Tema central: O enunciado apresenta um paciente jovem (18 anos) com oftalmoplegia externa progressiva e retinose pigmentar. O objetivo é identificar, entre as opções, a patologia que associa essas principais características clínicas.

Justificativa da alternativa correta (A - Doença de Kearns-Sayre):

A Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) é uma doença mitocondrial típica da juventude, com início antes dos 20 anos. Sua clássica tríade clínica é:

• Oftalmoplegia externa progressiva (paralisia progressiva dos músculos extrínsecos oculares, levando a movimentos restritos dos olhos e ptose palpebral);
• Retinopatia pigmentar (degeneração da retina, causando acúmulo de pigmentos e prejuízo visual);
• Início antes dos 20 anos.

Além disso, bloqueios cardíacos, ataxia e surdez neurossensorial são manifestações frequentes. Segundo o Harrison's Principles of Internal Medicine (20th ed, cap. 459), KSS apresenta essa tríade e pode evoluir com complicações cardíacas graves.

Análise das alternativas incorretas:

B) Doença de Refsum: Apesar de também apresentar retinose pigmentar, cursa principalmente com ataxia cerebelar, surdez e polineuropatia; oftalmoplegia progressiva não é característica.

C) MELAS: Encefalopatia mitocondrial que se manifesta por episódios tipo AVC, convulsões e acidose lática; não cursa com a tríade da KSS.

D) Spru celíaco: Tem manifestação gastrointestinal (má absorção); sem associação com sintomas oculares e retinose.

E) Adrenoleucodistrofia: Acomete principalmente SNC e adrenal, com alterações cognitivas e neurológicas difusas, não com oftalmoplegia progressiva e retinose.

Estratégia para provas: Busque no enunciado palavras-chave como “progresso”, “idade de início” e a associação de manifestações oculares, pois esses dados dirigem ao diagnóstico da KSS. Atenção para doenças que também envolvem retinose, mas não a oftalmoplegia.

Resumo final: O achado conjunto de oftalmoplegia externa progressiva e retinopatia pigmentar, com início precoce, é praticamente patognomônico da Síndrome de Kearns-Sayre.

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