Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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Q3569061 Medicina

Leia o Caso Clinico 1 para responder à questão.



Caso Clinico 1 



Paciente 46 anos, previamente hígido, encaminhado pelo urologista para avaliação da oncologia clinica devido a tomografia computadorizada de tórax, abdome e pelve com múltiplas metástases ósseas e anatomopatológico de USTR (Ultrassonografia Transretal), compatível com adenocarcinoma de próstata Gleason 5 + 4 em todos os 12 fragmentos analisados. No histérico familiar, existia descrição de primo paterno primeiro grau com sarcoma, 45 anos, vivo e em tratamento oncológico, avô paterno com Glioblastoma, diagnóstico aos 60 anos, falecido, e tia paterna com Leucemia, aos 38 anos, falecida. Foi solicitado teste HRR (recombinação homóloga), tendo apresentado uma mutação patogénica somática no gene TP53 R337H com frequência alélica de 78%.

De acordo com a descrição do caso, a intervenção terapêutica mais útil é

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Q3569034 Medicina
Nas duas últimas décadas, percebe-se que uma série de síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC) foi descrita. Dentre as mais conhecidas e prevalentes, destaca-se a Síndrome de Lynch, com um risco aumentado de desenvolvimento de diversas formas de câncer ao longo da vida. Essa variante patogênica pode apresentar um risco significativamente aumentado de desenvolvimento de
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Q3568641 Medicina
Uma gestante frequentemente experimenta altos níveis de estresse no decorrer da gestação em razão de fatores externos, como trabalho, relacionamentos ou problemas financeiros. Com relação ao impacto que esse estresse pode causar no desenvolvimento do feto, explicando pela epigenética, assinale a alternativa correta.
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Q3564512 Medicina
O que é a síndrome de Turner?
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Q3564249 Medicina
Leia o caso a seguir.

Uma genitora, proveniente do interior, apresentou-se com sua criança de 5 anos na ala pediátrica para atendimento médico. Ao realizar o primeiro atendimento, o interno teve a ideia de pedir ajuda ao seu irmão, residente de cirurgia plástica. Em vídeo chamada, o residente notou que a criança tinha braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exorbitismo e extremidades sem alterações.

Ao se deparar com a situação descrita no caso acima, ele se recordou de uma questão que caiu em sua prova, que abordava tais alterações sendo mais comuns nos portadores da síndrome de
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Q3563585 Medicina
Alguns distúrbios do movimento têm uma base hereditária e a obtenção de uma história familiar completa é importante, se possível suplementada pela história pessoal de parentes próximos. Qualquer possibilidade de consanguinidade deve ser anotada. O gene VPS13A está associado à:
Alternativas
Q3563534 Medicina
Assinale a alternativa que apresenta corretamente uma condição autossômica recessiva rara, caracterizada por grau variável de citopenias, sobretudo neutropenia, com propensão a evoluir para mielodisplasia ou leucemia mieloide aguda:
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Q3558879 Medicina
Leia o excerto a seguir:

"É uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos. A doença também afeta a musculatura cardíaca e o sistema nervoso".

O trecho diz respeito à:
Alternativas
Q3557613 Medicina
Em relação à Síndrome de Werner, é correto afirmar:
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Q3557610 Medicina
A síndrome de Ehlers-Danlos engloba um grupo de doenças hereditárias, com diferentes padrões de segregação. A classificação cuja alteração genética consiste em mutação no gene COL3A1, que codifica o colágeno tipo III, de condição autossômica dominante, causando hematomas recorrentes em locais não propensos a traumas, é denominada:
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Q3555100 Medicina
Leia o trecho abaixo e responda:
“É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no desenvolvimento e confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.”
É correto afirmar que o trecho faz referência a: 
Alternativas
Q3554961 Medicina
A mutação de caráter hereditário no gene p53 está relacionada com a síndrome genética
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Q3554957 Medicina
A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer que eleva o risco de desenvolver um grande espectro de tumores. Quais tumores são mais frequentemente observados em famílias com essa síndrome?
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Q3554953 Medicina
Com relação à oncogenética, assinale a alternativa correta.
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Q3554946 Medicina
Um paciente de 60 anos de idade, sem comorbidades, relata emagrecimento de 10 kg nos últimos três meses e dor abdominal com irradiação para o dorso. Ele realizou tomografia de abdome que evidenciou lesão infiltrativa em cabeça de pâncreas, com nódulos hepáticos sugestivos de metástases. A biópsia de nódulos hepáticos foi conclusiva para o diagnóstico de adenocarcinoma acinar de origem biliopancreática.
Assinale a alternativa que indica variantes genéticas que estão mais associadas ao câncer de pâncreas.
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Q3554941 Medicina
Uma paciente de 28 anos de idade, nuligesta, compareceu à consulta ginecológica para planejamento de gravidez. Ela apresentou relato de mastalgia e edema em mama esquerda iniciados há cerca de um mês. Ao exame físico, nota-se edema e hiperemia em 2/3 da mama esquerda e linfonodo axilar ipsilateral palpável. Realizou biópsia cujo laudo anatomopatológico evidenciou carcinoma metaplásico de mama, grau 3, triplo negativo pela imuno-histoquímica. Exames de estadiamento sem doença a distância. Paciente sem história familiar de neoplasias.
Em relação ao caso clínico apresentado, assinale a alternativa incorreta.
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Q3554918 Medicina
Um paciente de 8 anos de idade foi levado ao pronto-socorro com queixas de cansaço excessivo, palidez cutânea, falta de apetite e baixa estatura. Os pais relatam que a criança também apresenta problemas de saúde frequentes, como infecções respiratórias e gastrointestinais. Ao exame físico, o paciente apresenta palidez generalizada e petéquias disseminadas. Além disso, possui deformidades fisicas, como microcefalia, baixa estatura e anomalias faciais. Aventou-se a possibilidade de anemia de Fanconi.
A respeito do diagnóstico de anemia de Fanconi, assinale a alternativa correta.
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Q3548226 Medicina
Mulher de 31 anos, GII PII 2N A0, prole constituída, vem à consulta de rotina, demonstrando ansiedade ao contar que seu pai faleceu por CA de próstata aos 50 anos, tia paterna faleceu de câncer de mama aos 38 anos e avó paterna faleceu por CA de ovário. Refere que o teste genético do seu pai demonstrou mutação patogênica do gene BRCA1. Paciente chorosa, manifestando desejo de realizar mastectomia redutora de risco, devido ao receio de desenvolver câncer de mama e, assim, não ver seus filhos crescerem.
Assinale a alternativa que representa a melhor abordagem para a paciente.
Alternativas
Q3547060 Medicina
Em pacientes com deficiência de ADA (adenosina desaminase), quais substância tóxicas são acumuladas no organismo?
Alternativas
Q3518451 Medicina
Em relação à talassemia, assinale a alternativa correta.
Alternativas
Respostas
461: B
462: B
463: C
464: A
465: B
466: B
467: B
468: E
469: B
470: C
471: D
472: A
473: C
474: D
475: A
476: D
477: B
478: D
479: B
480: B