Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 25

Q3516501

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Pré-Requisito - Cirurgia do Aparelho Digestivo |

Q3516501 Medicina

O conhecimento da biologia molecular tumoral tem trazido diversos avanços diagnósticos e terapêuticos em oncologia. Sobre a biologia do câncer colorretal, é correto afirmar que:

A

o DCC é um oncogene, presente em 70% dos tumores colorretais;

B

o gene MYH é um gene de supressão tumoral envolvido na síndrome de Lynch;

C

o APC é um gene de supressão, cuja mutação ocorre em 80% dos cânceres colorretais;

D

o KRAS é um oncogene de expressão na transformação do epitélio colônico normal em displasia;

E

o p53 é um proto-oncogene de expressão na transformação do epitélio displásico em adenoma.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3516481

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Pré-Requisito - Cirurgia do Aparelho Digestivo |

Q3516481 Medicina

No consultório, dá entrada um paciente de 38 anos, com suspeita clínica de síndrome de Lynch, que precisa de confirmação do diagnóstico.
O método que pode confirmar a hipótese é:

A

teste genético para mutações no gene BRCA1;

B

colonoscopia de rotina a cada 10 anos;

C

colonoscopia com exérese do pólipo e estudo histopatológico;

D

tomografia computadorizada (TC) abdominal anual;

E

teste genético para mutações nos genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3516357

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Pré-Requisito - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q3516357 Medicina

Uma criança comparece a uma consulta médica apresentando craniossinostose bicoronal, proptose ocular, hipoplasia do terço médio da face e sindactilia simétrica de mãos e pés. O exame da cavidade oral apresenta má oclusão dentária tipo III de Angle, palato ogival e fissura palatina. O exame diagnóstico evidencia uma mutação do gene FGFR2 (receptor 2 do fator de crescimento dos fibroblatos)
Com base nos dados apresentados, o diagnóstico mais provável é:

A

síndrome de Crouzon;

B

síndrome de Pfeiffer;

C

síndrome de Down;

D

síndrome de Apert;

E

síndrome de Goldenhar.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Treine mais com um simulado focado no seu concurso. Criar simulado

Parabéns! Você acertou!

Está mandando bem! Treine mais em um simulado completo. Criar simulado

Q3514359

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |

Q3514359 Medicina

Um homem de 32 anos, com queixa de dor abdominal e sangue oculto positivo nas fezes, foi submetido a uma colonoscopia que evidenciou centenas de pólipos em todos os segmentos do cólon, inclusive no reto. O exame histopatológico evidenciou displasia de alto grau nos pólipos biopsiados e carcinoma invasor em um deles, localizado no sigmoide. Após investigação familiar e genética, chegou-se ao diagnóstico de síndrome polipoide familiar.
A melhor conduta e o gene relacionado a essa síndrome genética são, respectivamente:

A

colectomia total com preservação do reto; mutação do gene APC;

B

colectomia total com preservação do reto; mutação do gene RET;

C

colectomia total com ressecção do reto e anastomose ileoanal; mutação do gene APC;

D

colectomia parcial da parte onde foram identificados os carcinomas e acompanhamento com colonoscopia; mutação do gene APC;

E

colectomia total com ressecção do reto e anastomose ileoanal; mutação do gene RET.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3514352

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Oncologia Pediátrica |

Q3514352 Medicina

Uma mulher de 29 anos busca aconselhamento genético devido a um histórico familiar de câncer. Sua mãe foi diagnosticada com sarcoma aos 45 anos; sua irmã, com câncer de mama aos 40 anos; seu avô materno, com câncer de próstata aos 52 anos; e seu pai, com câncer de pulmão aos 60 anos.
O gene que possivelmente está envolvido com a síndrome hereditária mais provável é:

A

BRCA1;

B

APC;

C

MLH1;

D

TP53;

E

RET.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3514106

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Fetal |

Q3514106 Medicina

Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após avaliação do quadro de amenorreia primária, foi realizada uma análise genética, que evidenciou mosaicismo cromossômico 45,X/46,XX. Foi realizado, então, aconselhamento da paciente, que pergunta ansiosamente sobre seu futuro reprodutivo.
Faz parte dessa consulta orientar que:

A

a paciente tem fenótipo clássico da Síndrome de Turner, sem impacto no cenário reprodutivo se a dosagem do FSH for normal;

B

a falência ovariana na Síndrome de Turner ocorre devido à atresia folicular acelerada, manifestando-se geralmente na infância; contudo, nos casos de mosaico, a reserva ovariana é aumentada;

C

a minoria das pacientes com Síndrome de Turner (2% a 5%) consegue obter gestação espontânea. Uma opção reprodutiva que tem se mostrado promissora para as pacientes é a ovorrecepção. A gestação nessas pacientes não tem relato de intercorrências clínicas;

D

a preservação de fertilidade com o congelamento de oócitos pode ser possível. Os fatores preditivos para a presença de folículos nessas pacientes são o cariótipo em mosaico, sinais de puberdade espontânea e concentrações normais dos hormônios folículo-estimulante e antimulleriano;

E

a maioria das pacientes com monossomia do cromossomo X é fértil, porém observa-se o aumento de risco de 1% a 5% de ocorrência de anormalidades cromossômicas na prole, independentemente da idade da mulher. Em mulheres com cariótipo em mosaico, os riscos podem variar individualmente. O tratamento de reprodução assistida com análise genética pré-implantacional pode ser oferecido nesses casos.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3513630

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Transplante de Medula Óssea |

Q3513630 Medicina

Um paciente de 39 anos, sexo masculino, é submetido a alguns exames de rotina, em que foi encontrada uma dosagem de ferritina de 800 ng/dL. A dosagem de hemoglobina era de 15g/dL. Foi solicitada pesquisa das mutações genéticas C282Y, e H63D, cujos resultados foram:

• C282Y: positiva, em homozigose;

• H63D: positiva, em heterozigose.

Com esses resultados, o tratamento dessa condição deve ser feito com:

A

flebotomias seriadas, inicialmente semanais;

B

quelante do Ferro: desferoxamina subcutânea, 5 dias por semana;

C

eritrocitaférese mensal;

D

conduta expectante, com observação da evolução da ferritina ao longo do tempo;

E

terapia gênica.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3512775

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Neurologia Pediátrica |

Q3512775 Medicina

Uma paciente de 8 anos é levada pelos pais a consulta com neurologista. Observam que, desde que ela adquiriu marcha, tinha dificuldade principalmente para pular, correr e subir escadas. Relatam que o quadro tem piorado lentamente, e hoje ela tem quedas frequentes e deambula com assistência de terceiros. Negam queixas cognitivas, afirmando que a filha tem bom desempenho escolar. De história familiar, informam que duas tias maternas tiveram pé equino na infância, e uma delas fez alongamento de tendão e tem dificuldade de locomoção. Ao exame neurológico, apresenta pés cavos, tetraparesia de predomínio distal, hipoestesia dolorosa em bota de cano curto, hipopalestesia distal em membros inferiores e marcha escarvante com apoio unilateral. O teste genético detectou duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17.
Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata:

A

de uma doença autossômica recessiva;

B

do tipo mais frequente de polineuropatia hereditária;

C

de uma polineuropatia sensitivo-motora axonal;

D

de uma doença mitocondrial ligada a mutação do DNA nuclear;

E

de uma polineuropatia adquirida já que a mutação encontrada não causa polineuropatia.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3512141

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Hansenologia |

Q3512141 Medicina

Uma criança de 3 anos, sexo masculino, apresenta ressecamento e descamação da pele desde os 8 meses de idade. A mãe relata que o prurido é ocasional e que o quadro clínico fica atenuado no verão. Ao exame, observa-se xerodermia e descamação fina lamelar. Nas faces extensoras dos membros inferiores, as escamas são mais evidentes, losângicas e translúcidas. As margens se voltam para cima, conferindo sensação de aspereza. As pregas axilares, interglúteas, poplíteas e inguinais são poupadas. Presença de ceratose folicular, discreta hiperqueratose palmoplantar e acentuação dos sulcos palmares e plantares.
A dermatose descrita é decorrente de mutações no gene da:

A

filagrina;

B

queratina 1 (KRT1);

C

queratina 2 (KRT2);

D

queratina 10 (KRT10);

E

transglutaminase-1.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3511976

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Foniatria |

Q3511976 Medicina

Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e deficiência intelectual.
Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é:

A

síndrome do X frágil;

B

síndrome de Prader Willi;

C

síndrome de Down;

D

síndrome de Rett;

E

síndrome de Pierre Robin.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q3511615

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Ergometria |

Q3511615 Medicina

Um paciente de 25 anos, com queixa de falta de ar aos esforços, apresenta aspecto sindrômico. É magro e longilíneo; tem palato ogival e dedos longos. Tem história de luxação do cristalino. No exame físico, sua pressão arterial foi de 180 x 40 mmHg e seu exame do precórdio evidenciava pectus escavatum, desvio do ictus para a esquerda e ritmo cardíaco com a presença de uma tríplice bulha protodiastólica e um sopro sistólico de ejeção ++/6+, seguido de outro aspirativo na área aórtica e no bordo esternal esquerdo de 4+/6+.
O cardiologista suspeitou da seguinte síndrome genética que promove acometimento cardíaco:

A

síndrome de Löffler;

B

síndrome de Marfan;

C

síndrome de Noonan;

D

síndrome de Williams;

E

síndrome de Erhler-Danlos.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3511360

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Neurofisiologia Clínica |

Q3511360 Medicina

Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros, arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história familiar. Os pais são primos.
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:

A

expansão GAA no gene FXN localizado no cromossomo 9q13;

B

expansão CAG no gene CACNA1A localizado no cromossomo 19q13;

C

expansão CAG no gene ATXN3 localizado no cromossomo 14q.32.1;

D

atrofia cerebelar na ressonância magnética de crânio;

E

hipersinal nas fibras transversas na ponte na ressonância magnética de crânio.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q3510370

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |

Q3510370 Medicina

Uma mulher cisgênero, preocupada com sua história familiar, procura geneticista para consulta. Ela teve mãe, duas tias maternas e avó materna com histórico de carcinoma de mama antes dos 50 anos. Pergunta sobre os genes que apresentam mutação germinativa com variante patogênica mais comuns na população brasileira e que são associados à ocorrência de carcinoma de mama.
A resposta para a pergunta do paciente, com os genes ordenados do primeiro para o terceiro gene mais frequente no Brasil, é:

A

BRCA1, BRCA2, TP53;

B

BRCA2, BRCA1, TP53;

C

TP53, BRCA1, BRCA2;

D

PALB2; BRCA1, BRCA 2;

E

BRCA1, BRCA2, PALB2.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3507685

Q3507685 Medicina

A polidactilia é uma deformação congênita que ocorre na espécie humana. Pode ser causada por fatores ambientais, mas, na maioria dos casos, a polidactilia é determinada por um gene autossômico dominante que pode provocar o surgimento de apenas um “broto” de um dedo extranumerário ou até dois ou três dedos extras, completamente formados, apenas nas mãos, ou nas mãos e nos pés. A polidactilia constitui um exemplo de herança genética em que ocorre

A

ligação gênica.

B

codominância.

C

interação gênica.

D

epistasia.

E

expressividade variável.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Q3501747

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501747 Medicina

RN com genitália ambígua, clitoromegalia, bolsa escrotal sem testículos palpáveis, hiponatremia e hipercalemia. Cariótipo 46,XX. Exames hormonais mostram 17-OHP muito elevada. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Disgenesia gonadal mista.

B

Síndrome de insensibilidade androgênica.

C

Deficiência de 21-hidroxilase (forma perdedora de sal).

D

Síndrome de Klinefelter.

E

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11β-hidroxilase.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Errou um tema comum da banca? Veja o que mais costuma cair no Raio-X. Ver raio-X

Parabéns! Você acertou!

Essa questão segue o padrão da banca! Veja o que mais costuma cair. Ver raio-X

Q3501746

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501746 Medicina

Uma criança de 2 anos apresenta ponte nasal larga, epicanto, pescoço alado, pterígio cervical, baixa implantação de orelhas e linfedema de mãos e pés ao nascimento. Cariótipo 45,X. Com base nesse caso, assinale a alternativa correta.

A

Trata-se de síndrome causada por mutação mitocondrial.

B

A presença de genitália ambígua é característica.

C

A principal causa é translocação robertsoniana.

D

Associa-se frequentemente à estatura baixa e disgenesia gonadal.

E

O fenótipo só se manifesta após a puberdade.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Parabéns! Você acertou!

Compare seu desempenho com quem faz o mesmo concurso. Ver concorrência

Q3501745

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501745 Medicina

Sobre teratógenos e genética perinatal, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.

I. A exposição ao álcool na gestação pode causar microcefalia, fácies dismórfica e déficit intelectual.
II. A suplementação com ácido fólico reduz o risco de defeitos de tubo neural.
III. A amniocentese não pode detectar alterações cromossômicas.
IV. A maioria dos defeitos congênitos é causada por mutações gênicas simples.

A

Todas as assertivas estão corretas.

B

Todas as assertivas estão incorretas.

C

Apenas a assertiva III está correta.

D

Apenas as assertivas I e II estão corretas.

E

Apenas as assertivas I, II e III estão corretas.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Esse erro também aparece no seu Resumão. Veja o que melhorar

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto está no seu Resumão. Ver Resumão da semana

Q3501744

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501744 Medicina

Dois pais são heterozigotos para uma doença autossômica recessiva. Eles têm dois filhos não afetados. Qual é a probabilidade de o próximo filho ser afetado?

A

0.

B

1/4.

C

1/9.

D

2/3.

E

3/4.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja como esse erro impacta seu desempenho geral. Ver estatísticas

Parabéns! Você acertou!

Esse acerto melhora seu desempenho! Veja suas estatísticas

Q3501743

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501743 Medicina

Um homem de 28 anos, assintomático, procura aconselhamento genético após seu pai ser diagnosticado com doença de Huntington aos 48 anos. Ele deseja saber seu risco de desenvolver a doença. Sobre essa situação, assinale a alternativa correta.

A

O teste genético só pode ser realizado após os primeiros sintomas aparecerem.

B

A detecção de ≥36 repetições CAG em HTT confirma risco de manifestação futura.

C

O aconselhamento genético não é necessário se o paciente for maior de idade.

D

O teste molecular é inconclusivo em todos os casos de Huntington.

E

Apenas técnicas de FISH podem detectar a mutação em HTT.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Salve essa questão em um caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Parabéns! Você acertou!

Mantenha o ritmo! Salve no caderno para revisar depois. Adicionar a um caderno

Q3501742

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q3501742 Medicina

Casal com história de filho falecido por mucopolissacaridose tipo I busca fertilização in vitro com triagem genética. Qual é a técnica mais adequada?

A

Triagem com NIPT.

B

Amniocentese após 16 semanas.

C

Biópsia de vilo corial.

D

Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD).

E

Cariótipo do casal.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

Veja esse conteúdo explicado passo a passo em nossos cursos. Buscar curso

Parabéns! Você acertou!

Mandou bem! Revise esse tema nos nossos cursos. Buscar curso

Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 1.168 questões