Tema central: Distúrbios de Diferenciação Sexual (DDS) incluem condições em que ocorre discordância entre o sexo cromossômico, gonadal ou fenotípico, sendo fundamentais para a atuação clínica e diagnóstica em oncologia e endocrinologia.

Justificativa da alternativa incorreta (A):

A HAC (Hiperplasia Adrenal Congênita) decorre de deficiência — e não aumento — da enzima 21-hidroxilase. Isso é determinante: a disfunção causa redução da síntese de cortisol e aldosterona, com aumento de precursores e consequente elevação de androgênios, levando à virilização. Segundo o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde, “A deficiência de 21-hidroxilase corresponde a aproximadamente 90% dos casos de HAC” (p. 10-11), reforçando que o processo envolve carência e não excesso enzimático.

Análise das demais alternativas:

B) Correta: Na Síndrome de Insensibilidade Androgênica (“testículos feminilizantes”), o cariótipo é 46,XY e há resistência à ação dos androgênios, levando a desenvolvimento fenotípico feminino, mesmo com testículos e ausência de útero.

C) Correta: A HAC é a causa mais comum de DDS, especialmente pelas formas clássicas e virilizantes desde o período perinatal.

D) Correta: No ovotestis, há coexistência de tecido ovariano (frequentemente em posição polar, periférica) e tecido testicular (central). Isso é consenso nos principais manuais como o Harrison’s Principles of Internal Medicine.

E) Correta: Na disgenesia gonadal mista existe risco aumentado de gonadoblastoma. A literatura recomenda acompanhamento rigoroso e abordagem profilática, reforçando a conduta preventiva em casos com cariótipo 46,XY ou mosaico, de acordo com grandes revisões (UpToDate, SBP).

Pegadinha: Atenção à redação — termos como “aumento de 21-hidroxilase” podem facilmente induzir ao erro em provas!

Dica de prova: Sempre que tratar de enzimas em DDS, lembre: a deficiência, e não o excesso, costuma ser o defeito patológico.

Referência principal: MSD Manuals, PCDT – HAC/MS, Harrison’s.

Resumo: A alternativa A está incorreta por apontar aumento, quando o correto é deficiência de 21-hidroxilase na HAC.

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Na hiperplasia adrenal congênita, ocorre

• Deficiência Grave da 21-hidroxilase = forma clássica
• Deficiência "Leve" da 21-hidroxilase = forma não clássica (tardia)