miopatia miotubular — herança autossômica dominante

distrofia muscular progressiva de Duchenne — herança recessiva ligada ao sexo

miopatia nemalínica — deficiência de glicose 6 fosfatase

doença de Thomsen — herança dominante ligada ao sexo

distrofia miotônica (doença de Steinert) — transmissão autossômica recessiva

ataxia de Friedreich

ataxia familiar por deficiência de vitamina E

ataxia telangiectasia (doença de Louis-Bar)

abetalipoproteinemia (doença de Bassen Kornzweig)

ataxia espinocerebelar tipo 3 (doença de Machado-Joseph)

pequenas deleções em genes contíguos localizados no braço longo do cromossomo 7, banda 11.2 (7q11.2)

presença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço longo do cromossomo X, na região 27.3

trissomia do cromossomo 13

ausência de genes paternos ativos localizados no braço longo do cromossomo 15, na região q11-q13

ausência da contribuição materna na região cromossômica 15 q11-15q13

atrofia cerebral difusa e calcificações nos núcleos da base

hidrocefalia e calcificações localizadas em ambas as regiões occipitais

atrofia, dilatação ventricular e calcificações parenquimatosas periventriculares

cistos subependimários no núcleo caudado e nas regiões estriatotalâmicas

infarto hemorrágico

lissencefalia.

esquizencefalia.

malformação de Dandy Walker.

megacisterna magna.

arrinencefalia.

O quadro clínico de um hematoma extradural, na criança, é geralmente clássico: perda de consciência, acompanhado de intervalo lúcido, seguido de midríase homolateral ao hematoma e hemiparesia contralateral.

A sequência de prioridades na abordagem do paciente com TCE consiste, nessa ordem, em: avaliação da incapacidade e exame neurológico sumário; manutenção da permeabilidade de vias áreas; manutenção da respiração e ventilação; estabilização circulatória com controle da hemorragia e exposição.

A determinação da escala de coma de Glasgow é de grande valia para a detecção precoce de alterações no estado neurológico. É imperativo que todo paciente, vítima de TCE, com escore de Glasgow igual ou inferior a 14, seja submetido à avaliação neurocirúrgica.

O higroma subdural traumático consiste no acúmulo anormal de líquido no espaço subdural, podendo ser infra ou supratentorial, uni ou bilateral. Em crianças maiores, a cefaleia é a queixa mais comum.

O hematoma extradural é mais frequente na infância do que na fase adulta, devido à maior elasticidade craniana, à maior profundidade do sulco da artéria meníngea média e à menor aderência da dura máter ao crânio.

É infrequente a correlação do uso de carbamazepina e ácido valproico com os defeitos de fechamento do tubo neural.

A diastematomielia ocorre, geralmente, no sexagésimo primeiro dia de idade gestacional.

A síndrome da medula ancorada ou tethered cord, cujos sintomas têm início cerca de quatro a seis anos de idade, ocorre por uma tensão anormal no cone medular.

Estudos recentes na literatura têm mostrado que a carência alimentar de ácido fólico no período gestacional não tem relação com a mielomeningocele.

Raramente são encontrados na trissomia do cromossomo 18 e do cromossomo 13.

as infecções bacterianas constituem causas raras de hidrocefalia adquirida.

os tumores da fossa posterior costumam dar sinais precoces de hipertensão intracraniana.

o sinal de Macewen, ou sinal do pote rachado, é decorrente da paralisia do VI par craniano.

o ultrassom é um exame de pouca utilidade para seguimento da hidrocefalia em crianças com fontanelas abertas.

na infância, ocorre apenas a hidrocefalia do tipo obstrutiva.

vias intracorticais de áreas de associação

leminisco medial

pedúnculo cerebelar médio

fornix

grandes comissuras cerebrais (exemplo: corpo caloso )

Meato acústico externo permite a saída do nervo facial.

Foramem Lacero permite a passagem da artéria meningea media.

Foramem redondo permite a passagem do ramo mandibular do nervo trigêmeo.

Foramem oval permite a passagem do ramo maxilar do nervo trigêmeo.

Meato acústico interno permite a passagem do nervo facial.

na lesão de cauda equina observa-se dor de início precoce, acometimento esfincteriano em fases mais avançadas e achados sensoriais simétricos.

anestesia em sela de cavalo pode ocorrer em lesões da cauda equina.

anestesia em sela de cavalo não ocorre em lesões de cone medular.

meningocele lombo- sacra não é uma causa de lesão na cauda equina.

na lesão do cone medular observa-se comprometimento precoce dos esfíncteres, dor em fases mais tardias e manifestação sensorial assimétrica.

malformação do tipo Arnold-Chiari do tipo I não está associada à siringomielia.

a siringomielia pode ocorrer após trauma, com início dos sintomas meses após o evento.

a maioria das lesões está localizada entre os níveis espinhais C2 e L3-L5.

siringomielia não pode estender em direção ao tronco cerebral.

na dissociação sensitiva da siringomielia ocorre perda da sensibilidade tátil e vibratória e preservação da sensibilidade térmica e dolorosa.

pode haver reação pupilar quando estimulada com luz forte.

o teste de apneia é indicativo de morte cerebral quando a PCO₂ elevar 20 mmHg sobre uma PCO₂ basal normal.

o teste do reflexo oculovestibular é considerado positivo para morte cerebral quando se observa ausência de resposta de movimentação ocular imediatamente após a injeção de água fria.

o exame poderá ser realizado também em casos de intoxicações por drogas.

escala de coma de Glasgow com pontuação igual a zero é um dos critérios para início do protocolo de morte cerebral.

No reflexo oculovestibular 10 mL a 20 mL de soro morno instilado no ouvido do paciente observa-se um desvio tônico dos dois olhos para o lado do estímulo.

Intoxicação por tricíclicos não interfere nos movimentos oculares em paciente com coma.

No reflexo olhos de boneca os olhos movem-se de forma conjugada em direção oposta a movimentação da cabeça em pacientes sem lesão do tronco cerebral.

No reflexo olhos de boneca os olhos movem-se de forma conjugada na mesma direção a movimentação da cabeça em pacientes sem lesão do tronco cerebral.

No reflexo oculovestibular 10 mL a 20 mL de soro gelado instilado no ouvido do paciente observa-se um desvio tônico dos dois olhos para o lado oposto ao estímulo.

pode ocorrer agravamento da enxaqueca por problemas no fígado.

existem pacientes com enxaqueca e sem dor de cabeça.

enxaqueca com aura é mais comum que a enxaqueca sem aura.

existem casos de enxaqueca com paraplegia transitória.

é comum a alodinea cutânea no couro cabeludo de pacientes com enxaqueca episódica.

doença de Kennedy e Lupus.

deficiência de Hexosaminidase A e esclerose múltipa.

síndrome pos poliomielite e HTLV.

doença de Gaucher e Hirayama.

ELA e sífilis.

paraparesia e ataxia de membros

acometimento do neurônio motor inferior e neurônio motor superior

polineuropatia e piramidalismo

manifestações psiquiátricas e rebaixamento do nível de consciência

ataxia e perda da sensibilidade térmica e dolorosa

cefaleia crônica progressiva.

cefaleia com náuseas e vômitos.

cefaleia em aperto.

cefaleia com artéria temporal palpável e VHS acima de 40.

aura visual com espectro de fortificação.

trato espino cerebelar

colículo superior

síndrome de Guillain-Barre

lesão no funículo posterior da medula

lesão expansiva intramedular

doença de Kearns-Sayre

doença de Refsum

MELAS

Spru celíaco

adrenoleucodistrofia