Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 24

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Genética Médica |

Q2267496 Medicina

A osteogênese imperfeita pode ocorrer por mutações em múltiplos genes, a maioria deles envolvidos na produção do colágeno tipo 1. Defeitos quantitativos usualmente causam uma forma menos grave da doença, enquanto defeitos qualitativos do colágeno se traduzem em formas mais graves.
Dessa forma, assinale a opção que indica a variante, em heterozigose, responsável pela apresentação mais grave da doença.

A

COL1A1:4245C>A p.(Cys1415Ter)

B

COL1A1:c.824G>A p.(Gly275Asp)

C

CRTAP:c.879del p.(Phe293fs)

D

CRTAP:c.3G>A p.(Met1Ile)

E

COL1A1:c.3421C>T p.(Arg1141Ter)

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Q2267495

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Genética Médica |

Q2267495 Medicina

Considere uma mulher de 38 anos, com amenorreia secundária por mais de 12 meses, já com exclusão de uma gravidez.
Para o caso, assinale a opção que indica o teste correto.

A

Cariótipo 45, X.

B

Ressonância nuclear de pelve com agenesia ovariana bilateral.

C

Cariótipo 46, XY, com insensibilidade androgênica total.

D

Sequenciamento do gene CYP21A2 com duas variantes patogênicas.

E

PCR para X-Frágil com um alelo com 38 repetições e um alelo com 120 repetições.

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Q2267494

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Genética Médica |

Q2267494 Medicina

A Hibridização Fluorescente in situ (FISH), técnica extremamente útil, depende do exame certo para cada indicação.
Assinale a opção que apresenta a indicação mais adequada.

A

FISH para HER-2 em tumor de mama com imunohistoquímica HER-2 (0).

B

FISH BCR ABL para estadiamento de leucemia linfocítica crônica.

C

FISH para del22q11 para diagnóstico da síndrome de Phelan McDermid.

D

FISH para SHOX para determinar a presença de SRY em paciente com Síndrome de Turner,

E

FISH para RUNX1/ETO para leucemia mieloide aguda.

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Q2267493

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Genética Médica |

Q2267493 Medicina

Alguns sinais clínicos são considerados extremamente sugestivos para doenças genéticas e são bastante valorizados na semiologia genética.
As condições a seguir apresentam a mácula vermelho cereja ao exame oftalmológico, à exceção de uma. Assinale-a.

A

Tay-Sachs.

B

Niemman Pick C.

C

Uso de Dapsona.

D

Sialidose.

E

Diabetes, levando a oclusão da artéria centro retiniana.

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Q2267492

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Genética Médica |

Q2267492 Medicina

Nos últimos anos, diversas terapias gênicas foram aprovadas para uso clínico.
Considerando o mecanismo CRISPR, assinale a opção que indica a doença mais adequada para o desenvolvimento de uma única terapia efetiva para mais de 90% dos pacientes afetados.

A

Distrofia de Duchenne.

B

SCID.

C

Acondroplasia.

D

Anemia de Fanconi.

E

Fibrose Cística.

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Q2267491

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Genética Médica |

Q2267491 Medicina

Considere a orientação de acompanhamento para pacientes com variantes patogênicas do gene BRCA1.
As opções a seguir apresentam procedimentos eficazes para a redução de mortalidade tumoral, à exceção de uma. Assinale-a.

A

Realização de ressonância nuclear magnética de mamas a partir dos 25 anos, em mulheres.

B

Mastectomia redutora de risco na mama contralateral de mulheres tratadas previamente para câncer de mama.

C

Orientação de medidas de estilo de vida (evitar sobrepeso, sedentarismo, tabagismo).

D

Evitar a exposição à radiação, principalmente em exames.

E

Realização de mamografia em homens com ginecomastia.

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Q2267490

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Genética Médica |

Q2267490 Medicina

A triagem neonatal para imunodeficiência grave combinada (SCID) já é oferecida em alguns estados, e é prevista a oferta universal na legislação do PNTN. Porém, em todo procedimento de triagem é importante compreender as causas de resultados falso-negativos.
Assinale a opção que indica a principal causa de falso-negativo no teste de SCID.

A

Coleta realizada em prematuro antes da idade corrigida de 37 semanas.

B

Coleta realizada antes de 24 horas de vida.

C

Coleta realizada antes da instituição de dieta plena.

D

Coleta realizada após a vacinação com BCG.

E

Coleta realizada em neonato com irmão já diagnosticado com SCID.

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Q2267489

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Genética Médica |

Q2267489 Medicina

Casal jovem, com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre, foi encaminhado para aconselhamento genético. Não há história familiar similar. Somente na terceira gestação foi colhido material fetal para investigação, e foi realizado PCR para aneuploidias envolvendo os cromossomos 13, 18, 21, X e Y, com resultado apontando a presença de 3 sinais para o cromossomo 21.
Sobre o caso descrito, assinale a afirmativa correta.

A

A Síndrome de Down é um evento que ocorre ao acaso, e a chance de recorrência numa próxima gestação deste casal é muito baixa.

B

É indicada a realização de cariótipo do casal, para descartar que apresente uma aneuploidia sexual.

C

É indicada a realização de cariótipo do casal, para avaliar o risco da recorrência da Síndrome de Down em uma futura gestação.

D

A Síndrome de Down é a causa mais comum de abortamento espontâneo de primeiro trimestre.

E

A Trombofilia é a causa mais comum de abortamento espontâneo de primeiro trimestre.

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Q2267488

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Genética Médica |

Q2267488 Medicina

Em relação às pessoas com Síndrome de Turner, assinale a afirmativa correta.

A

Todas são mulheres, com a perda de um cromossomo sexual, dessa forma, sem presença de cromossomo Y.

B

A baixa estatura é uma característica habitual da síndrome, e deriva da deficiência de hormônio de crescimento.

C

A ausência de desenvolvimento de características sexuais inclui a agenesia de útero e ovários.

D

A reposição de hormônio do crescimento recombinante (rGH) permite um bom crescimento.

E

A cromatina sexual é um método aceitável para diagnóstico.

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Q2266782

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: FHEMIG Prova: FGV - 2023 - FHEMIG - Médico - Cirurgia de Cabeça e Pescoço |

Q2266782 Medicina

Paciente negro, 38 anos, comparece à consulta e durante o exame clínico observa-se face estreita com depressão em região de bochechas, coloboma com ausência de cílios na região e inclinação oblíqua das fissuras palpebrais além de alterações morfológicas em pavilhão auricular. Ele relata que o pai também apresenta tais características.
Essas características são comuns na Síndrome de

A

Crouzon.

B

Apert.

C

Treacher-Collins/Disostose mandibulofacial.

D

Perry Romberg.

E

Disostose craniofacial.

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Q2255872

Ano: 2023 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Princesa - SC Prova: AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Princesa - SC - Médico |

Q2255872 Medicina

Em relação as lipodistrofias, é CORRETO afirmar que:

A

As formas mais comuns é a lipodistrofia parcial familiar, sendo a lipodistrofia generalizada congênita e as demais formas de extremamente raras.

B

As lipodistrofias herdadas são condições raras e não podem se manifestar ao nascimento.

C

As lipodistrofias de origem genética podem ser herdadas de forma autossômica dominante ou recessiva ou, ainda, podem resultar de mutações de novo.

D

São um grupo homogêneo de distúrbios do tecido adiposo.

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Q2223402

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Pindamonhangaba - SP Prova: VUNESP - 2023 - Prefeitura de Pindamonhangaba - SP - Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Nefrologista |

Q2223402 Medicina

A litíase é causada por uma interação complexa de fatores ambientais e hereditários. Cristais crescem e se agregam no interior do aparelho urinário quando condições de equilíbrio físico e bioquímico são perturbadas. Assinale a alternativa correta em relação a essa patologia.

A

Prevalência e incidência aumentada de litíase em pacientes com sobrepeso e obesos decorre da maior eliminação urinária de acido úrico e sódio e o pH alcalino facilita a precipitação desses cristais.

B

Ao contrário da nefrolitiase, a nefrocalcinose é por si só oligossintomática, sendo diagnosticada pelos sinais e sintomas da doença que a originou e as causas principais são hiperparatireoidismo primário e acidose tubular renal proximal.

C

Os diuréticos da classe dos tiazídicos, como a hidroclorotiazida e a clortalidona, aumentam a secreção de cálcio no túbulo distal, com ações também em nível proximal acentuando a formação de cálculos.

D

A incidência cumulativa de litíase recorrente varia de acordo com a dieta atribuída de cálcio, sendo menor com dietas de 400 mg por dia de cálcio quando comparado com dietas com 1000 mg de cálcio ao dia.

E

Hiperoxalúria ocorre com o aumento da ingestão de oxalato ou seu precursor da dieta, nas diarreias crônicas com esteatorreia e pela diminuição da degradação de oxalato secundária a redução da colonização intestinal por bactérias.

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Q2223400

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Pindamonhangaba - SP Prova: VUNESP - 2023 - Prefeitura de Pindamonhangaba - SP - Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Nefrologista |

Q2223400 Medicina

Assinale a alternativa que sinaliza a desordem que afeta a alça ascendente de Henle entre as doenças genéticas descritas a seguir, que afetam os transportes tubulares renais e cujas bases moleculares já foram identificadas.

A

Síndrome do aparente excesso de mineralocorticoide.

B

Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria.

C

Raquitismo hipofosfatêmico hereditário com hipercalciúria.

D

Cistinúria.

E

Síndrome de Gilteman.

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Q2206256

Ano: 2023 Banca: FGV Órgão: SEDUC-TO Provas: FGV - 2023 - SEDUC-TO - Professor da Educação Básica - Professor Regente - Educação Indígena Linguagens e suas Tecnologias | FGV - 2023 - SEDUC-TO - Professor da Educação Básica - Professor Regente - Educação Indígena Matemática, Ciências da Natureza e suas Tecnologias | FGV - 2023 - SEDUC-TO - Professor da Educação Básica - Professor Regente - Educação Indígena Ciências Humanas e Sociais Aplicadas |

Q2206256 Medicina

Assinale a opção que apresenta a definição correta de “ecologia dos saberes”.

A

Sistema de conceitos filogenéticos.

B

Expressão da vida associada aos processos de criação.

C

Dimensão racional do conhecimento técnico-científico.

D

Conjunto de epistemologias contra-hegemônicas.

E

Ciência que estuda a simbiogênese.

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Q2190864

Ano: 2023 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Tijucas - SC Prova: FURB - 2023 - Prefeitura de Tijucas - SC - Médico Dermatologista |

Q2190864 Medicina

Leia o excerto a seguir:
"É uma condição em que há uma concentração elevada de amônia no sangue, geralmente devido a uma deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo dos aminoácidos".
O trecho apresentado diz respeito à:

A

Alcaptonúria.

B

Hiperamonemia.

C

Fenilcetonúria.

D

Acidemia propiônica.

E

Doença de Lesch-Nyhan.

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Q2184640

Ano: 2023 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: Prefeitura de Abreu e Lima - PE Prova: UPENET/IAUPE - 2023 - Prefeitura de Abreu e Lima - PE - Médico Neurologista Adulto |

Q2184640 Medicina

Qual das seguintes doenças genéticas NÃO cursa com neuropatia periférica?

A

Doença de Charcot-Marie-Tooth

B

Doença de Fabry

C

Amiloidose familiar

D

Síndrome de Segawa

E

Porfiria intermitente aguda

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Q2179724

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179724 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO é um critério para teste genético germinativo para Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A

História pessoal de 20 ou mais adenomas colorretais (cumulativamente).

B

Variante patogênica em gene da polipose adenomatosa familiar conhecida em familiar.

C

Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (bilateralmente).

D

Considerar o teste se história pessoal de tumor desmoide.

E

Considerar o teste se história pessoal de câncer medular de tireoide.

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Q2179722

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179722 Medicina

Dentre os genes relacionados ao desenvolvimento da síndrome de Lynch, qual deles, quando mutado, apresenta maior penetrância para câncer colorretal ao longo da vida?

A

MLH1.

B

MSH2.

C

MSH6.

D

PMS2.

E

Todos os genes, quando mutados, apresentam a mesma penetrância para câncer colorretal ao longo da vida.

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Q2179721

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179721 Medicina

Para que a Lei de Hardy-Weiberg seja cumprida em uma população, essa população precisa apresentar condições ideais. Qual dentre as assertivas abaixo NÃO é uma dessas condições?

A

A população é infinita.

B

Há o mesmo número de homens e de mulheres na população.

C

Há sobreposição de gerações na população.

D

Todos os casais da população são igualmente férteis.

E

Os genes da população não sofrem mutação.

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Q2179720

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179720 Medicina

Dentre as condições clínicas abaixo, qual NÃO é critério clínico para distúrbio da diferenciação sexual (DDS)?

A

Agenesia de pênis.

B

Genitália aparentemente feminina com massa inguinal bilateral.

C

Genitália aparentemente masculina com hipospádia proximal isolada.

D

Genitália aparentemente masculina com micropênis.

E

Genitália aparentemente feminina com clitoromegalia.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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