Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.168 questões
Q3968325
Medicina
A análise por microarranjo cromossômico ampliou de forma
significativa a capacidade diagnóstica para indivíduos com
Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a
A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a
Q3968324
Medicina
Num estudo de associação genômica ampla (GWAS) para
determinar o risco de trombose venosa, um novo polimorfismo
(SNP) apresentou um p-value de 2 × 10−4 e um Odds Ratio (OR) de
1.15.
Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.
Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.
Q3968323
Medicina
A detecção de um mosaicismo cromossômico em vilosidades
coriônicas (CVS) durante o diagnóstico pré-natal é um desafio
clínico.
Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que
Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que
Q3968322
Medicina
Uma paciente de 24 anos com Síndrome de Peutz-Jeghers
(variante patogênica em STK11) questiona sobre o risco de
neoplasias extra-intestinais.
Segundo as diretrizes atuais, em relação ao rastreio indicado para o cancro do pâncreas nessa síndrome, assinale a afirmativa correta.
Segundo as diretrizes atuais, em relação ao rastreio indicado para o cancro do pâncreas nessa síndrome, assinale a afirmativa correta.
Q3968320
Medicina
Um paciente de 55 anos, sem histórico familiar oncológico, realiza
uma biópsia líquida (DNA tumoral circulante - ctDNA) para
monitorização de um adenocarcinoma de pulmão. O exame
detecta uma variante patogênica no gene TP53 com uma
frequência alélica de 48%.
Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.
Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.
Q3968319
Medicina
Os inibidores da PARP representam um marco na oncogenética.
O mecanismo de ação que justifica sua eficácia preferencial em
pacientes com variantes patogênicas em BRCA1 ou BRCA2 é
conhecido como
Q3968318
Medicina
Um recém-nascido apresenta genitália ambígua. A investigação
inicial
revela cariótipo 46,XY e níveis elevados de 17 -hidroxiprogesterona. Exames subsequentes mostram deficiência
de 5-alfa-redutase.
Sobre a determinação sexual e demais condições relacionadas, assinale a afirmativa correta.
Sobre a determinação sexual e demais condições relacionadas, assinale a afirmativa correta.
Q3968317
Medicina
No contexto do sequenciamento de nova geração (NGS) para
painéis para predisposição hereditária ao câncer, assinale a
afirmativa correta a respeito do achado de uma Variante de
Significado Incerto (VUS).
Q3968316
Medicina
A Síndrome de Lynch é causada por variantes patogênicas em
genes de Mismatch Repair (MMR).
Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.
Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.
Q3968315
Medicina
Um paciente masculino de 45 anos apresenta um primeiro
episódio de Trombose Venosa Profunda (TVP) distal não
provocada.
Durante a investigação de trombofilias hereditárias, é correto afirmar que
Durante a investigação de trombofilias hereditárias, é correto afirmar que
Q3968314
Medicina
Uma paciente de 32 anos, de ascendência judaica Ashkenazi, sem
histórico pessoal de câncer, relata que sua avó paterna teve câncer
de mama aos 48 anos.
De acordo com as diretrizes do NCCN, a conduta inicial mais adequada é
De acordo com as diretrizes do NCCN, a conduta inicial mais adequada é
Q3968313
Medicina
Considere uma doença de herança autossômica recessiva incluída
recentemente na triagem neonatal, com incidência de 1 para
40.000 nascidos vivos em uma população em equilíbrio de Hardy
Weinberg.
A frequência aproximada de portadores (heterozigotos) nessa população é de
A frequência aproximada de portadores (heterozigotos) nessa população é de
Q3968312
Medicina
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) revolucionou o rastreio de
aneuploidias fetais. Sobre o Valor Preditivo Positivo (VPP) do NIPT
para a Trissomia do 18 em uma gestante de 22 anos, assinale a
afirmativa correta.
Q3968311
Medicina
Um casal busca aconselhamento genético. O homem foi
diagnosticado com Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) e o teste
molecular identificou uma variante patogênica em heterozigose
no gene APC. A mulher não possui histórico familiar da doença.
Considerando que a FAP apresenta penetrância quase completa, a probabilidade de o primeiro filho do casal herdar a variante e manifestar a condição é de
Considerando que a FAP apresenta penetrância quase completa, a probabilidade de o primeiro filho do casal herdar a variante e manifestar a condição é de
Ano: 2026
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFIPA
Prova:
VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Residência Médica - Fellow Nível 4 - Especialidade: Endoscopia Ginecológica |
Q3968053
Medicina
Paciente de 36 anos, saudável. Mãe com câncer de mama aos 48 anos; tia materna com câncer de ovário aos 55; avô materno com câncer de próstata metastático aos 72. Paciente solicita avaliação de risco e testes genéticos.
A conduta mais adequada é
Ano: 2026
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFIPA
Prova:
VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Residência Médica - Pré-Requisito em Cirurgia Geral - Especialidade: Cirurgia do Trauma |
Q3965797
Medicina
A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma síndrome
de câncer hereditário.
Sobre essa condição, assinale a alternativa correta.
Sobre essa condição, assinale a alternativa correta.
Ano: 2026
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFIPA
Prova:
VUNESP - 2026 - UNIFIPA - Residência Médica - Pré-Requisito em Cirurgia Geral - Especialidade: Cirurgia do Trauma |
Q3965796
Medicina
Um homem de 28 anos procura atendimento por dor
abdominal intermitente e episódios de suboclusão intestinal. Durante o exame físico, observam-se pequenas
manchas hiperpigmentadas nos lábios e na mucosa oral.
A endoscopia digestiva alta mostra pólipos gástricos e
duodenais, e a enteroscopia evidencia múltiplos pólipos
no jejuno. O histórico familiar revela que a mãe dele foi
submetida a enterectomia por intussuscepção intestinal e
tinha lesões pigmentadas semelhantes.
Com base nesse quadro, assinale a alternativa correta.
Com base nesse quadro, assinale a alternativa correta.
Ano: 2026
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
SES-SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Ultrassonografia |
Q3953215
Medicina
Assinale a alternativa que apresenta o achado mais
característico identificado na ultrassonografia de
um feto com a Síndrome de Holt-Oram.
Ano: 2026
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
SES-SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Ultrassonografia |
Q3953214
Medicina
Assinale a alternativa que tem maior probabilidade
de estar associada a alterações genética.
Ano: 2026
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
SES-SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2026 - SES-SC - Médico - Oncologia Clínica |
Q3947929
Medicina
Durante uma reunião multidisciplinar, uma
residente pergunta ao oncologista por que tumores
com mutação em TP53 apresentam elevada
instabilidade genômica. Com base nos
mecanismos moleculares envolvidos na
manutenção da integridade genômica, assinale a
alternativa que apresenta corretamente o papel de
TP53 nesse processo.
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