Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
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O tipo de diabetes dessa paciente é
Homem, 58 anos, tabagista com história de 30 maços/ano, apresenta dor torácica e dispneia progressiva há duas semanas. Ele também relata febre alta e produção de escarro purulento. A radiografia de tórax revela um derrame pleural à direita. No exame físico, notam-se estertores na base pulmonar direita e baqueteamento digital. Seguem dados da análise do líquido obtido pela torcacentese diagnóstica: pH de 6,9, glicose de 30 mg/dL e bacterioscopia revelando cocos Gram-positivos. Não há células neoplásicas identificadas.
Assinale a alternativa que apresenta a abordagem terapêutica inicial mais apropriada para esse paciente.
Recém-nascido a termo, com 3200 g e 51 cm, fruto de gestação sem intercorrências; segundo filho de um casal consanguíneo (primos de primeiro grau). O primeiro filho, nascido há 3 anos, faleceu, ainda na maternidade, por “complicações de uma pneumonia” (sic), apesar de também ter nascido a termo e sem complicações perinatais.
Supondo que o médico não tenha acesso a informações adicionais a respeito da causa mortis do primeiro filho e que seja o responsável pelo recém-nascido atual, assinale a alternativa que apresenta corretamente a providência recomendada antes da alta.
Durante o exame físico inicial de um recém-nascido, notou-se baixa implantação das orelhas, prega epicântica, macroglossia, hipotonia generalizada e hálux afastado.
Com base nos achados clínicos, qual a cardiopatia mais associada a essa síndrome genética?
Recém-nascido de parto vaginal a termo, sem intercorrências, Apgar 8/9, mãe com histórico de polidrâmnio detectado no terceiro trimestre, evoluiu, nas primeiras 48 horas de vida, com distensão abdominal e não eliminação de mecônio. Foi realizada ultrassonografia abdominal, que sugeriu diagnóstico de íleo meconial. Aos 15 dias de vida, recebe resultado de teste do pezinho alterado.
Em relação à doença presumida, é correto afirmar:
Assinale a alternativa que indica o mais provável perfil lipídico encontrado nesse indivíduo.
Leia o Caso Clinico 1 para responder à questão.
Caso Clinico 1
Paciente 46 anos, previamente hígido, encaminhado pelo urologista para avaliação da oncologia clinica devido a tomografia computadorizada de tórax, abdome e pelve com múltiplas metástases ósseas e anatomopatológico de USTR (Ultrassonografia Transretal), compatível com adenocarcinoma de próstata Gleason 5 + 4 em todos os 12 fragmentos analisados. No histérico familiar, existia descrição de primo paterno primeiro grau com sarcoma, 45 anos, vivo e em tratamento oncológico, avô paterno com Glioblastoma, diagnóstico aos 60 anos, falecido, e tia paterna com Leucemia, aos 38 anos, falecida. Foi solicitado teste HRR (recombinação homóloga), tendo apresentado uma mutação patogénica somática no gene TP53 R337H com frequência alélica de 78%.
Se o paciente descrito tivesse sido testado para mutação germinativa, com resultado positivo para TP53 R337H, seria um indicativo de Síndrome
Leia o Caso Clinico 1 para responder à questão.
Caso Clinico 1
Paciente 46 anos, previamente hígido, encaminhado pelo urologista para avaliação da oncologia clinica devido a tomografia computadorizada de tórax, abdome e pelve com múltiplas metástases ósseas e anatomopatológico de USTR (Ultrassonografia Transretal), compatível com adenocarcinoma de próstata Gleason 5 + 4 em todos os 12 fragmentos analisados. No histérico familiar, existia descrição de primo paterno primeiro grau com sarcoma, 45 anos, vivo e em tratamento oncológico, avô paterno com Glioblastoma, diagnóstico aos 60 anos, falecido, e tia paterna com Leucemia, aos 38 anos, falecida. Foi solicitado teste HRR (recombinação homóloga), tendo apresentado uma mutação patogénica somática no gene TP53 R337H com frequência alélica de 78%.
De acordo com a descrição do caso, a intervenção terapêutica mais útil é
Uma genitora, proveniente do interior, apresentou-se com sua criança de 5 anos na ala pediátrica para atendimento médico. Ao realizar o primeiro atendimento, o interno teve a ideia de pedir ajuda ao seu irmão, residente de cirurgia plástica. Em vídeo chamada, o residente notou que a criança tinha braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exorbitismo e extremidades sem alterações.
Ao se deparar com a situação descrita no caso acima, ele se recordou de uma questão que caiu em sua prova, que abordava tais alterações sendo mais comuns nos portadores da síndrome de
“É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no desenvolvimento e confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.”
É correto afirmar que o trecho faz referência a:
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