Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 2

Q4202756

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202756 Medicina

Homem apresenta hemólise aguda com hemoglobinúria após o uso de sulfametoxazol-trimetropim. No esfregaço, observam-se corpúsculos de Heinz e hemácias mordidas (bite cells). A deficiência enzimática mais provável e o seu padrão de herança são, respectivamente:

A

Piruvato quinase – herança autossômica recessiva.

B

Espectrina – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

C

Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) – herança autossômica dominante.

D

Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) – herança recessiva ligada ao cromossomo X.

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Q4202755

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Caxias do Sul - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - Prefeitura de Caxias do Sul - RS - Médico Hematologista e Hemoterapeuta |

Q4202755 Medicina

Sobre a anemia falciforme (HbSS), assinale a alternativa correta.

A

Decorre de deleção de genes da globina alfa, com formação de tetrâmeros instáveis.

B

É confirmada exclusivamente pela dosagem de ferritina e pela pesquisa de corpúsculos de Heinz.

C

Resulta de mutação pontual no gene da globina beta (substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6), com polimerização da HbS na desoxigenação.

D

Tem como terapia de primeira linha para prevenção das crises vaso-oclusivas a quelação de ferro.

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Q4182954

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: Prefeitura de Pindorama - SP Prova: CONSULPAM - 2026 - Prefeitura de Pindorama - SP - Terapeuta Ocupacional |

Q4182954 Medicina

É uma distrofia muscular herdada, ligada ao cromossomo X, que afeta somente homens.

O enunciado refere-se CORRETAMENTE à:

A

Distrofia muscular facio-escapulo-umeral.

B

Distrofia muscular miotônica.

C

Distrofia muscular de Duchenne.

D

Distrofia da cintura pélvica/escapular.

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Q4180395

Ano: 2026 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Cambé - PR Prova: Instituto UniFil - 2026 - Prefeitura de Cambé - PR - Médico Ginecologista e Obstetra |

Q4180395 Medicina

Gestante com 38 anos, rastreamento de 1º trimestre com risco de 1:10 para trissomia do cromossomo 21, opta por diagnóstico definitivo. Sobre os procedimentos invasivos em medicina fetal, assinale a alternativa correta.

A

A biópsia de vilo corial é realizada preferencialmente entre 11 e 13 semanas e 6 dias de gestação.

B

O risco de óbito fetal associado à cordocentese está entre 10 a 15%.

C

Antes do procedimento, deve-se conferir a tipagem sanguínea materna para administrar imunoglobulina se Rh positivo.

D

A cordocentese é realizada rotineiramente na 10ª semana.

E

A anestesia geral materna é necessária para realizar a biópsia de vilo corial.

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Q4178913

Ano: 2026 Banca: Instituto UniFil Órgão: Prefeitura de Cambé - PR Prova: Instituto UniFil - 2026 - Prefeitura de Cambé - PR - Médico Neurologista |

Q4178913 Medicina

Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas.

A neuropatia hereditária com susceptibilidade à paralisia por pressão está classicamente associada a deleção do gene ________ e caracteriza-se por neuropatias ________ recorrentes.

A

PMP22 / compressivas

B

GAA / autonômicas

C

NOTCH3 / dolorosas

D

DMD / cranianas

E

SMN1 / sensitivas puras

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Q4165984

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Pediatria |

Q4165984 Medicina

É uma doença monogênica, autossômica recessiva.

A

É uma doença monogênica, autossômica recessiva.

B

A forma mais comum (95% dos casos) é decorrente de deficiência de 11-beta-hidroxilase.

C

Na suspeita da doença, a reposição de glicocorticoides só deve ser iniciada após a confirmação do diagnóstico pelas dosagens hormonais.

D

A deficiência enzimática leva ao aumento da síntese de cortisol.

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Q4165709

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Otorrinolaringologia |

Q4165709 Medicina

São síndromes associadas à atresia de conduto auditivo externo, EXCETO:

A

Microssomia hemifacial.

B

Síndrome de Treacher Collins.

C

Síndrome brânquio-oto-renal.

D

Síndrome de Marfan.

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Q4164739

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Coloproctologia |

Q4164739 Medicina

Adriana, 20 anos, com diagnóstico genético de síndrome de Lynch (descoberto devido a inúmeros casos de tumor na família), referiu ao seu coloproctologista que pesquisou na internet e descobriu que tem chance aumentada de inúmeros tipos de tumores, não apenas de câncer colorretal. São orientações adequadas para rastreamento de tumores a serem indicadas a essa paciente, EXCETO:

A

Colonoscopia a cada 1-2 anos, iniciando aos 20-25 anos.

B

Ultrassonografia transvaginal a cada 1-2 anos, iniciando aos 30-35 anos.

C

Endoscopia digestiva alta a cada 3-5 anos, iniciando aos 30-35 anos.

D

Ultrassonografia de tireoide anual, iniciando aos 25-30 anos.

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Q4164738

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Coloproctologia |

Q4164738 Medicina

Em relação às síndromes hereditárias de câncer colorretal, assinale a alternativa que indica uma síndrome de herança autossômica recessiva e uma síndrome associada a pólipos hamartomatosos, respectivamente.

A

Polipose associada a MUTYH e síndrome de polipose juvenil.

B

Polipose associada a MUTYH e síndrome de polipose serrilhada.

C

Polipose adenomatosa familiar e síndrome de Peutz-Jeghers.

D

Polipose adenomatosa familiar e polipose associada a MUTYH.

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Q4164725

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Coloproctologia |

Q4164725 Medicina

Menino de 9 anos é levado para triagem após seu irmão mais velho ser diagnosticado com pólipos colônicos. Está assintomático, sem doenças crônicas, não usa medicamentos nem substâncias. Exame físico normal, incluindo toque retal e pesquisa de sangue oculto nas fezes. Colonoscopia revela múltiplos pólipos adenomatosos pequenos e não displásicos. Teste genético confirma mutação germinativa no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli). Qual é a melhor conduta inicial?

A

Rastreio conforme população geral.

B

Monitorar com sangue oculto nas fezes.

C

Vigilância colonoscópica frequente.

D

Proctocolectomia total de urgência.

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Q4164724

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - RS Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - RS - Médico - Coloproctologia |

Q4164724 Medicina

Mulher de 35 anos vai para acompanhamento de teste genético para síndrome de Lynch. Sem sintomas ou cirurgias prévias. Papanicolau normal, usa apenas multivitamínico, sem vida sexual ativa desde a separação. Em relação ao histórico de câncer de cólon na família: mãe teve aos 54 anos, tio materno teve aos 49, prima morreu aos 36. Além do câncer de cólon, qual é a principal neoplasia associada?

A

Endométrio.

B

Rim (células claras).

C

Fígado.

D

Tireoide (medular).

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Q4162287

Ano: 2026 Banca: Instituto Legalle Órgão: Prefeitura de Progresso - RS Prova: Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Progresso - RS - Médico Pediatra |

Q4162287 Medicina

O cuidado com a saúde da criança maior de 10 anos e do adolescente com Síndrome de Down deve estar focado na manutenção de um estilo de vida saudável (alimentação, imunização, higiene do sono e prática de atividade física), além do crescimento, desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diária e atividades de vida diária instrumental, autocuidado, socialização, escolaridade e orientação vocacional. Também deve ser dada atenção aos distúrbios emocionais ou psiquiátricos. A respeito dos cuidados com a saúde da criança maior de 10 anos e do adolescente com Síndrome de Down, assinale a alternativa CORRETA, segundo as diretrizes de atenção à saúde de pessoas com Síndrome de Down.

A

Realização de hemograma, dosagem de TSH e T4 livre semestralmente.

B

Exames de glicemia de jejum e perfil lipídico a cada 3 anos.

C

As avaliações de acuidade auditiva e visual devem ser realizadas anualmente.

D

O acompanhamento odontológico deve ser mantido com periodicidade de a cada 2 anos.

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Q4151636

Ano: 2026 Banca: FAU Órgão: Prefeitura de Paula Freitas - PR Prova: FAU - 2026 - Prefeitura de Paula Freitas - PR - Médico Pediatra |

Q4151636 Medicina

Uma mãe trás seu filho para atendimento com pediatra no pronto atendimento. Paciente lactente, 1 mês de vida. Mãe refere que tem apresentado quadros de hemorragia digestiva recorrente e choque hipovolêmico (Mãe médica clinica). Ao exame físico e de imagens realizados, estigmas faciais típicos, embriotóxon posterior (exame oftalmológico), ecocardiograma indicando estenose de ramos pulmonares e forame oval patente. Sobre o tema de síndrome hemorrágica e o caso clínico apresentado, assinale a alternativa INCORRETA:

A

Os sintomas da síndrome de Alagille podem incluir problemas de visão, disfunções de crescimento e de desenvolvimento cognitivo, formação frequente de coágulos, propensão a fraturas e problemas renais.

B

Os sintomas da síndrome de Alagille costumam ser confundidos com outras condições, o que dificulta o diagnóstico. A investigação envolve análise dos sintomas, exames de imagem e laboratoriais e biópsias.

C

O tratamento da síndrome de Alagille varia de acordo com os sintomas e envolve suplementações nutricionais, medicamentos e cirurgia. Em geral, as abordagens evitam complicações potencialmente fatais.

D

Na maioria dos casos, a síndrome de Alagille é provocada por alterações genéticas durante o desenvolvimento fetal. Em alguns poucos casos, a causa não é identificada.

E

A síndrome de Alagille é uma condição que exige cuidados pelo período inicial da infância, mas, em geral, o tratamento é capaz de reduzir com sucesso os sintomas que dificultariam uma vida normal.

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Q4140997

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de Macaé - RJ Prova: FGV - 2026 - Prefeitura de Macaé - RJ - Médico I – Patologista |

Q4140997 Medicina

A Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma condição hereditária de predisposição a algumas neoplasias.
Assinale a opção que indica a neoplasia renal que está, classicamente, associada a essa síndrome.

A

Carcinoma urotelial da pelve renal.

B

Carcinoma de células renais.

C

Adenoma nefrogênico.

D

Angiomiolipoma.

E

Oncocitoma.

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Q4136826

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de Macaé - RJ Prova: FGV - 2026 - Prefeitura de Macaé - RJ - Médico I – Diarista Mastologista |

Q4136826 Medicina

Segundo as Recomendações do Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem, da Sociedade Brasileira de Mastologia e da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia para o rastreamento do câncer de mama no Brasil, publicadas em 2023, as pacientes portadoras de mutação patogênica no gene TP 53 devem realizar mamografia anual a partir do diagnóstico da mutação, a partir da idade de

A

25 anos.

B

30 anos.

C

35 anos

D

40 anos.

E

28 anos

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Q4136359

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de Macaé - RJ Prova: FGV - 2026 - Prefeitura de Macaé - RJ - Médico I - Diarista Endocrinologista |

Q4136359 Medicina

Paciente de 28 anos, portadora de mutação no gene RET (códon 634), diagnosticada no rastreamento familiar de Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) 2A.

Apresenta Calcitonina basal = 300 pg/mL (VR = < 10). US de tireoide sem nódulos evidentes.

Assinale a opção que indica a melhor conduta para esta paciente.

A

Tireoidectomia parcial e monitorar nível de calcitonina.

B

Só indicar cirurgia se a calcitonina aumentar em 10x o valor de referência.

C

Tireoidectomia total profilática e acompanhar no seguimento com calcitonina.

D

Observar, repetir calcitonina em 1 ano e manter vigilância ultrasonográfica.

E

Iniciar vandetanibe profilaticamente e avaliar a necessidade de tratamento cirúrgico posterior.

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Q4136319

Ano: 2026 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Senador Canedo - GO Prova: IV - UFG - 2026 - Prefeitura de Senador Canedo - GO - Cirurgião Dentista - Paciente Especial |

Q4136319 Medicina

Leia o caso a seguir.

Uma criança de 4 anos é encaminhada ao ambulatório especializado por apresentar alterações craniofaciais progressivas. Ao exame clínico, observa-se braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exoftalmia bilateral com fendas palpebrais oblíquas, hipertelorismo discreto e nariz em formato de “bico de papagaio”. A criança apresenta respiração predominantemente oral e dificuldade para oclusão labial. Radiografias revelam fusão prematura das suturas coronal e esfenoide. Não há comprometimento de mãos ou pés.

Qual síndrome é compatível com o quadro descrito?

A

Síndrome de Treacher Collins.

B

Síndrome de Crouzon.

C

Síndrome de Pfeiffer.

D

Síndrome de Down.

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Q4134343

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de Macaé - RJ Prova: FGV - 2026 - Prefeitura de Macaé - RJ - Médico Cirurgião Pediátrico |

Q4134343 Medicina

Criança com diagnóstico de tumor sólido pediátrico foi submetida a sequenciamento genético, que identificou mutação acionável em via de sinalização tumoral específica.
A equipe multidisciplinar considerou a introdução de terapia alvo molecular como parte do tratamento.
Nesse contexto, assinale a opção que indica o principal objetivo da terapia alvo molecular.

A

Substituir a cirurgia em todos os casos.

B

Reduzir exclusivamente os sintomas dolorosos.

C

Estimular o crescimento celular para aumentar a resposta.

D

Atuar seletivamente em vias moleculares alteradas do tumor.

E

Promover a destruição indiscriminada das células em rápida divisão.

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Q4133400

Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de Macaé - RJ Prova: FGV - 2026 - Prefeitura de Macaé - RJ - Médico I – Diarista Neurologista |

Q4133400 Medicina

Leia o caso a seguir.

Um menino de 5 anos é encaminhado para avaliação neurológica por apresentar dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão desde os 3 anos de idade.

Os pais relatam quedas frequentes e pior desempenho físico em comparação com crianças da mesma idade.

Ao exame neurológico observa-se marcha anserina, hipertrofia bilateral das panturrilhas e sinal de Gowers positivo. A creatinoquinase sérica encontra-se 35 vezes acima do limite superior da normalidade. A mãe informa que um irmão mais velho apresentou quadro semelhante durante a infância e atualmente usa cadeira de rodas.

De acordo com os consensos internacionais atuais para o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne, assinale a opção que indica o exame de primeira linha mais apropriado para confirmação diagnóstica.

A

Biópsia muscular com estudo histopatológico e imunohistoquímico para distrofina.

B

Pesquisa molecular de deleções e duplicações do gene DMD por MLPA, complementada por sequenciamento genético.

C

Eletroneuromiografia com estudo de condução nervosa.

D

Pesquisa sérica de anticorpos anti-receptor de acetilcolina.

E

Dosagem quantitativa da distrofina por Western blot em amostra de biópsia muscular.

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Q4124036

Ano: 2026 Banca: VUNESP Órgão: PM-SP Prova: VUNESP - 2026 - PM-SP - 2º Tenente Médico PM Estagiário (Especialidade: Psiquiatria) |

Q4124036 Medicina

Assinale a alternativa correta sobre a herdabilidade da demência de Alzheimer.

A

A forma familiar da doença representa cerca de 20% dos casos, com início tardio e curso benigno.

B

A herdabilidade da doença é praticamente nula, não havendo influência genética bem documentada.

C

A presença do alelo APOE-ε4 aumenta significativamente o risco de Alzheimer, mas a maioria dos casos é esporádica e multifatorial.

D

A doença de Alzheimer é uma doença hereditária, com transmissão autossômica dominante nos casos acometidos.

E

O risco genético está relacionado ao gene APP, que é responsável por mais de 50% dos casos esporádicos

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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