Questões de Vestibular de Biologia - Mutações e alterações cromossômicas

Doença de Tay-Sachs em humanos.
Anomalias genéticas frequentemente causam problemas graves de saúde, podemos citar, por exemplo, a Doença de Tay-Sachs. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois médicos, Warren Tay e Bernard Sachs, que estudaram, em anos diferentes, alguns sintomas da doença que hoje leva os seus nomes. Esse distúrbio incurável é uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). A falta da hexosaminidase A faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse tecido. (DOENÇA DE TAY SACHS..., 2016).
A partir do texto acima e com os conhecimentos sobre hereditariedade, pode-se afirmar:

Leia o trecho a seguir:
        “Quando a epidemia de Aids surgiu, por volta de 1980, não existiam drogas capazes de controlar o vírus. Contrair o HIV era praticamente uma sentença de morte. Logo nos primeiros anos, os epidemiologistas descobriram que nessas comunidades havia um pequeno número de pessoas que, apesar de terem dezenas ou centenas de parceiros sexuais todos os anos, não contraíam a doença. Parecia que uma fração da humanidade era resistente ao vírus.
        Descobrir por que essas pessoas são resistentes ao HIV era extremamente importante. Para entrar nas células, o HIV se liga a uma proteína que se chama CCR5. O que os cientistas acabaram descobrindo é que as pessoas resistentes ao vírus têm um pedaço do gene da proteína CCR5 faltando. São 32 aminoácidos a menos, o suficiente para bloquear a entrada do vírus na célula.
        Em pacientes com leucemia e que são soros positivos para HIV, a nova medula CCR5?32/?32 recebida, pode livrar o mesmo da leucemia e do HIV. O truque funciona.”
(Resistentes ao HIV. Disponível em: https://ciencia.estadao.com.br/ noticias/geral,resistentes-ao-hiv,70002748773 acesso em 13 mar. 2019, às 00h07min.)
Sabe-se que as proteínas são geneticamente determinadas por sequências de códons no DNA, constituídas por três bases nitrogenadas. Desta forma, segundo as informações acima expostas, o “gen” mutante resistente deve apresentar:

A estabilidade do número e estrutura dos cromossomos é fundamental para que o desenvolvimento embriofetal ocorra de maneira correta. As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 40% dos abortos espontâneos e ocorrem a cada 1 de 160 nascimentos (0,7%). Com relação às alterações cromossômicas, assinale a alternativa correta.

O metabolismo celular depende de uma série de reações químicas controladas por enzimas, isto é, proteínas que atuam como catalisadores e que podem sofrer mutações genéticas sendo modificadas ou eliminadas. Assinale a alternativa correta, levando em conta os ácidos nucléicos, a ocorrência de mutações e as consequentes mudanças do ciclo de vida da célula.

Analise as afirmativas abaixo e marque a opção correta. I. Alterações cromossômicas numéricas são aquelas que afetam o número cromossômico normal característico da espécie. II. Euploidias são alterações cromossômicas numéricas que afetam todos os pares de cromossomos da célula. III.Aneuploidias são alterações cromossômicas estruturais que afetam pares de cromossomos, porém não todos.
I. Alterações cromossômicas numéricas são aquelas que afetam o número cromossômico normal característico da espécie. II. Euploidias são alterações cromossômicas numéricas que afetam todos os pares de cromossomos da célula. III.Aneuploidias são alterações cromossômicas estruturais que afetam pares de cromossomos, porém não todos. II. Euploidias são alterações cromossômicas numéricas que afetam todos os pares de cromossomos da célula. III.Aneuploidias são alterações cromossômicas estruturais que afetam pares de cromossomos, porém não todos.