horas - Endocrinologia e Metabologia |

Q2406864 Medicina

Na_________________, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais. Assinale a alternativa que melhor completa a lacuna do enunciado.

A

Síndrome de Klinefelter.

B

Síndrome de Turner.

C

Síndrome de Noonan.

D

Disgenesia gonadal.

E

Síndrome de Patau.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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