Questões de Vestibular
Sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia
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Figura 3
Fonte: https://www.youtube.com/watch?v=2B9unRdTvXw
Na Figura 3 é mostrado um cariótipo. Analise as proposições em relação aos cariótipos e assinale (V) para verdadeira e (F) para falsa.
( ) Pelo cariótipo apresentado, pode-se deduzir que o número haploide (n) desta espécie é igual a 23.
( ) Neste cariótipo são observados 23 pares de homólogos.
( ) Constata-se um caso de trissomia com translocação no par de número 22, neste cariótipo.
( ) Neste cariótipo o primeiro par de cromossomos homólogos é do tipo metacêntrico.
( ) Se este cariótipo fosse um indivíduo que apresentasse Mosaisismo poder-se-ia encontrar cariótipos diferentes.
Assinale a alternativa que contém a sequência correta, de cima para baixo.
Cientistas alteram mutação em embrião humano para evitar doença hereditária
Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma. Os pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficiência cardíaca e à morte súbita. Disponível em:< https://noticias.r7.com/saude/cientistas-alteram-mutacao-em-embriao-humano-para-evitar-doenca-hereditaria-02082017.> Acesso: 13/02/2018.
As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que alteram uma única base nucleotídica. As consequências dessas alterações pontuais podem
O idiograma ao lado está relacionado a um indivíduo com

Anomalias genéticas frequentemente causam problemas graves de saúde, podemos citar, por exemplo, a Doença de Tay-Sachs. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois médicos, Warren Tay e Bernard Sachs, que estudaram, em anos diferentes, alguns sintomas da doença que hoje leva os seus nomes. Esse distúrbio incurável é uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). A falta da hexosaminidase A faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse tecido. (DOENÇA DE TAY SACHS..., 2016).
A partir do texto acima e com os conhecimentos sobre hereditariedade, pode-se afirmar:
I. Alterações cromossômicas numéricas são aquelas que afetam o número cromossômico normal característico da espécie. II. Euploidias são alterações cromossômicas numéricas que afetam todos os pares de cromossomos da célula. III.Aneuploidias são alterações cromossômicas estruturais que afetam pares de cromossomos, porém não todos. II. Euploidias são alterações cromossômicas numéricas que afetam todos os pares de cromossomos da célula. III.Aneuploidias são alterações cromossômicas estruturais que afetam pares de cromossomos, porém não todos.
Leia o trecho de uma entrevista com Jean Michel Cousteau sobre o acidente com a usina nuclear de Fukushima no Japão em 2011 para responder à questão.
O oceanógrafo e ambientalista Jean Michel Cousteau faz o seguinte alerta: “Usamos os oceanos como lixo, a poluição e contaminação se acumulam, afetam toda a cadeia alimentar e chegam a seu prato”. Segundo Cousteau, traços de radiação da usina de Fukushima no Japão foram encontrados em atuns na costa da Califórnia, nos EUA: “Os japoneses não comunicam direito os alcances do vazamento porque não querem assustar as pessoas, mas assim as pessoas não sabem as consequências da catástrofe.”
(http://noticias.uol.com.br. Adaptado.)
Sobre a ocorrência de mutações gênicas em animais, assinale a alternativa correta.
(www.uel.br. Adaptado)É correto afirmar que os gametas indicados pelos números
I - A mutação em células germinativas e somáticas é um dos elementos da variabilidade genética. Entretanto, em organismos de reprodução exclusivamente sexuada, a nova condição será compartilhada com a população somente quando ocorrer nas células somáticas. II - O evolucionismo está fundamentado em evidências, como o registro fóssil, as semelhanças anatômicas e a adaptação ao ambiente. III - A condição derivada e compartilhada das fanerógamas é a presença de semente, assim como para equinodermata e cordata a condição é a deuterostomia.
Com respeito às três assertivas, é correto afirmar que:
Tomando por base o quadro acima, que apresenta uma sequência sem mutação (normal) e uma sequência mutante de uma doença humana severa, assinale a opção que corresponde ao ácido nucleico representado e ao número de aminoácidos codificados pela sequência de bases entre o sítio de início da tradução e a mutação.
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A trissomia simples do cromossomo 21 resulta de um processo extra de duplicação ocorrido na primeira divisão mitótica do zigoto.
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A inativação de um cromossomo resulta na incapacidade de replicação do DNA que o constitui, garantindo-se, assim, a ausência desse cromossomo nas células–filhas resultantes de uma eventual divisão da célula afetada.
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
Enzimas de restrição, como as ZFNs, produzem cortes em pontos aleatórios da molécula de DNA, comprometendo a precisão relativa às inserções do DNA translocado.
Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
A inativação provocada pelo gene XIST pode ser compreendida como um mecanismo de compensação de dose, especialmente das proteínas associadas ao cromossomo X.