Enquanto a maioria dos genes ligados ao Y determinam o sexo, os cromossomos X têm genes para vários caracteres não relacionados ao sexo. Em seres humanos, os genes ligados ao X seguem o mesmo padrão de herança que Morgan observou para o locus da cor dos olhos estudado em Drosophila. Os pais passam os alelos ligados ao X para todas as filhas, mas para nenhum dos filhos. Ao contrário, as mães podem passar os alelos ligados ao X tanto para filhos como para filhas, como mostrado na figura abaixo para a herança de um distúrbio moderado ligado ao X, a cegueira para as cores vermelha e verde. 

A respeito dos cenários propostos nas letras “a”, “b” e “c”, avaliar se as afirmativas são certas (C) ou erradas (E) e assinalar a sequência correspondente.

( ) No cenário “a”, se uma mulher carreadora tiver um filho com um homem de visão normal, haverá 50% de chances de que cada filha seja carreadora como a mãe, e 50% de chances de que cada filho tenha o distúrbio.

( ) No cenário “c”, se uma mulher carreadora tiver um filho com um daltônico, cada filho(a) dessa união terá 50% de chances de apresentar o distúrbio, independentemente do sexo. As filhas com visão normal serão carreadoras, e os filhos que tiverem uma visão normal estarão livres do alelo recessivo.

( ) No cenário “b”, um pai daltônico transmitirá o alelo mutante para todas as suas filhas, mas para nenhum filho. Quando a mãe for homozigota dominante, as filhas terão o fenótipo normal, mas serão carreadoras da mutação.

Anomalias cromossômicas humanas afetam o padrão dermatoglífico. Em indivíduos com Síndrome de Klinefelter (XXY), por exemplo, observa-se que o acréscimo de cromossomos sexuais extras tende a diminuir a densidade e o número absoluto de cristas dérmicas, além de provocar o aumento na frequência de verticilos.

Um homem e sua mulher, ambos sem apresentar hemofilia e ambos filhos de homens hemofílicos, reivindicam a paternidade de uma criança com Klinefelter e hemofílica.

Um geneticista disse, corretamente, que tal fato

Um menino de 7 anos é encaminhado para investigação hematológica após episódios recorrentes de hematomas extensos e sangramentos prolongados desproporcionais a pequenos traumas. A avaliação clínica e laboratorial confirma o diagnóstico de hemofilia A. Durante a anamnese familiar, verifica-se que o pai não apresenta histórico de sangramentos anormais, enquanto um tio materno possui diagnóstico confirmado da mesma condição. Observa-se ainda que um irmão biológico mais velho não apresenta manifestações hemorrágicas ou antecedentes compatíveis com hemofilia. A mãe, por sua vez, não relata histórico de alterações hemorrágicas clinicamente significativas. Considerando o padrão de herança genética da hemofilia, assinale a alternativa correta.

Genes localizados nos cromossomos sexuais podem apresentar padrões de transmissão diferentes daqueles observados em genes autossômicos. A manifestação de uma característica recessiva depende tanto da localização do alelo quanto da constituição cromossômica do indivíduo.



Em uma família, a característica representada no heredograma aparece com maior frequência entre os homens. Também se observa que homens afetados não transmitem diretamente a característica aos filhos do sexo masculino, embora o alelo possa reaparecer em gerações posteriores por intermédio das filhas.

Esse padrão de transmissão é explicado pelo fato de que

 Em uma atividade de aconselhamento genético, foi analisado o histórico familiar de uma condição hereditária rara. Observou-se que um casal clinicamente normal teve uma filha afetada. Essa filha, por sua vez, junto a um homem clinicamente normal e sem histórico familiar conhecido para a condição, teve apenas filhos não afetados. Não foram registrados indivíduos afetados nas gerações anteriores da família. Com base nessas informações e considerando os padrões clássicos de herança monogênica, sob a ótica de Griffiths et al. (2021), assinale a alternativa correta.

O termo daltonismo deriva do nome do químico inglês John Dalton, que publicou um estudo relatando sua dificuldade em distinguir determinadas cores. Esse distúrbio também é conhecido como cegueira parcial para cores. A visão em cores depende da presença de pigmentos (proteínas) sensíveis à luz em três tipos de células especializadas da retina, denominadas cones, cada uma mais sensível a diferentes comprimentos de onda da luz: vermelho, verde e azul. Com base nessas informações, julgue os itens a seguir como Verdadeiros (V) ou Falsos (F).

(__)A dificuldade de percepção de cores pode ocorrer pela ausência de um ou mais tipos de cones ou pela redução na produção de alguns pigmentos.
(__)Um gene autossômico controla a produção dos pigmentos dos cones sensíveis à luz azul, enquanto a produção dos pigmentos dos cones sensíveis às luzes verde e vermelha é controlada por genes localizados no cromossomo Y.
(__)A percepção de determinada cor depende da quantidade relativa de cada tipo de cone ativado.

Assinale a alternativa com a sequência CORRETA de cima para baixo.

Com base nos conceitos de herança ligada ao sexo e de aneuploidias dos cromossomos sexuais em seres humanos, assinale a opção correta. 

“As doenças mitocondriais, consideradas como distúrbios metabólicos hereditários, podem aparecer em qualquer momento da vida, no entanto, quanto mais cedo for a manifestação da mutação, maior a probabilidade de gravidade dos sintomas e o grau de letalidade. O diagnóstico ainda é difícil, normalmente feito por meio de exame genético e molecular” (Agência FAPESP, 2022). Distúrbios relacionados a genes mitocondriais podem ser transmitidos 

No processo de fecundação na reprodução humana, a determinação sexual de gênero biológico é dependente da combinação dos cromossomos sexuais, de forma que 

Avalie a imagem a seguir:

                                                                       

Com base no heredograma acima, é CORRETO afirmar que:

Em relação aos tipos de herança ligada ao cromossomo X de caráter dominante, assinale a alternativa correta. 

Referente às possibilidades de heranças que a seguinte genealogia pode representar, assinale a alternativa correta.

Um casal de fenótipo normal para hemofilia deseja ter o primeiro filho, mas a mãe da esposa é hemofílica. Receoso em ter filhos com a doença, o casal procurou um geneticista para uma análise dessa genealogia. Em relação à situação apresentada, assinale a alternativa correta.

A interação gênica ocorre quando a expressão fenotípica de um determinado caráter é influenciada pela ação conjunta de dois ou mais pares de alelos independentes.

No que se refere aos conceitos de epistasia, pleiotropia e herança poligênica observados no desenvolvimento de organismos, assinale a alternativa CORRETA.

A Doença de Fabry é uma enfermidade rara e progressiva causada por uma variante recessiva do gene GLA, localizado no cromossomo X. Essa variante patogênica leva à deficiência da enzima alfa-galactosidase A, resultando no acúmulo de glicoesfingolipídeos em diversos tecidos. Homens que possuem o alelo patogênico manifestam a forma clássica e grave da doença, enquanto mulheres heterozigotas podem apresentar desde ausência total de sintomas até quadros brandos. Mulheres homozigotas recessivas manifestam obrigatoriamente a forma clássica da doença com os sintomas mais graves.

Considerando o padrão de herança ligado ao X e os genótipos envolvidos, assinale a alternativa INCORRETA. 

A pelagem tricolor em gatos, característica das gatas calicó, resulta da inativação de um dos cromossomos X nas células, fenômeno que gera um padrão em mosaico. Nessas fêmeas, há heterozigose para os alelos que determinam as cores preta e laranja (X^PX^L), enquanto a coloração branca é determinada por outro gene autossômico (S). Com base nessas informações e nos princípios da herança genética, analise o cruzamento entre uma gata calicó (X^PX ^L + S) e um gato preto (X^PY). O resultado esperado para a prole é:

Uma das principais doenças genéticas que afeta o ser humano é causada por uma mutação em um dos genes que codificam proteínas necessárias para a formação do coágulo sanguíneo. Podendo ser ocasionada por mutações no gene F8 ou mutações no gene F9. A que é causada pela mutação no gene F8, é denominada: 

Nos galináceos, em relação ao par de cromossomos sexuais, os galos são homogaméticos (ZZ) e as galinhas são heterogaméticas (ZW). Nos galináceos Plymouth Rock, o padrão da plumagem é determinado por um gene ligado ao sexo, portanto, ao cromossomo Z. O alelo dominante (Z^B) determina plumagem carijó (plumagem barrada) e o alelo recessivo (Z^b ) determina plumagem não barrada. A ilustração a seguir mostra o padrão da plumagem nessas aves:
Plumagem barrada

Plumagem não barrada

(https://pt.wikipedia.org/wiki/Plymouth_Rock)


Um galo com plumagem não barrada foi cruzado com uma galinha com plumagem barrada (carijó). A probabilidade de esse cruzamento gerar um filhote carijó será de

Paciente do sexo masculino é diagnosticado com uma doença rara. O histórico familiar mostra que ele é afetado, enquanto sua mãe, seu pai e irmã não são. Qual é o padrão de herança mais provável para essa condição?

O daltonismo verde-vermelho é um exemplo de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Considerando o heredograma desse distúrbio causado por um alelo recessivo, é correto afirmar que