Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 873 questões
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Transplante de Medula Óssea |
Q3513630
Medicina
Um paciente de 39 anos, sexo masculino, é submetido a alguns exames de rotina, em que foi encontrada uma dosagem de ferritina de 800 ng/dL. A dosagem de hemoglobina era de 15g/dL. Foi solicitada pesquisa das mutações genéticas C282Y, e H63D, cujos resultados foram:
• C282Y: positiva, em homozigose;
• H63D: positiva, em heterozigose.
Com esses resultados, o tratamento dessa condição deve ser feito com:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Neurologia Pediátrica |
Q3512775
Medicina
Uma paciente de 8 anos é levada pelos pais a consulta com
neurologista. Observam que, desde que ela adquiriu marcha,
tinha dificuldade principalmente para pular, correr e subir
escadas. Relatam que o quadro tem piorado lentamente, e hoje
ela tem quedas frequentes e deambula com assistência de
terceiros. Negam queixas cognitivas, afirmando que a filha tem
bom desempenho escolar. De história familiar, informam que
duas tias maternas tiveram pé equino na infância, e uma delas fez
alongamento de tendão e tem dificuldade de locomoção. Ao
exame neurológico, apresenta pés cavos, tetraparesia de
predomínio distal, hipoestesia dolorosa em bota de cano curto,
hipopalestesia distal em membros inferiores e marcha escarvante
com apoio unilateral. O teste genético detectou duplicação do
gene PMP22 no cromossomo 17.
Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata:
Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata:
Q3512141
Medicina
Uma criança de 3 anos, sexo masculino, apresenta ressecamento
e descamação da pele desde os 8 meses de idade. A mãe relata
que o prurido é ocasional e que o quadro clínico fica atenuado no
verão. Ao exame, observa-se xerodermia e descamação fina
lamelar. Nas faces extensoras dos membros inferiores, as
escamas são mais evidentes, losângicas e translúcidas.
As margens se voltam para cima, conferindo sensação de
aspereza. As pregas axilares, interglúteas, poplíteas e inguinais
são poupadas. Presença de ceratose folicular, discreta
hiperqueratose palmoplantar e acentuação dos sulcos palmares e
plantares.
A dermatose descrita é decorrente de mutações no gene da:
A dermatose descrita é decorrente de mutações no gene da:
Q3511976
Medicina
Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações
comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao
foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula
proeminente e deficiência intelectual.
Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é:
Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é:
Q3511615
Medicina
Um paciente de 25 anos, com queixa de falta de ar aos esforços,
apresenta aspecto sindrômico. É magro e longilíneo; tem palato
ogival e dedos longos. Tem história de luxação do cristalino. No
exame físico, sua pressão arterial foi de 180 x 40 mmHg e seu
exame do precórdio evidenciava pectus escavatum, desvio do
ictus para a esquerda e ritmo cardíaco com a presença de uma
tríplice bulha protodiastólica e um sopro sistólico de ejeção
++/6+, seguido de outro aspirativo na área aórtica e no bordo
esternal esquerdo de 4+/6+.
O cardiologista suspeitou da seguinte síndrome genética que promove acometimento cardíaco:
O cardiologista suspeitou da seguinte síndrome genética que promove acometimento cardíaco:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Neurofisiologia Clínica |
Q3511360
Medicina
Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com
quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de
marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as
atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às
miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros,
arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão
bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico
prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história
familiar. Os pais são primos.
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Medicina Paliativa |
Q3510370
Medicina
Uma mulher cisgênero, preocupada com sua história familiar,
procura geneticista para consulta. Ela teve mãe, duas tias
maternas e avó materna com histórico de carcinoma de mama
antes dos 50 anos. Pergunta sobre os genes que apresentam
mutação germinativa com variante patogênica mais comuns na
população brasileira e que são associados à ocorrência de
carcinoma de mama.
A resposta para a pergunta do paciente, com os genes ordenados do primeiro para o terceiro gene mais frequente no Brasil, é:
A resposta para a pergunta do paciente, com os genes ordenados do primeiro para o terceiro gene mais frequente no Brasil, é:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Endoscopia Digestiva |
Q3495866
Medicina
Mulher de 27 anos, diagnosticada com Síndrome da Polipose
Adenomatosa Familiar, mostra-se preocupada com a doença em
relação aos seus filhos de 5 e 7 anos de idade.
A recomendação para as crianças nesse caso é a realização de:
A recomendação para as crianças nesse caso é a realização de:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Eletrofisiologia Clínica Invasiva |
Q3495624
Medicina
Um paciente de 17 anos, portador de surdez congênita,
apresentou três episódios de desmaios. A avaliação clínica e o
ecodopplercardiograma foram normais. O ECG apresentava ritmo
sinusal e um QT prolongado.
O cardiologista foi chamado para dar um parecer e solicitou um novo exame, que confirmou a causa da anormalidade eletrocardiográfica:
O exame solicitado foi:
O cardiologista foi chamado para dar um parecer e solicitou um novo exame, que confirmou a causa da anormalidade eletrocardiográfica:
O exame solicitado foi:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Angiorradiologia e Cirurgia Endovascular |
Q3495548
Medicina
Um paciente de 45 anos de idade, em pré-operatório de varizes de membros inferiores, apresentou, na telerradiografia de tórax (PA e perfil), imagem compatível com dilatação do arco aórtico, escoliose e pectus excavatum.
Nesse paciente é importante observar outros estigmas clínicos que possam sugerir a síndrome de:
Q3491803
Medicina
Um paciente de 7 anos apresenta fraqueza muscular progressiva
de membros inferiores iniciada aos cinco anos de idade.
Atualmente, é incapaz de subir escadas e necessita de apoio para
marcha. Ao exame, observa-se tetraparesia e atrofia muscular
proximal e hipertrofia de panturrilhas. Nervos cranianos e
sensibilidade superficial e profunda sem alterações.
Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:
Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:
Q3491746
Medicina
Homem de 78 anos, advogado, procura neurologista em 2024
para esclarecimento diagnóstico. Apresenta paralisia facial
periférica bilateral e grave iniciada insidiosamente na década de
90. Nos últimos anos, vem apresentando progressiva redução da
visão bilateral, atribuída a glaucoma e doença da córnea. O
exame da pele mostra cútis elástica. Não tem déficit motor nos
membros e relata ter jogado futebol até os 70 anos. O exame da
sensibilidade indicou apalestesia nos 4 membros. Recorda-se de
que sua mãe, falecida com 84 anos de idade, apresentava
redução nos movimentos da face e glaucoma.
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de:
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de:
Q3490680
Medicina
Uma mulher de 40 anos, com história de cistos epidérmicos, osteomas, lipomas, hipertrofia do epitélio pigmentar da retina e polipose intestinal, foi submetida a exame clínico recentemente.
A alternativa que melhor se correlaciona à condição sindrômica descrita acima é:
Q3490650
Medicina
Uma mulher de 40 anos, com história de cistos epidérmicos, osteomas, lipomas e hipertrofia do epitélio pigmentar da retina foi encaminhada para investigação complementar.
A alternativa que melhor correlaciona a investigação diagnóstica à condição sindrômica descrita acima é:
Q3490516
Medicina
As alterações encontradas na síndrome de Treacher Collins são:
Q3490502
Medicina
O exame físico de uma adolescente de 15 anos revelou agenesia
mamária direita, atelia direita e braquissindactilia direita. A RNM
demonstrou agenesia dos músculos peitorais maior e menor
direitos.
Com base nos achados, o diagnóstico mais provável é:
Com base nos achados, o diagnóstico mais provável é:
Q3490487
Medicina
Uma paciente de 16 anos, branca, relatou trauma há 2 anos em
hemiface direita, sem nenhuma implicação clínica. Há cerca de
60 dias, queixou-se de dores na articulação temporomandibular
direita e modificação da estética facial. O exame físico mostrava
assimetria facial devido a uma hipoplasia de toda a hemiface
direita e irregularidade no contorno dos tecidos moles que
recobriam o osso mandibular. Durante a abertura bucal, a
paciente mostrava desvio da linha média para a direita. Também
foi observada, com o repouso dos músculos da mímica facial, a
exposição dos dentes superiores do lado direito, caracterizando
um hipodesenvolvimento tecidual da maxila esquerda com
atrofia ipsilateral dos lábios superior e inferior. O exame de TC
mostrava um hipodesenvolvimento do ramo mandibular direito
associado a uma alteração morfológica do processo condilar.
Diante do quadro, a hipótese diagnóstica é
Diante do quadro, a hipótese diagnóstica é
Q3490482
Medicina
Dentre as síndromes de cranioestenoses, a única que apresenta
padrão de transmissão autossômico recessivo é:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Rim - Nefrologia R3 |
Q3490117
Medicina
Paciente portador de doença renal crônica (DRC) estágio 5D, de causa indeterminada, em tratamento com hemodiálise. O exame de exoma completo para pesquisa de doenças genéticas mostrou mutações no gene UMOD.
A DRC do paciente é secundária a:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Rim - Nefrologia R3 |
Q3490071
Medicina
A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por variantes patogênicas da linha germinativa no gene VHL. Dentre as manifestações sistêmicas dos pacientes com doença VHL, estão múltiplos cistos renais e tumores renais.
A presença do gene VHL NÃO pode ser associada à manifestação patológica de:
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