os fenótipos RHD fracos, na maior parte das vezes, estão associados com mutações do tipo em ponto no gene RH*D que codificam substituições de aminoácidos localizados na região citoplasmática ou transmembranal do polipeptídeo RHD.

os fenótipos RHD parciais, na maior parte das vezes, estão associados com mutações no gene RH*D que codificam substituições de aminoácidos localizados nas alças extracelulares do polipeptídeo RHD.

o antígeno RHD é exclusivo dos eritrócitos, não sendo encontrado em secreções ou em qualquer outro tecido no organismo humano.

Os genes RH*D e RH*CE contêm 12 éxons cada e apresentam uma organização bastante similar (93,8% de homologia).