A neuropatia sensitiva de Denny-Brown é uma neuropatia paraneoplásica, cujas lesões localizam-se nos gânglios raquidianos posteriores e nervos cranianos.

São polineuropatias simétricas somente a neuropatia diabética e a neuropatia da sarcoidose.

Apenas os pacientes com hipotireoidismo podem apresentar paralisia hipocalêmica periódica secundária, caracterizada por envolver os membros e os músculos oculares.

As complicações neurológicas na doença de Hodgkin surgem, na maioria das vezes, de maneira súbita, precocemente na história da doença, sendo habitual o aspecto de tromboflebite cerebral.

Na porfiria, o principal distúrbio encontra-se no metabolismo do cobre, levando a uma síndrome caracterizada por alterações na personalidade, labilidade emocional e distúrbios do movimento que podem ir do tremor à rigidez.

Muitas das tarefas da enfermagem e do terapeuta ocupacional, como avaliar e reabilitar disfunções ortopédicas, respiratórias, neurológicas, reumatológicas, cardiovasculares e urológicas são sobrepostas às do fisioterapeuta.

Em uma comunidade em que existam mulheres da sociedade que distribuam cobertores e remédios para os idosos, o assistente social pode ser dispensado da equipe multidisciplinar.

O assistente social é um profissional de nível médio cuja função primordial é providenciar transporte de volta para casa, após a alta ou após uma consulta de um idoso.

A enfermagem na geriatria não tem autonomia para planejar as suas atividades, pois depende da prescrição do médico.

O papel do terapeuta ocupacional visa estimular as funções preservadas e desenvolver mecanismos compensatórios para as funções alteradas.

Somente a partir da década de 80 do século passado iniciou-se o processo de envelhecimento populacional no Brasil.

Mesmo tendo ocorrido aumento da expectativa de vida entre 1940 e 1970, a estrutura etária não se alterou, pois a redução da mortalidade deveu-se, principalmente, à queda das taxas de mortalidade específicas da infância.

Na década de 70 do século passado, as pesquisas nacionais por amostra de domicílios demonstravam claramente que o processo de envelhecimento estava relacionado ao poder aquisitivo, ocorrendo principalmente nas áreas urbanas e em classes sociais mais altas.

O termo polarização epidemiológica refere-se à situação em que a morbimortalidade persiste elevada tanto por doenças transmissíveis quanto por crônico-degenerativas.

A projeção para 2020, quando a esperança de vida estiver em 75,5 anos, é que a proporção de jovens e idosos deverá estabilizar-se, representando, respectivamente, 20% e 15% do total da população.

A idade do paciente e o fato de apresentar alucinações visuais recorrentes e delírios de perseguição sugerem distúrbio de personalidade.

A causa mais provável da tontura é labirintite.

A bradicinesia e a rigidez podem ser secundárias ao uso da flunarizina.

O fato de o paciente apresentar pontuação 26 no miniexame do estado mental sugere demência senil.

O quadro sugere demência frontotemporal, estando indicada uma tomografia do crânio para afastar doença de Alzheimer.

O fato de o paciente não ter tremor descarta o diagnóstico de parkinsonismo.

O fato de o paciente não ter tremor descarta o diagnóstico de parkinsonismo.

As quedas nesse paciente têm múltipla etiologia, e sua abordagem deve ser multidisciplinar.

Confirmando-se o diagnóstico de depressão, a melhor opção terapêutica é o uso de imipramina.

O paciente deve ser institucionalizado para se evitar nova queda.

Demonstração de distúrbio da consciência com redução do alerta em relação ao ambiente.

Preservação da memória de fixação.

Baixo comprometimento da linguagem e da cognição.

Desenvolvimento gradual do quadro ao longo de meses ou anos.

Presença de sintomas como agressividade e alimentação compulsiva.

Diferenças nas frequências de alelos que causam doenças genéticas são significantes para os geneticistas porque elas causam diferentes riscos de doenças em grupos de populações específicas.

O efeito fundador favorece o estabelecimento de alta incidência de alelos normais em uma pequena população isolada.

A seleção positiva para heterozigotos não pode explicar a resistência à malária grave nos heterozigotos para a anemia falciforme.

Não há diferenças marcantes entre os sexos nas taxas de mutação, tanto em relação ao número quanto ao tipo de mutação.

A transmissão de um alelo à geração sucessora independe de sua adaptabilidade.

46,X,fra(X)(q27.3).

46,XX,add(19)(p13.3).

46,XY,del(5)(pter->q12:).

46,XY,inv(9)(p11q12)

46,X,i(Xq).

47,XX,+21.

47,XY,+21/46,XY

47,XY,+21.

46,der(14;21)(q10;q10),+21.

46,der(14;21)(q10;q10),+21.

Mutações no gene GJB2 (conexina 26) estão entre as causas mais comuns de formas hereditárias de surdez não sindrômica.

A maioria dos casos de surdez congênita não sindrômica tem herança autossômica dominante.

A heterogeneidade genética não é um fenômeno a ser considerado no processo de aconselhamento genético da surdez congênita.

Os casos de surdez não sindrômica, com manifestação a partir da terceira década de vida, têm sempre causa ambiental.

A surdez sindrômica é sempre identificada no período neonatal.

maior frequência na meiose I paterna.

maior frequência na meiose II paterna.

maior frequência na meiose I materna.

maior frequência na meiose II materna.

igual frequência tanto na espermatogênese, quanto na ovocitogênese.

aminoacidopatia.

doença lisossômica depósito.

acidemia orgânica.

defeitos de betaglicosilação.

glicogenose.

Doenças do ciclo da ureia – restrição proteica

Acidemia lática – uso de biotina

Acidemia orgânica – uso de cofatores e suspensão da amamentação

Crises piridoxina-dependentes – uso de ácido folínico e piridoxal fosfato

Anoxia perinatal – medidas de suporte

erro laboratorial na análise do cariótipo.

mutação no gene do receptor androgênico.

deficiência de 5 alfa redutase.

mutação no gene SOX-9 no cromossomo 17q.

mutação no gene SRY.

Paciente com doença falciforme por hemoglobinopatia SC não pode herdar, concomitantemente, traço de talassemia alfa.

Pacientes portadores de talassemia beta major não são candidatos à terapia gênica.

A doença falciforme é causada por mutação na cadeia beta ou na cadeia alfa de globina.

A mutação genética responsável pela ocorrência de talassemia beta major é uma mutação “missense” no códon 6 da cadeia beta da globina, provocando uma substituição de valina por ácido glutâmico.

Coletivamente, as mutações da hemoglobina formam o grupo de doenças genéticas, de gene único, mais comuns.

A ocorrência de aberração cromossômica de novo em uma criança não aumenta o risco de repetição para o próximo filho do casal.

A idade materna avançada é a principal indicação para o diagnóstico pré-natal.

Dosagens bioquímicas maternas não auxiliam no diagnóstico pré-natal.

Qualquer que seja o tipo de anormalidade cromossômica balanceada em um dos pais, o risco é sempre alto de o filho ter uma anormalidade cromossômica não balanceada.

A translucência nucal está diminuída nos fetos com síndrome de Down, no primeiro trimestre de gestação.

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Apert

Síndrome de Saethre-Chotzen

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Pfeiffer

Homens 46,XX surgem quando, na meiose masculina, ocorre recombinação anômala entre o braço curto do Y e o braço curto do X, com consequente translocação do SRY para o cromossomo X.

Homens 46,XX podem ser férteis porque a presença do gene SRY promove o desenvolvimento do testículo e a inibição do desenvolvimento ovariano.

Mulheres 46,XY não têm atuação do gene SRY, quer por deleção, quer por mutação de ponto no gene. Os ovários são desenvolvidos e apresentam ovócitos.

Homens 46,XX têm alta estatura, podendo apresentar quadro de deficiência mental.

Mulheres 46,XY apresentam características de síndrome de Turner, com baixa estatura e desenvolvimento espontâneo de caracteres sexuais secundários.

A descoberta de deficiência de ácido fólico em DTN conduziu a uma orientação para suplementação de ácido fólico um mês antes da concepção até o primeiro trimestre da gestação.

Não existe preferência por sexo no aparecimento de bebês com DTN.

A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

Não se conhecem as causas de DTN que possam orientar no aconselhamento genético em famílias em que ocorrem DTN.

Doenças do ciclo da ureia – suspensão da amamentação

Acidemia láctica – uso de cofatores

Acidemia orgânica – restrição proteica e uso de cofatores

Crises piridoxina dependentes – uso de piridoxina

Galactosemia – suspensão do leite materno e derivados de leite