Alternativa correta: C - síndrome de Down

Tema central: a questão trata de mutações cromossômicas, especificamente aneuploidia causada por não disjunção na meiose. É essencial saber que aneuploidias envolvem ganho ou perda de cromossomos inteiros (ex.: 47 cromossomos em vez de 46).

Resumo teórico progressivo:

- Meiose mal sucedida pode permitir que ambos os homólogos (ou cromátides-irmãs) migrem para a mesma célula‑filha (não disjunção), produzindo gâmetas com nº anormal de cromossomos.

- A fertilização de um gameta com número anômalo gera organismos com trissomia (ex.: 47, +1) ou monossomia (ex.: 45, −1).

- A síndrome de Down é classicamente a trissomia do cromossomo 21 (47,XX,+21 ou 47,XY,+21), causada majoritariamente por não disjunção materna; também pode ocorrer por translocação robertsoniana ou mosaicismo.

Fontes: Griffiths et al., An Introduction to Genetic Analysis; Alberts et al., Molecular Biology of the Cell; livros de genética médica (p. ex. Thompson & Thompson).

Justificativa da alternativa correta (C): A síndrome de Down é o exemplo clássico de aneuploidia (trissomia 21) decorrente de não disjunção meiótica. O enunciado aponta especificamente para mutações cromossômicas por não disjunção — isto casa diretamente com a fisiopatologia da trissomia 21.

Análise das alternativas incorretas:

- A (distrofia muscular de Duchenne): doença causada por mutação no gene DMD (deleção/pedigree ligado ao X) — é uma mutação gênica, não aneuploidia.

- B (hemofilia): geralmente hemofilia A ou B resulta de mutações nos genes F8 ou F9 (ligadas ao X) — também são alterações de gene, não alteração do número cromossômico.

- D (adrenoleucodistrofia): doença ligada ao gene ABCD1 (X‑linked), erro metabólico por mutação pontual ou pequenas deleções — não é consequência de não disjunção.

Estratégia para concursos: ao ver termos como "cromossômicas", "aneuploidia" ou "não disjunções", associe imediatamente a síndromes por alteração do número cromossômico (Down, Turner, Klinefelter). Desconfie de opções que descrevem doenças monogênicas ou ligadas ao X — são respostas frequentes de distração.

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A síndrome de Down é cromossômica.

Síndrome de down 1 cromossomo a mais

Aneuplodia = aumento ou diminuição de cromossomos

Aneuploidia é a alteração quantitativa dos cromossomos.

Nos portadores da Síndrome de Down, ocorre a repetição de um cromossomo 23.

A

distrofia muscular de Duchenne.--------> LIGADA AO SEXO,OU SEJA,AO CROMOSSOMO X-RECESSIVA

B

hemofilia.-----> LIGADA AO SEXO, OU SEJA, AO CROMOSSOMO X-RECESSIVA

C

síndrome de Down. ----> MUTAÇÃO CROMOSSOMICA, +1 CROMOSSOMO NO PAR 21, FAMOSA TRISSOMIA, OU SEJA, UM HOMEM COM SINDROME DE DOWN É XY,47 +21

D

adrenoleucodistrofia.--------> LIGADA AO SEXO,OU SEJA,AO CROMOSSOMO X-RECESSIVA

Aneuploidia: é uma alteração cromossômica numérica onde um indivíduo possui cromossomos a mais (trissomia) ou a menos (monossomia) que o número normal (46 em humanos);

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