Questões de Vestibular
Sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia
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(Hugo Aguilaniu. https://cienciafundamental.blogfolha.uol.com.br, 02.04.2020. Adaptado.)
A mutação responsável pela Síndrome de Laron compromete
http://www.ghente.org/ciencia/geneti
Analise um cariótipo humano.
A análise do cariótipo permite afirmar que tais cromossomos
pertencem a
A insulina é um hormônio sintetizado pelo pâncreas humano que atua na regulação da glicemia. Nos portadores da diabetes do tipo 1, o pâncreas produz pouca ou nenhuma insulina, sendo necessária sua aplicação diariamente.
Atualmente, a insulina para fins terapêuticos comercializada no Brasil é obtida pelas indústrias farmacêuticas por meio
Para realizar a investigação, os cientistas provocaram mutações na cepa do tipo selvagem, por meio de raios X, e colocaram diferentes tipos de mutantes em meios de cultivo mínimo, com nutrientes básicos originais, e em meios com diferentes suplementos.
O quadro abaixo mostra os resultados obtidos pelos pesquisadores: o sinal "+" indica que houve crescimento da colônia de fungos, e o sinal "-" indica que não houve crescimento.
Com base nos dados apresentados, é correto afirmar que
“Quando a epidemia de Aids surgiu, por volta de 1980, não existiam drogas capazes de controlar o vírus. Contrair o HIV era praticamente uma sentença de morte. Logo nos primeiros anos, os epidemiologistas descobriram que nessas comunidades havia um pequeno número de pessoas que, apesar de terem dezenas ou centenas de parceiros sexuais todos os anos, não contraíam a doença. Parecia que uma fração da humanidade era resistente ao vírus.
Descobrir por que essas pessoas são resistentes ao HIV era extremamente importante. Para entrar nas células, o HIV se liga a uma proteína que se chama CCR5. O que os cientistas acabaram descobrindo é que as pessoas resistentes ao vírus têm um pedaço do gene da proteína CCR5 faltando. São 32 aminoácidos a menos, o suficiente para bloquear a entrada do vírus na célula.
Em pacientes com leucemia e que são soros positivos para HIV, a nova medula CCR5?32/?32 recebida, pode livrar o mesmo da leucemia e do HIV. O truque funciona.”
(Resistentes ao HIV. Disponível em: https://ciencia.estadao.com.br/ noticias/geral,resistentes-ao-hiv,70002748773 acesso em 13 mar. 2019, às 00h07min.)
Sabe-se que as proteínas são geneticamente determinadas por sequências de códons no DNA, constituídas por três bases nitrogenadas. Desta forma, segundo as informações acima expostas, o “gen” mutante resistente deve apresentar:
(www.ib.usp.br)
Tais mutações são transmitidas aos descendentes quando ocorrem
A radiação ultravioleta foi a primeira fonte
de mutação do DNA a ser estudada e, devido ao
seu poder germicida, vem sendo amplamente
empregada para causar danos letais em
micro-organismos em condições laboratoriais. Ela
é usada para matar bactérias e fungos, tornando o
espaço de manipulação do material genético mais
puro e esterilizado.
Considerando-se as vantagens mencionadas na utilização da radiação ultravioleta em ambientes de pesquisa, pode-se afirmar:
Texto extraído de: Teoria da Evolução: De Darwin à Teoria Sintética', Freire-Maia, Newton;1988; São Paulo; p. 415. Editora da Universidade de São Paulo.
Com base no texto, analise as proposições.
I. Alterações cromossômicas como translocações, deleções, duplicações, entre outras, são mecanismos evolutivos das espécies.
II. Alterações no número de cromossomos, como as monossomias ou as trissomias, podem resultar em síndromes.
III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis.
IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisão celular e são o resultado da compactação do DNA com proteínas específicas.
V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos cromossomos, resultantes de deleções ou translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a morte dos indivíduos.
Assinale a alternativa correta.
Suponha que uma mulher tenha se submetido a um desses exames durante a gravidez, e que o resultado do laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente um par de cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y.
Contando apenas com esses dados, o laudo do exame deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará sexo biológico
“A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no mundo e no nosso país. [...] Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente. Se uma pessoa receber, do pai, um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, assim, terá anemia falciforme. Se uma pessoa receber somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O portador de traço falciforme não tem doença e não precisa de tratamento especializado. Ele deve ser bem informado sobre isso e saber que, se tiver filhos com outro portador de traço falciforme, poderá gerar uma criança com anemia falciforme, ou com traço, ou sem nada. Vejamos, em cada gestação, o que pode acontecer:”
BRASIL. Manual de Anemia Falciforme para a população.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. 2007.
Considerando a explicação e a terminologiatécnica específica da genética, assinale a alternativacorreta.
A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.
Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da Síndrome de Down.
A sequência abaixo corresponde a um trecho de DNA específico que sofreu uma mutação gênica por substituição de um nucleotídeo na 5a posição.
Sobre a mutação que ocorreu na sequência de DNA acima, é correto afirmar que
Estudo observou que os mamutes insulares haviam acumulado muitas mutações daninhas em seu genoma que estavam interferindo na função dos genes. Graças a essas mudanças, os pesquisadores sabem que os mamutes tinham perdido muitos receptores olfativos, e outras mutações sugerem que o pelo que os protegia do frio tinha sido substituído por uma capa translúcida muito menos eficiente para cumprir sua função.
Adaptado de Daniel Mediavilla – 03/02/2017. Disponível em<http://brasil.elpais.com/brasil/2017/02/28/ciencia/1488285879_317551.html>
As mutações em questão ocorreram:
A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A ativação constitutiva desse gene inibe inadequadamente a proliferação de condrócitos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim como a diferenciação anormal de outros ossos. Indivíduos acondroplásicos são heterozigóticos Dd, e pessoas normais são dd. O alelo D em homozigose leva à morte ainda no período embrionário. No mundo, a frequência do alelo D é baixa em relação ao alelo d. Pais normais podem gerar uma criança acondroplásica por mutação nova.
Fontes: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) https://saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-ehereditario-21253.html
Sobre isso, é CORRETO afirmar que
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