Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.225 questões
Ano: 2025
Banca:
FEPESE
Órgão:
Prefeitura de São José - SC
Prova:
FEPESE - 2025 - Prefeitura de São José - SC - Médico - Endocrinologista Pediátrico |
Q3775314
Medicina
O retardo puberal ocorre nas meninas, na ausência de broto mamário após os 13 anos de idade e, nos
meninos, na ausência do aumento do volume testicular após os 14 anos.
Sobre sua etiologia cromossômica, o hipogonadismo hipergonadotrófico ocorre:
Sobre sua etiologia cromossômica, o hipogonadismo hipergonadotrófico ocorre:
Ano: 2025
Banca:
IDCAP
Órgão:
HEMOBA
Prova:
IDCAP - 2025 - HEMOBA - Médico - Área de Atuação: Neurologia |
Q3773793
Medicina
A Doença de Huntington (DH) é uma doença
neurodegenerativa autossômica dominante, causada
pela expansão de repetições do trinucleotídeo CAG no
gene da huntingtina (HTT). O diagnóstico é complexo,
envolvendo aspectos motores, cognitivos e psiquiátricos.
Considerando as características da DH, analise as
afirmativas a seguir:
I.A coreia, movimento involuntário, arrítmico, breve e de fluxo contínuo, é a manifestação motora mais reconhecida da DH, porém, em formas de início juvenil (variante de Westphal), o quadro motor pode ser dominado por parkinsonismo, rigidez e distonia.
II.O diagnóstico da DH é confirmado pela demonstração de atrofia proeminente dos núcleos caudados na ressonância magnética de crânio, sendo o teste genético para a expansão CAG um exame complementar que auxilia na determinação do prognóstico.
III.O fenômeno da antecipação genética é observado na DH, significando que a doença tende a se manifestar mais precocemente e com maior gravidade em gerações sucessivas, especialmente quando a transmissão ocorre pela linhagem paterna, devido à instabilidade das repetições CAG durante a espermatogênese.
Está correto o que se afirma em:
I.A coreia, movimento involuntário, arrítmico, breve e de fluxo contínuo, é a manifestação motora mais reconhecida da DH, porém, em formas de início juvenil (variante de Westphal), o quadro motor pode ser dominado por parkinsonismo, rigidez e distonia.
II.O diagnóstico da DH é confirmado pela demonstração de atrofia proeminente dos núcleos caudados na ressonância magnética de crânio, sendo o teste genético para a expansão CAG um exame complementar que auxilia na determinação do prognóstico.
III.O fenômeno da antecipação genética é observado na DH, significando que a doença tende a se manifestar mais precocemente e com maior gravidade em gerações sucessivas, especialmente quando a transmissão ocorre pela linhagem paterna, devido à instabilidade das repetições CAG durante a espermatogênese.
Está correto o que se afirma em:
Q3752852
Medicina
A anemia falciforme é uma alteração genética e hereditária no gene da β globina, que leva a um
afoiçamento das hemácias com hemólise e consequente oclusão microvascular. Essa doença, apesar
de causar danos aos pacientes, pode proteger contra:
Ano: 2025
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de São Miguel do Oeste - SC
Prova:
AMEOSC - 2025 - Prefeitura de São Miguel do Oeste - SC - Médico (Pediatra) - Edital nº 2 |
Q3733457
Medicina
A hipotonia congênita de causa indeterminada exige
investigação multidisciplinar e intervenções precoces
para minimizar complicações e favorecer o
desenvolvimento. Acerca desse tema, marque V para as
afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
(__) A investigação de hipotonia congênita inclui exames neurológicos, genéticos e fisioterápicos, correlacionando resultados clínicos e laboratoriais para definir protocolos de intervenção.
(__) Síndromes genéticas raras associadas à hipotonia têm evolução irreversível, tornando dispensáveis intervenções precoces e o acompanhamento multiprofissional.
(__) A fisioterapia precoce em hipotonia congênita é opcional, pois o controle postural e a mobilidade se desenvolvem espontaneamente na maioria dos casos.
(__) Intervenções precoces e multiprofissionais podem minimizar complicações ortopédicas e favorecer a aquisição de habilidades adaptativas, mesmo em síndromes genéticas graves.
A sequência está correta em:
(__) A investigação de hipotonia congênita inclui exames neurológicos, genéticos e fisioterápicos, correlacionando resultados clínicos e laboratoriais para definir protocolos de intervenção.
(__) Síndromes genéticas raras associadas à hipotonia têm evolução irreversível, tornando dispensáveis intervenções precoces e o acompanhamento multiprofissional.
(__) A fisioterapia precoce em hipotonia congênita é opcional, pois o controle postural e a mobilidade se desenvolvem espontaneamente na maioria dos casos.
(__) Intervenções precoces e multiprofissionais podem minimizar complicações ortopédicas e favorecer a aquisição de habilidades adaptativas, mesmo em síndromes genéticas graves.
A sequência está correta em:
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2025 - USP - Residência Médica - Áreas de Atuações – Anos Adicionais |
Q3729995
Medicina
Colobomas de pálpebras inferiores, hipoplasia ou ausência
zigomática e hipoplasia mandibular bilateral são
características de qual síndrome?
Ano: 2025
Banca:
FUVEST
Órgão:
USP
Prova:
FUVEST - 2025 - USP - Residência Médica - Áreas de Atuações – Anos Adicionais |
Q3729972
Medicina
Paciente apresenta quadro de retrusão do terço médio da
face, proptose do globo ocular, sindactilia de pés e mãos e
sinais de rarefação óssea da calota craniana na tomografia.
Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais
provável.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Córnea |
Q3723202
Medicina
A Atrofia Girata da coroide é uma distrofia coriorretiniana
progressiva que se enquadra no grupo das distrofias coroidianas
difusas.
Assinale a afirmativa que apresentacorretamente as características clínicas e genéticas da Atrofia Girata.
Assinale a afirmativa que apresentacorretamente as características clínicas e genéticas da Atrofia Girata.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Córnea |
Q3723144
Medicina
Acerca da manifestação do glaucoma congênito juvenil no
contexto da expressividade genética, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante - Pediatria R3 |
Q3723007
Medicina
Em relação à característica típica da pancreatite hereditária em
crianças, assinale a afirmativa correta.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina do Sono |
Q3722936
Medicina
A farmacogenômica tem sido frequentemente utilizada pelos médicos psiquiatras.
O principal foco da farmacogenética é
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |
Q3722367
Medicina
A epigenética desempenha um papel crucial no desenvolvimento do câncer, regulando a expressão gênica sem alterar a sequência do DNA. Alterações epigenéticas, como a metilação do DNA e modificações nas histonas, podem influenciar diretamente a atividade de genes envolvidos no controle do ciclo celular e apoptose.
Considerando o papel da epigenética na carcinogênese, assinale a afirmativa que melhor descreve um mecanismo epigenético relacionado ao desenvolvimento de câncer.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |
Q3722337
Medicina
Uma mulher (cis) de 35 anos teve diagnóstico de câncer de mama invasor tipo não especial. Passou por aconselhamento genético com realização de testagem incluindo painel de genes com investigação de mutações germinativas e foi identificada mutação patogênica em TP 53.
Acerca dessa mutação, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |
Q3722334
Medicina
Uma mulher (Cis) de 44 anos teve diagnóstico de câncer de mama invasor tipo não especial, perfil fenotípico luminal B. Foi solicitado aconselhamento genético para a paciente para pesquisa de mutações germinativas associadas ao câncer de mama.
De acordo com o último Consenso da American Society of Clinical Oncology, de janeiro de 2024, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Área de Atuação - Nefrologia Pediátrica |
Q3721114
Medicina
Assinale a opção que apresenta uma característica da Doença de
Alport.
Q3720438
Medicina
Homem de 38 anos é avaliado por quadro progressivo de
fraqueza assimétrica em membros superiores, miofasciculações e
disartria há 8 meses. Seu pai faleceu com diagnóstico de
esclerose lateral amiotrófica aos 52 anos.
A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.
A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é
A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.
A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é
Q3720402
Medicina
Criança de 4 anos apresenta ataxia progressiva, telangiectasias
conjuntivais e infecções respiratórias recorrentes. Exames
laboratoriais mostram IgA diminuída e aumento de
alfafetoproteína.
O diagnóstico é confirmado por
O diagnóstico é confirmado por
Q3720287
Medicina
Uma criança de 18 meses apresenta leucocoria no olho esquerdo.
A fundoscopia revela massa intraocular compatível com tumor
retiniano, e a ressonância magnética não evidencia extensão
extraocular. O olho afetado foi enucleado. O exame
histopatológico revelou tumor neuroblástico com necrose
extensa, rosetas de Flexner-Wintersteiner e invasão do nervo
óptico posterior à lâmina cribiforme. A imunohistoquímica não
evidenciou expressão da proteína pRB. O sequenciamento
genético identificou mutação germinativa em um dos alelos do
gene RB1.
Com base no caso, assinale a afirmativa correta.
Com base no caso, assinale a afirmativa correta.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional Medicina de Família e Comunidade R3 |
Q3720037
Medicina
O câncer de mama é uma doença causada pelo crescimento
descontrolado de células anormais nas mamas, podendo formar
um tumor que invade outros órgãos. Os sintomas incluem um
nódulo, as vezes acompanhado de dor, alterações na pele, como
retração ou edema, e secreção no mamilo. O diagnóstico é feito
por biópsia, e o tratamento envolve cirurgia, radioterapia,
quimioterapia e outros medicamentos, com prognóstico melhor
quando detectado precocemente. Um fator de risco para
neoplasia da mama é a hereditariedade.
O principal gene associado ao desenvolvimento da neoplasia da mama é o
O principal gene associado ao desenvolvimento da neoplasia da mama é o
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional Medicina de Família e Comunidade R3 |
Q3720021
Medicina
A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária que
afeta o formato dos glóbulos vermelhos do sangue, fazendo-os
assumir a forma de uma “foice” em vez do formato arredondado
normal.
Essas células deformadas ficam enrijecidas, não conseguem circular pelos pequenos vasos sanguíneos e se rompem com facilidade, o que causa bloqueios no fluxo sanguíneo, dor intensa (crises de dor), anemia, lesões em órgãos e maior suscetibilidade a infecções.
Assinale a opção que apresenta um critério de exclusão para tratamento da doença falciforme com hidroxiureia.
Essas células deformadas ficam enrijecidas, não conseguem circular pelos pequenos vasos sanguíneos e se rompem com facilidade, o que causa bloqueios no fluxo sanguíneo, dor intensa (crises de dor), anemia, lesões em órgãos e maior suscetibilidade a infecções.
Assinale a opção que apresenta um critério de exclusão para tratamento da doença falciforme com hidroxiureia.
Ano: 2025
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2025 - EBSERH - Ano Adicional Medicina de Família e Comunidade R3 |
Q3720011
Medicina
A fenilcetonúria (FNC) é uma doença autossômica recessiva
causada por mutações no gene PAH que codifica a enzima
hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH) e atinge 1:10.000 recém-nascidos no mundo.
Sobre a FNC, avalie as afirmativas a seguir.
I. A triagem neonatal no Brasil é feita por intermédio do teste do pezinho, na primeira semana de vida.
II. Mulheres com FNC ou hiperfenilalaninemia não-FNC devem receber, após a menarca, orientação especial quanto aos métodos anticoncepcionais e ao planejamento da gravidez.
III. A dieta restrita em fenilalanina, associada ao uso de fórmula metabólica, no caso de pacientes responsivas ao dicloridrato de sapropterina, deve ser estabelecida antes e durante a gestação com o objetivo de evitar embriopatia por FNC ou síndrome da FNC materna.
Está correto o que se afirma em
Sobre a FNC, avalie as afirmativas a seguir.
I. A triagem neonatal no Brasil é feita por intermédio do teste do pezinho, na primeira semana de vida.
II. Mulheres com FNC ou hiperfenilalaninemia não-FNC devem receber, após a menarca, orientação especial quanto aos métodos anticoncepcionais e ao planejamento da gravidez.
III. A dieta restrita em fenilalanina, associada ao uso de fórmula metabólica, no caso de pacientes responsivas ao dicloridrato de sapropterina, deve ser estabelecida antes e durante a gestação com o objetivo de evitar embriopatia por FNC ou síndrome da FNC materna.
Está correto o que se afirma em
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