As doenças de armazenamento de glicogênio são causadas pela ausência de uma ou mais enzimas necessárias para converter a glicose em sua forma de armazenamento ou para convertê-lo de volta em glicose e ser utilizado como energia.

Um problema relacionado ao metabolismo do piruvato pode comprometer o funcionamento das mitocôndrias, podendo causar retardo mental, convulsões etc. 

As crianças afetadas com fenilcetonúria comumente exalam um odor corporal tipo “cheiro de rato”, o qual é produzido por um subproduto da fenilalanina (ácido fenilacético) na urina e no suor.

Quando a gestante apresenta uma concentração elevada de galactose, esse açúcar pode atravessar a placenta e atingir o feto, causando catarata.

O desvio do metabolismo de carboidratos, com consequente menor metabolismo de gorduras, diminui a produção hepática de cetoácidos, como o ácido acetoacético e o ácido betahidroxibutírico.