Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 31

Q3278013

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278013 Medicina

Um recém-nascido a termo, previamente saudável, apresenta letargia, vômitos e recusa alimentar no terceiro dia de vida. Durante a avaliação, os exames laboratoriais mostram acidose metabólica grave, aumento significativo de amônia sérica e presença de cetoacidose. A triagem neonatal indica níveis alterados de ácido glutárico e seus derivados no teste de espectrometria de massa em tandem. A investigação genética subsequente revela uma mutação no gene GLUTARIL-CoA DESIDROGENASE (GCDH).

Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada para esse paciente?

A

Fenilcetonúria; iniciar dieta restrita em fenilalanina.

B

Acidemia metilmalônica; iniciar tratamento com vitamina B12 (cobalamina).

C

Acidemia glutárica tipo I; iniciar restrição proteica e evitar períodos prolongados de jejum.

D

Acidemia propiônica; iniciar terapia com biotina e restrição de aminoácidos ímpares.

E

Deficiência de ciclo da ureia; iniciar terapia com benzoato de sódio e arginina.

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Q3278012

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278012 Medicina

Um homem de 25 anos apresenta episódios recorrentes de fraqueza muscular após exercícios físicos intensos, acompanhados de câimbras e mioglobinúria. Os sintomas iniciaram na adolescência e tornaram-se progressivamente mais frequentes. Durante a investigação, foi identificado um aumento significativo de creatina quinase (CK) sérica nos episódios agudos, enquanto os exames entre os ataques estavam normais. A biópsia muscular revelou a ausência de depósitos de glicogênio após estímulo físico. O sequenciamento genético mostrou uma mutação no gene PYGM.

A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?

A

Aumento da produção de lactato durante o exercício, devido a defeito na via glicolítica.

B

Deficiência na produção de ATP por disfunção mitocondrial, levando a acúmulo de ácido pirúvico.

C

Acúmulo de glicogênio muscular e redução de glicose plasmática, devido à deficiência de glicogênio sintase.

D

Incapacidade de mobilizar glicogênio muscular durante o exercício, devido à deficiência de mioglicogenofosforilase.

E

Falha no transporte de glicose para dentro das células musculares, devido à mutação no gene GLUT4.

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Q3278011

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278011 Medicina

Uma mulher de 32 anos procura atendimento devido a cansaço crônico, fraqueza muscular progressiva e dificuldades auditivas. Durante a investigação clínica, é observado um padrão de lactato elevado tanto no sangue, quanto na análise do líquido cefalorraquidiano. A paciente relata que sua mãe apresentou sintomas semelhantes em idade mais avançada, enquanto outros familiares maternos também apresentam quadros leves de miopatia. Após exames genéticos, foi identificada uma mutação no DNA mitocondrial (DNAmt).

Com base nos dados apresentados, qual é a explicação mais adequada para o padrão de herança mitocondrial observado nessa família?

A

Segue um padrão de herança autossômica dominante, com penetrância incompleta.

B

Foi herdada do pai e apresenta expressividade variável.

C

É de novo e não tem risco de recorrência na descendência.

D

Apresenta padrão de herança ligado ao cromossomo X.

E

Apresenta padrão de herança materna e é influenciada pelo fenômeno de heteroplasmia.

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Q3278010

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278010 Medicina

Um paciente de 40 anos foi diagnosticado com hipertensão arterial primária de difícil controle e tem apresentado complicações como insuficiência renal crônica e aumento do risco cardiovascular. O histórico familiar revela que tanto os pais quanto outros membros próximos da família também apresentaram hipertensão em idades precoces. A pressão arterial elevada nas gerações anteriores parece ter variação nas idades de início e na gravidade dos sintomas.

Considerando o diagnóstico e o histórico familiar, qual seria a explicação mais adequada para o padrão observado de hipertensão arterial primária?

A

É uma condição monogênica.

B

É causada por fatores ambientais.

C

Segue um padrão de herança ligada ao cromossomo X.

D

É uma doença poligênica, com múltiplos genes envolvidos, polialelismo e herdabilidade.

E

É causada por mutações no cromossomo Y, afetando apenas os homens.

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Q3278009

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278009 Medicina

Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua filha de 3 anos com displasia espondiloepifisária congênita, uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, displasia esquelética e problemas articulares. O teste genético identificou uma mutação patogênica no gene COL2A1. Durante a consulta, o casal informa que estão planejando uma nova gestação e que desejam entender os riscos de recorrência e opções disponíveis.

Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?

A

Explicar que o risco de recorrência é desprezível, pois a condição é multifatorial.

B

Recomendar testes genéticos após o nascimento da criança, para evitar risco de exames não invasivos.

C

Discutir a realização de teste genético pré-implantacional para mutações monogênicas (PGT-M), devido ao padrão de herança autossômico dominante.

D

Recomendar a realização de triagem genética ampla para outros genes relacionados a displasias esqueléticas.

E

Sugerir adoção como única alternativa para evitar a transmissão genética.

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Q3278008

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278008 Medicina

Um paciente de 7 anos é diagnosticado com síndrome de Wiskott-Aldrich, uma condição genética extremamente rara ligada ao cromossomo X, que causa imunodeficiência, trombocitopenia e eczema. Após falha no tratamento convencional, incluindo transfusões de plaquetas e profilaxia antimicrobiana, os pais optam por explorar opções curativas, sendo, inclusive, explicada uma alternativa experimental que tem apresentado excelentes resultados.

Nesse contexto, considerando as informações clínicas e tecnológicas mais recentes, qual das abordagens terapêuticas a seguir seria a mais adequada?

A

Transplante de medula óssea alogênico de um doador incompatível.

B

Terapia gênica in vivo com vetores virais administrados sistemicamente.

C

Transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas não modificadas.

D

Imunoterapia com base em anticorpos monoclonais específicos.

E

Terapia gênica ex vivo utilizando vetores lentivirais e células-tronco hematopoiéticas autólogas.

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Q3278007

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278007 Medicina

Uma mulher de 29 anos, grávida de 21 semanas, foi encaminhada para avaliação devido à detecção de polidrâmnio e anomalias fetais ao ultrassom morfológico, incluindo agenesia do corpo caloso e mãos fechadas com sobreposição dos dedos. O teste de DNA fetal livre no plasma materno indicou um risco elevado de trissomia 18. No entanto, a paciente não apresenta histórico familiar significativo e opta por confirmar o diagnóstico. Segundo o relato apresentado, qual técnica diagnóstica seria a mais adequada para realizar o diagnóstico diferencial para a suspeita de trissomia 18?

A

Ultrassonografia de alta resolução.

B

Cordocentese para análise do cariótipo e microarray cromossômico.

C

Biópsia de vilosidades coriônicas com estudo molecular.

D

Análise do cariótipo em sangue periférico materno.

E

Espectrometria de massa do líquido amniótico.

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Q3278006

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278006 Medicina

Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, hipotonia e dismorfismos faciais leves. Exames complementares incluíram ressonância magnética, que revelou hipoplasia do corpo caloso, e sequenciamento genético, que identificou uma mutação de novo no gene SMARCB1.

Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?

A

Síndrome de predisposição a tumores rabdoides (RTPS).

B

Síndrome de Smith-Magenis.

C

Síndrome de Kabuki.

D

Síndrome de Prader-Willi.

E

Síndrome de Miller-Dieker.

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Q3278005

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278005 Medicina

Uma criança foi encaminhada para investigação genética devido a características fenotípicas atípicas, incluindo assimetria corporal e hiperpigmentação em linhas de Blaschko. O cariótipo revelou um padrão 46,XX/46,XY.

Nesse contexto, qual é o mecanismo mais provável que explica esse caso?

A

Fusão entre dois zigotos originados de gametas do mesmo sexo, sugerindo mosaicismo somático.

B

Não disjunção pós-zigótica em um único zigoto durante as primeiras mitoses, sugerindo mosaicismo somático.

C

Duplicação do material cromossômico, após fusão de espermatozoides, sugerindo mosaicismo germinativo.

D

Fusão de dois zigotos originados de gametas de sexo diferentes, sugerindo quimerismo.

E

Translocação recíproca entre cromossomos sexuais, sugerindo mosaicismo somático.

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Q3278004

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278004 Medicina

Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene DMD que codifica a proteína distrofina. Uma amostra de DNA de um paciente masculino é analisada por PCR multiplex, mas não foram detectados éxons 45 a 50 do gene DMD.

Nesse cenário, qual seria o próximo passo mais adequado para confirmar a mutação e investigar a correlação genótipo-fenótipo?

A

Realizar sequenciamento completo do genoma para identificar mutações adicionais em genes relacionados à distrofia muscular.

B

Executar hibridização fluorescente in situ (FISH) para detectar deleções ou duplicações cromossômicas amplas.

C

Usar Western blot para avaliar os níveis de expressão da distrofina diretamente nos tecidos do paciente.

D

Realizar análise por Southern blot para confirmar a deleção dos éxons observada no PCR multiplex.

E

Realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para confirmar a deleção e determinar sua extensão precisa.

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Q3278003

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278003 Medicina

Em uma comunidade isolada com alta consanguinidade, um casal saudável procura aconselhamento genético devido ao histórico de uma doença autossômica recessiva, a anemia falciforme, que afeta cerca de 4% da população local. Após análise genealógica, verifica-se que ambos os cônjuges compartilham um ancestral comum a três gerações.

Com base nas frequências alélicas locais e no coeficiente de consanguinidade do casal, qual seria o risco de terem um filho afetado?

A

O risco é menor que 1%, pois ambos os pais são fenotipicamente saudáveis.

B

O risco é desprezível, já que a doença ocorre apenas em populações de outras regiões.

C

O risco é aumentado pela consanguinidade, sendo aproximadamente 11,5%, dado que ambos são portadores assintomáticos.

D

O risco é próximo de 50%, considerando que a consanguinidade aumenta a probabilidade de transmissão.

E

O risco é equivalente ao da população geral, de 4%, pois a consanguinidade não interfere nesse caso.

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Q3278002

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278002 Medicina

Um paciente de 35 anos, do sexo masculino, é encaminhado ao serviço de genética, devido à infertilidade primária. O cariótipo padrão (citogenética clássica) revela uma alteração numérica nos cromossomos sexuais. Para aprofundar a investigação, a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) é realizada. Os resultados indicam a presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y.

Com base nessas informações, qual das opções a seguir descreve a alternativa mais provável para esse diagnóstico?

A

Suspeita de síndrome de Turner, indicada por alterações numéricas nos cromossomos sexuais e hipogonadismo.

B

Diagnóstico de síndrome de Klinefelter, caracterizada por cariótipo 47,XXY, frequentemente associada à infertilidade masculina.

C

Identificação de mosaicismo 45,X/46,XY, sugerindo a necessidade de biópsia testicular para avaliar espermatogênese.

D

Detecção de uma translocação balanceada envolvendo os cromossomos X e Y, sendo necessária análise por array-CGH.

E

Hipótese de síndrome de Jacob (47,XYY), associada a alterações comportamentais e dificuldades de aprendizado.

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Q3278001

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278001 Medicina

A organização do genoma humano apresenta características complexas que influenciam diretamente a regulação gênica e a expressão de características fenotípicas.

Nesse sentido, qual das seguintes alternativas melhor descreve a estrutura fundamental que organiza o DNA dentro do núcleo e regula sua acessibilidade para a transcrição?

A

Os nucleossomos, formados por DNA enrolado em torno de histonas, são a unidade fundamental de organização do DNA no núcleo.

B

Os telômeros, localizados nas extremidades dos cromossomos, são a unidade fundamental da organização do DNA.

C

Os éxons, que compõem partes codificantes dos genes, são responsáveis pela organização estrutural do DNA no núcleo.

D

Os centrômeros, que conectam cromátides-irmãs, são a principal estrutura de organização do DNA no núcleo.

E

Os íntrons, regiões não codificantes, desempenham a função principal na organização estrutural do genoma no núcleo.

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Q3277770

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Clínica Médica/Oncologia Clínica |

Q3277770 Medicina

Em homens portadores de mutações patogênicas nos genes BRCA1 ou BRCA2, é correto afirmar que

A

não há evidências de aumento de risco de câncer de próstata em portadores de mutações patogênicas em BRCA1.

B

há um aumento do risco de câncer de próstata, sendo mais elevado em mutações patogênicas em BRCA2.

C

não é possível afirmar que há aumento do risco de câncer de próstata, pois os dados são baseados em estudos retrospectivos.

D

os pacientes com mutação em BRCA2 apresentam tumores com características menos agressivas e em idade mais avançada.

E

há um aumento do risco de câncer de próstata, sendo mais elevado em mutações patogênicas em BRCA1.

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Q3277537

Ano: 2025 Banca: EDUCA Órgão: Prefeitura de Pedras de Fogo - PB Prova: EDUCA - 2025 - Prefeitura de Pedras de Fogo - PB - Bioquímico-Farmacêutico |

Q3277537 Medicina

As talassemias são um grupo de anemias hereditárias causadas por alterações na produção das cadeias de globina. Sobre esse distúrbio, é correto afirmar que, EXCETO:

A

As talassemias resultam de mutações genéticas que levam à produção reduzida ou ausente de uma ou mais cadeias da hemoglobina, resultando em anemia hemolítica de gravidade variável.

B

As talassemias beta podem ser classificadas em talassemia menor, intermediária e maior, sendo que a forma mais grave geralmente se manifesta nos primeiros dois anos de vida.

C

O diagnóstico das talassemias pode ser feito por exames laboratoriais como hemograma, eletroforese de hemoglobina e testes genéticos.

D

Pacientes com talassemia menor apresentam sintomas graves de anemia e necessitam de transfusões sanguíneas frequentes ao longo da vida.

E

O tratamento das talassemias mais graves pode incluir transfusões regulares e terapia quelante para evitar sobrecarga de ferro no organismo.

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Q3261154

Ano: 2025 Banca: SELECON Órgão: HEMOMINAS Prova: SELECON - 2025 - HEMOMINAS - Analista de Hematologia e Hemoterapia - ANHH - Nível I - Grau A - Assistente Social |

Q3261154 Medicina

No que tange à hereditariedade das hemofilias, sabe-se que são transmitidas, em sua grande parte, pelas mães portadoras da mutação. Considerando um homem com hemofilia, suas filhas serão:

A

normais

B

portadoras obrigatórias

C

carregadoras eventuais

D

hemofílicas necessariamente

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Q3252180

Ano: 2024 Banca: Ibest Órgão: Prefeitura de Dourados - MS Prova: Ibest - 2024 - Prefeitura de Dourados - MS - Médico - Otorrinolaringologista |

Q3252180 Medicina

Um casal, ambos com 28 anos de idade, procura aconselhamento genético, pois têm um filho de 2 anos de idade com perda auditiva neurossensorial bilateral severa. O pai tem perda auditiva congênita unilateral, enquanto a mãe não apresenta nenhum problema auditivo. A triagem genética revelou mutações no gene GJB2 (conexina 26) na forma homozigótica na criança. A audiometria mostrou perda auditiva severa com pouco benefício do uso de próteses auditivas.

Assinale a alternativa que apresenta o próximo passo recomendado no manejo da criança.

A

Teste genético adicional para investigar outras mutações relacionadas à surdez.

B

Implante coclear bilateral, indicado para perda auditiva neurossensorial severa congênita.

C

Correção cirúrgica das anomalias ósseas no ouvido interno.

D

Amplificação máxima com aparelhos auditivos e terapia fonoaudiológica intensiva.

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Q3251254

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial |

Q3251254 Medicina

Em relação ao exame de cariótipo com banda G, é correto afirmar que

A

o cariótipo com banda G é um exame de sequenciamento genético capaz de diagnosticar a presença de alterações fenotípicas não detectadas geneticamente.

B

o cariótipo com banda G destina-se à identificação dos cromossomos e de suas diferentes regiões, tendo por base sua morfologia e tamanho e a presença de bandas, permitindo a detecção de aberrações numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou não equilibradas.

C

o cariótipo consiste na análise de cromossomos de células que entraram em divisão e foram bloqueadas em telófase.

D

o exame está indicado para detecção do câncer hereditário, para avaliar o grau de desenvolvimento neuropsicomotor em crianças normais e a infertilidade em idade avançada.

E

o cariótipo pode ser feito a partir de plasmócitos do sangue periférico que entraram em divisão na fase anáfase.

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Q3251249

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial |

Q3251249 Medicina

Os tipos de cânceres associados às mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres são

A

câncer de estômago e câncer de intestino.

B

câncer de pulmão e câncer de estômago.

C

câncer cerebral e câncer de intestino.

D

câncer de mama e câncer de ovário.

E

câncer de pulmão e câncer de pâncreas.

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Q3251248

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Patologia Clínica - Medicina Laboratorial |

Q3251248 Medicina

Assinale a afirmativa correta acerca da definição do termo mutações genéticas.

A

São variantes genéticas frequentes na população e que normalmente apresentam efeito baixo sobre um fenótipo.

B

Tratam-se de alterações estruturais resultantes da desnaturação do DNA, mas que resultam em baixo impacto na estrutura do DNA.

C

Mutações genéticas e polimorfismos genéticos são termos sinônimos e ambos causam elevado impacto sobre o fenótipo.

D

São variantes genéticas raras na população e que, na maioria das vezes, apresentam efeito elevado e prejudicial sobre o organismo.

E

São variantes genéticas frequentes na população, mas nunca prejudicial ao organismo.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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