Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 873 questões
Q1111786
Medicina
Segundo a Sociedade Nacional do Conselheiros Genéticos
dos Estados Unidos, aconselhamento genético caracteriza-se
como um processo de auxiliar as pessoas a compreender e se
adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares
decorrentes da contribuição genética para determinada
afecção. O aconselhamento não pode ter base em hipóteses
diagnósticas; é necessário estabelecer a tomada de decisões
com fundamento em dados laboratoriais. Considerando
dados e resultados nesse processo, assinale a alternativa
correta.
Q1111785
Medicina
O albinismo é uma doença genética autossômica recessiva que
provoca perda parcial ou total da pigmentação ou coloração da
pele, dos olhos e do cabelo. Decorre de mutações que afetam o
melanócito, e essas alterações interferem na produção de
pigmento dos melanócitos ou na capacidade de distribuí-los aos
queratinócitos. Se, em uma dada população em equilíbrio de
Hardy-Weinberg, 15% dos indivíduos são albinos, a frequência
esperada de heterozigotos normais é
Q1111784
Medicina
A terapia gênica humana consiste na introdução de genes
responsáveis por produtos terapêuticos, isto é, genes normais,
ou ainda a introdução de células geneticamente modificadas
com a finalidade de bloquear a atividade de genes
prejudiciais, ativar mecanismos de defesa imunológica ou
produzir moléculas de interesse terapêutico. Acerca desse
tema, assinale a alternativa correta.
Q1111783
Medicina
As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por
erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza
genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático
capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica,
ocasionando alguma falha de síntese, degradação,
armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com
relação às DMH, assinale a alternativa correta.
Q1111782
Medicina
Avanços recentes em engenharia genética dão início a uma
revolução; cientistas são capazes de manipular DNA humano
de forma prática e barata, abrindo portas para uma gama de
novos estudos genéticos nas áreas de medicina e de
biotecnologia. O sistema CRISPR-Cas9 constitui uma
maquinaria celular que é natural em diversos organismos
vivos e oferece um enorme potencial, desde a cura de
doenças causadas por mutações e danos no DNA até a
criação de fármacos com organismos geneticamente
modificados, entre outras aplicações em biotecnologia. Em
relação ao sistema CRISPR-Cas9, é correto afirmar que
Q1111781
Medicina
O teste pré-natal não invasivo em sangue materno é um
exame simples, que avalia o risco de o feto apresentar
alterações cromossômicas. O exame deve ser realizado antes
da 10ª semana gestacional e examina diretamente o DNA
fetal no sangue da mãe. Esse método é muito importante por
não representar risco para o feto e apresentar baixíssimas
taxas de falso-negativo e falso-positivo, comparado a outros
exames de triagem. Acerca do diagnóstico pré-natal não
invasivo, é correto afirmar que
Q1111780
Medicina
Herança genética em que participam dois ou mais pares de
genes com segregação independente, e na qual cada um
desses pares contribui com uma parcela para a determinação
de dada característica, resultando em um efeito acumulativo.
Essa definição refere-se à
Q1111779
Medicina
A determinação do sexo em humanos ocorre pelo sistema
XX-XY, mas a presença de um gene (SRY) no cromossomo
Y determina as características masculinas. Com relação às
características que determinam e diferenciam o sexo em
humanos, assinale a alternativa correta.
Q1111776
Medicina
Os projetos de sequenciamento de genoma fornecem
informações detalhadas quanto ao conteúdo e à organização
dos genes em diferentes espécies e até em diferentes
membros da mesma espécie, permitindo inferência de como
os genes funcionam e como os genomas evoluem. A respeito
da organização do genoma humano, assinale a alternativa
correta.
Q1111775
Medicina
As células normais passam pelo ciclo celular de forma
regulada. Elas usam as informações acerca do próprio estado
interno e os sinais do ambiente ao redor para decidir se
continuam com a divisão celular. Essa regulação garante que
as células não se dividam em condições desfavoráveis, como
se apresentarem DNA danificado, ou mesmo quando não
houve espaço para mais células em um tecido ou órgão.
Nesses casos, o ciclo é paralisado e desencadeia-se o
processo de apoptose. Com relação ao ciclo celular em
eucariotos, assinale a alternativa correta.
Q1111774
Medicina
Nas células eucarióticas, o DNA encontra-se no compartimento
nuclear, associado a proteínas estruturais, as histonas, e
apresenta um nível de compactação denominado cromatina.
Durante a divisão celular, a cromatina encontra-se altamente
condensada e recebe o nome de cromossomos metafásicos; é
a única ocasião em que podem ser observados ao
microscópio óptico. Por meio dos estudos da Citogenética, é
possível diferenciar formas, estruturas e organização desses
constituintes celulares, que são relacionadas ao modo como o
organismo expressa a respectiva informação genética. Em
relação aos cromossomos, assinale a alternativa correta:
Q1111773
Medicina
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a
patologia neuromuscular mais frequente em seres humanos.
Tipicamente, os sintomas dessa doença se tornam aparentes
por volta dos três anos de idade, por meio de uma fraqueza
muscular progressiva. Sabe-se, hoje, que DMD constitui um
distúrbio genético, de caráter recessivo, ligado ao
cromossomo X, com alta taxa de mutação em um gene
localizado no braço curto desse cromossomo (Xp21). Apesar
da predominância de acometimento no sexo masculino, esse
distúrbio também é ocasionalmente relatado em indivíduos
do sexo feminino, em condições excepcionais.
Disponível em: <<http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase= r003&id_materia=3462> . Acesso em: 20 abr. 2018, (com adaptações).
Um casal normal, que deseja ter filhos, procurou o serviço do Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB), porque está temeroso quanto à possibilidade de que alguma criança nasça com DMD. Na família do homem, não há casos dessa patologia; no entanto, a esposa teve dois irmãos que apresentaram DMD. A probabilidade de o casal ter uma criança do sexo masculino com distrofia muscular é
Disponível em: <<http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase= r003&id_materia=3462> . Acesso em: 20 abr. 2018, (com adaptações).
Um casal normal, que deseja ter filhos, procurou o serviço do Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília (HUB-UnB), porque está temeroso quanto à possibilidade de que alguma criança nasça com DMD. Na família do homem, não há casos dessa patologia; no entanto, a esposa teve dois irmãos que apresentaram DMD. A probabilidade de o casal ter uma criança do sexo masculino com distrofia muscular é
Ano: 2018
Banca:
CESPE / CEBRASPE
Órgão:
Instituto Hospital Base do Distrito Federal
Prova:
CESPE - 2018 - Instituto Hospital Base do Distrito Federal - Médico - Nefrologia |
Q1005720
Medicina
A respeito de doenças congênitas ou hereditárias que acometem o sistema renal e de suas complicações clínicas, julgue o próximo item.
A doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR)
deve-se a mutações no gene PKHD1 (polycystic kidney and
hepatic disease 1).
Ano: 2018
Banca:
CESPE / CEBRASPE
Órgão:
Instituto Hospital Base do Distrito Federal
Prova:
CESPE - 2018 - Instituto Hospital Base do Distrito Federal - Médico - Nefrologia |
Q1005719
Medicina
A respeito de doenças congênitas ou hereditárias que acometem o sistema renal e de suas complicações clínicas, julgue o próximo item.
Não se observa risco elevado para infecção de trato urinário
(ITU) complicada em pacientes com história de rim em
ferradura ou transplantados renais.
Ano: 2018
Banca:
CESPE / CEBRASPE
Órgão:
Instituto Hospital Base do Distrito Federal
Prova:
CESPE - 2018 - Instituto Hospital Base do Distrito Federal - Médico - Nefrologia |
Q1005718
Medicina
A respeito de doenças congênitas ou hereditárias que acometem o sistema renal e de suas complicações clínicas, julgue o próximo item.
Os pacientes com síndrome de Bartter apresentam hipocalemia
severa, enquanto os pacientes com síndrome de Gittleman
apresentam hipocalemia e hipermagnesemia e hipercalciúria.
Q952397
Medicina
Homem de 45 anos apresenta astenia há vários meses. Já emagreceu 8 kg e apresenta dor abdominal em flanco esquerdo.
Ao exame físico está descorado e o baço é palpado até a fossa ilíaca esquerda. O hemograma além de anemia mostra
130.000 leucócitos/mm3 com neutrofilia em vários estágios de maturação com ênfase em mielócitos e segmentados. Das
informações abaixo, a mais provável nesse caso é
Ano: 2018
Banca:
FCC
Órgão:
TRT - 2ª REGIÃO (SP)
Prova:
FCC - 2018 - TRT - 2ª REGIÃO (SP) - Analista Judiciário - Medicina do Trabalho |
Q918440
Medicina
Mutação é uma modificação de forma, qualidade ou alguma outra característica, em geral de caráter permanente. A mutação
que afeta grandes regiões de um cromossomo é denominada
Ano: 2017
Banca:
COPEVE-UFAL
Órgão:
Prefeitura de Barra de São Miguel - AL
Prova:
COPEVE-UFAL - 2017 - Prefeitura de Barra de São Miguel - AL - Médico |
Q1388131
Medicina
Paciente 12 anos, feminina, residente e domiciliada no interior,
apresenta-se para consulta, acompanhada de sua mãe, com
queixa de astenia e anorexia com duração de 4 meses. A mãe
nega passado de cirurgias, doenças sistêmicas, transfusões
sanguíneas e uso de medicações domiciliares. Ao exame físico se
apresenta com: palidez cutânea e mucosa, icterícia em escleras
conjuntival e bulbar, sopro cardíaco em foco mitral, abdome
escavado e baço palpável 5 cm abaixo do rebordo costal sem
outras alterações físicas e neurológicas. O hemograma executado
no momento da consulta demonstrou diminuição de células
vermelhas sem alteração da quantidade de leucócitos e das
plaquetas. O exame de HbSag e anti-HbSag foram negativos.
Qual das alternativas apresenta um diagnóstico provável para o
caso?
Ano: 2017
Banca:
CESPE / CEBRASPE
Órgão:
HUB
Prova:
CESPE / CEBRASPE - 2017 - HUB - Residência Médica - Clínica Médica |
Q1375608
Medicina
Texto associado
Um paciente de cinquenta e cinco anos de idade, 65 kg e 1,81 m de altura, procurou assistência médica devido à dispneia, que inicialmente ocorria aos médios esforços e, havia cerca de um mês, aos mínimos esforços. O paciente informou que era tabagista de longa data, com carga tabágica de vinte cigarros por dia nos últimos trinta anos e que não apresentava outras patologias.
Com relação ao caso clínico descrito e a patologia nele envolvida, julgue o próximo item. Nesse sentido, considere que a sigla DPOC, sempre que utilizada, refere-se à doença pulmonar obstrutiva crônica.
Os portadores de doenças hereditárias com a deficiência de
α-1-antitripsina apresentam maior risco de desenvolver DPOC.
Q1202023
Medicina
A Síndrome do X-frágil é uma síndrome genética relativamente comum, na qual observam-se alterações comportamentais. Sobre esta síndrome não podemos afirmar:
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