Referente às neoplasias endócrinas múltiplas, analise as as...
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Ano: 2022
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
PM-GO
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2022 - PM-GO - 2º Tenente - Médico Endocrinologia |
Q2016859
Medicina
Referente às neoplasias endócrinas múltiplas,
analise as assertivas e assinale a alternativa que
aponta a(s) correta(s).
I. As neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) são transmitidas por um padrão de herança autossômico dominante e têm expressividade variável com a idade. II. A NEM-1 é transmitida por herança autossômica dominante de alta penetrância. O gene responsável por ela está localizado no cromossoma 11 (11q13). O gene NEM-1 contém 10 exons e codifica uma proteína chamada Menin. Cerca de 10% dos pacientes pode ter uma forma esporádica da doença. III. Existe uma correlação genótipo-fenótipo na NEM-1. IV. Há uma mutação germinativa (nonsense) no gene CDKN2A (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A) em uma família com fenótipo semelhante à NEM-1. Essa mutação foi descrita em uma pessoa com hiperparatireoidismo primário, tumor carcinoide e adenoma hipofisário, o que foi denominado NEM-4 ou NEM-X.
I. As neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) são transmitidas por um padrão de herança autossômico dominante e têm expressividade variável com a idade. II. A NEM-1 é transmitida por herança autossômica dominante de alta penetrância. O gene responsável por ela está localizado no cromossoma 11 (11q13). O gene NEM-1 contém 10 exons e codifica uma proteína chamada Menin. Cerca de 10% dos pacientes pode ter uma forma esporádica da doença. III. Existe uma correlação genótipo-fenótipo na NEM-1. IV. Há uma mutação germinativa (nonsense) no gene CDKN2A (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A) em uma família com fenótipo semelhante à NEM-1. Essa mutação foi descrita em uma pessoa com hiperparatireoidismo primário, tumor carcinoide e adenoma hipofisário, o que foi denominado NEM-4 ou NEM-X.