Referente às diversas formas de Hiperplasia Adrenal Congê...

A forma mais comum de HAC é a decorrente da deficiência de 21-alfa-hidroxilase. Na forma clássica, o excesso de androgênios leva à virilização de genitálias interna e externa nas meninas e alteração das estruturas derivadas dos ductos de Wolf nos meninos.

A enzima 3-beta-hidroxiesteroide-desidrogenase atua nas 3 camadas do córtex adrenal. Sua deficiência impede a formação de progesterona, com aumento da produção de DHEA e androstenediona. É causa de genitália ambígua em ambos os sexos.

A deficiência de 17-alfa-hidroxilase cursa com quadro de pseudo-hermafroditismo feminino.

Uma das mutações mais frequentes da deficiência de 11-beta-hidroxilase no Brasil é a Q356X (nonsense). O tratamento dessa forma de hiperplasia adrenal congênita requer sempre o uso de anti-hipertensivos associado à reposição de glicocorticoides.

A deficiência de enzima 3-beta-hidroxiesteroidedesidrogenase cursa com alteração das estruturas derivadas dos ductos de Wolf nos meninos e pseudo-hermafroditismo masculino.