Alternativa correta: C — ligada ao cromossomo X

Tema central: A deficiência de G6PD é a enzimatopatia mais comum dos eritrócitos e tem herança ligada ao cromossomo X (padrão recessivo). O gene localiza-se em Xq28. Assim, homens (hemizigotos) são mais frequentemente afetados; mulheres costumam ser portadoras, podendo manifestar-se se houver lyonização desbalanceada, homozigose (áreas endêmicas) ou síndrome de Turner.

Por que a C é correta? Na deficiência de G6PD há incapacidade de gerar NADPH suficiente na via das pentoses, comprometendo a glutationa reduzida e a proteção contra estresse oxidativo. Isso predispõe a hemólise desencadeada por infecções, fármacos oxidantes (ex.: sulfas, dapsona, primaquina, nitrofurantoína), naftalina e fava (favismo). O padrão ligado ao X explica a predominância em homens e a história familiar materna. Referências: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate; Diretrizes OMS recomendam triagem de G6PD antes de primaquina/tafenoquina.

Análise das incorretas

A — autossômica recessiva: incorreta. Esse padrão exigiria mutação bialélica e afetaria os sexos de modo semelhante. Na G6PD, há clara predominância masculina e transmissão via mães portadoras, compatível com X‑ligada.

B — autossômica dominante: incorreta. Em AD, espera-se transmissão vertical em ambos os sexos e pai afetado transmitindo a filhos e filhas. Na herança ligada ao X, não há transmissão pai‑filho; pais afetados transmitem o alelo apenas às filhas.

D — ligada ao cromossomo 11: incorreta. Pegadinha: o cromossomo 11 abriga o gene da beta-globina (relacionado a anemia falciforme e beta-talassemia), não o G6PD, que é Xq28.

Clínica e diagnóstico (reforço para provas): icterícia neonatal, episódios de hemólise após exposi��ões, esfregaço com corpos de Heinz e “bite cells”, aumento de LDH e bilirrubina indireta. A confirmação é por dosagem enzimática (idealmente fora da crise, pois reticulocitose pode falsear) ou teste genético (UpToDate).

Conduta essencial: evitar desencadeantes oxidativos, tratar infecções, suporte em hemólise aguda (hidratação, transfusão se necessário); em RN, fototerapia/Exsanguíneo-transfusão conforme gravidade (Harrison’s; OMS).

Estratégia de prova: ao ver “enzimatopatia eritrocitária + hemólise por oxidantes/fava”, associe a G6PD e marque herança ligada ao X. Lembre: beta-globina → cromossomo 11 (armadilha clássica).

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Respota:C