Homem de 40 anos, com antecedente familiar de hemocromatose, vai à consulta por alteração de transaminases há 6 meses.
Nega etilismo ou uso de medicações contínuas. Encontra-se completamente assintomático no momento da consulta. Exame físico com peso: 89 kg alt: 1,75 m, sem estigmas periféricos de hiperestrogenismo. Abdome sem visceromegalias. Traz exames complementares solicitados para investigação diagnóstica: Hb: 16,3 mg/dL, plaquetas: 170.000 mm3, U: 36 mg/dL Cr: 1,2 mg/dL,
AST: 180 U/L, ALT: 230 U/L, FA: 110 U/L, GGT: 150 U/L, BT: 0,8 mg/dL, BD: 0,4 mg/dL, Anti HVA IgG positivo, AgHBs negativo,
Anti HBc total positivo, Anti HBs positivo, Anti-HCV não reagente, HIV não reagente, ferro sérico: 45 mcg/dL, ferritina: 30 ng/mL,
saturação de transferrina: 35%, mutação em heterozigose para o gene H63D, ceruloplasmina 27 mg/dL (VR 18-45 mg/dL), alfa 1
antitripsina 90 mg/dL. Ultassonografia de abdome superior com fígado de dimensões normais, ecotextura heterogênea e aumento
difuso da ecogenicidade hepática. Vesícula e vias biliares sem alterações.
Sobre o caso acima, é correto afirmar:

Question

Homem de 40 anos, com antecedente familiar de hemocromatose, vai à consulta por alteração de transaminases há 6 meses.
Nega etilismo ou uso de medicações contínuas. Encontra-se completamente assintomático no momento da consulta. Exame físico com peso: 89 kg alt: 1,75 m, sem estigmas periféricos de hiperestrogenismo. Abdome sem visceromegalias. Traz exames complementares solicitados para investigação diagnóstica: Hb: 16,3 mg/dL, plaquetas: 170.000 mm3, U: 36 mg/dL Cr: 1,2 mg/dL,
AST: 180 U/L, ALT: 230 U/L, FA: 110 U/L, GGT: 150 U/L, BT: 0,8 mg/dL, BD: 0,4 mg/dL, Anti HVA IgG positivo, AgHBs negativo,
Anti HBc total positivo, Anti HBs positivo, Anti-HCV não reagente, HIV não reagente, ferro sérico: 45 mcg/dL, ferritina: 30 ng/mL,
saturação de transferrina: 35%, mutação em heterozigose para o gene H63D, ceruloplasmina 27 mg/dL (VR 18-45 mg/dL), alfa 1
antitripsina 90 mg/dL. Ultassonografia de abdome superior com fígado de dimensões normais, ecotextura heterogênea e aumento
difuso da ecogenicidade hepática. Vesícula e vias biliares sem alterações.
 Sobre o caso acima, é correto afirmar: Alternativa A: O diagnóstico mais provável é de hemocromatose hereditária e o tratamento deve ser realizado com sangrias trimestrais. Ou Alternativa B: Trata-se de provável quadro de esteato-hepatite e a principal medida terapêutica é a mudança do estilo de vida com dieta
e atividade física. Ou Alternativa C: O paciente tem diagnóstico de Hepatite B aguda e deve ser tratado com Interferon peguilado. Ou Alternativa D: O diagnóstico de Doença de Wilson pode ser confirmado a partir destes achados laboratoriais e de ultrassom. Ou Alternativa E: A principal suspeita é de barro biliar e a ecoendoscopia está indicada para o diagnóstico.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [B] Trata-se de provável quadro de esteato-hepatite e a principal medida terapêutica é a mudança do estilo de vida com dieta
e atividade física. Tema central: A questão aborda o diagnóstico diferencial das causas de elevação de transaminases associada a alterações de imagem hepática. Para médicos clínicos, é crucial reconhecer a Doença Hepática Gordurosa Não Alcoólica (DHGNA) – quadro também conhecido como esteato-hepatite não alcoólica – que pode evoluir silenciosamente, cursando apenas com alteração laboratorial.

Justificativa da alternativa correta (B):
O paciente apresenta IMC de 29,1 kg/m² (sobrepeso), elevação persistente de transaminases (AST e ALT), aumento da ecogenicidade hepática e ausência de consumo alcoólico relevante. Segundo as Diretrizes de Prática Clínica para DHGNA (ABRAN), "o tratamento primário da DHGNA é a perda de peso com dieta hipocalórica e atividade física". Isto se alinha com múltiplos estudos e protocolos nacionais e internacionais (BRASIL, 2023; UpToDate).

Portanto, a mudança do estilo de vida é a conduta principal indicada, tornando a opção B a correta:
"Trata-se de provável quadro de esteato-hepatite e a principal medida terapêutica é a mudança do estilo de vida com dieta e atividade física".

Análise das alternativas incorretas:

A) Hemocromatose hereditária: Apesar do histórico familiar e heterozigose H63D, a ferritina e a saturação de transferrina estão dentro dos limites normais, afastando o diagnóstico e, portanto, a indicação de sangrias.
C) Hepatite B aguda: Sorologia indica infecção prévia (Anti-HBc total e Anti-HBs positivos), sem quadro agudo (AgHBs negativo).
D) Doença de Wilson: Ceruloplasmina normal e ausência de achados típicos. O diagnóstico exigiria outros exames e contexto clínico diverso.
E) Barro biliar: O quadro clínico e laboratorial não sugere essa hipótese; alteração laboratorial e ultrassonográfica são incompatíveis com esse diagnóstico.

Dica de prova: Atenção aos detalhes laboratoriais (valores de ferritina, saturação, sorologia, enzimas hepáticas) e à ausência de estigmas ou sintomas específicos, pois orientam para um diagnóstico sindrômico/metabólico. Pegadinhas comuns são induzir a marcar doenças hereditárias apenas por antecedente familiar ou mutação sem expressividade clínica/laboratorial.

Resumo: Na suspeita de DHGNA com fator de risco metabólico, o tratamento base é a mudança do estilo de vida, conforme as diretrizes nacionais e internacionais.

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