Tema central: Galactosemia clássica e sua relação com insuficiência ovariana primária (IOP). Trata-se de doença autossômica recessiva por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), geralmente diagnosticada no período neonatal. Apesar do manejo dietético precoce, muitas pacientes evoluem com IOP/amenorreia secundária mais tarde.

Alternativa INCORRETA (gabarito): B – “A modificação precoce da dieta é capaz de preservar a função ovariana.”

Justificativa: A restrição de lactose/galactose é fundamental para reduzir toxicidade sistêmica (hepatopatia, sepse, catarata), mas não previne de forma consistente a falência ovariana. A lesão folicular parece iniciar ainda in utero, por acúmulo de galactose-1-fosfato e galactitol, levando à depleção da reserva folicular. Assim, mesmo com dieta precoce e aderente, muitas mulheres apresentam POI e hipogonadismo hipergonadotrófico. Evidências: UpToDate; GeneReviews; diretrizes do Galactosemia Network (Guias internacionais de Galactosemia), e recomendações sobre POI do ACOG.

Alternativas corretas:

• A – “Ocorre por ausência de GALT ativa.” Verdadeiro. A forma clássica decorre de deficiência grave de GALT, elevando galactose-1-fosfato e outros metabólitos tóxicos. (GeneReviews; UpToDate)
• C – “Metabólitos da galactose são tóxicos aos folículos.” Verdadeiro. Galactose-1-fosfato e galactitol geram estresse oxidativo e disfunção celular, promovendo depleção folicular e POI. (UpToDate; diretrizes internacionais)
• D – “Catarata e atraso do desenvolvimento podem estar associados.” Verdadeiro. Além de hepatopatia e risco de sepse por E. coli no período neonatal, há catarata, atraso neurocognitivo e dificuldades de fala, especialmente sem tratamento precoce. (SBP/triagem neonatal; UpToDate)

Estratégia de prova: Fique atento à “pegadinha”: em erros inatos do metabolismo, tratar cedo melhora desfechos sistêmicos, mas na galactosemia a função ovariana não é preservada de forma confiável. Viu “dieta precoce preserva ovário”? Suspeite de afirmação falsa.

Diagnóstico (resumo útil): triagem neonatal positiva; baixa atividade de GALT; elevação de galactose/galactose-1-fosfato; confirmação genética. Na adolescência, sinais de POI: amenorreia/oligomenorreia, FSH elevado, AMH baixo. (SBP; UpToDate)

Tratamento (conduta padrão): dieta restrita em lactose/galactose por toda a vida; acompanhamento multidisciplinar (hepatologia, nutrição, neurologia e ginecologia). Para POI: terapia hormonal para saúde óssea e sintomas; aconselhamento reprodutivo (possíveis gestações espontâneas são raras; considerar reprodução assistida). (ACOG; UpToDate)

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