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Citometria de fluxo de sangue periférico revelou uma população monoclonal de células B representando 90% da contagem total de leucócitos, dimCD19+, CD20+, CD38–, dim/parcial CD5+, CD10, heterogêneos CD79+, CD23–, CD103– e CD200–, com restrição kappa. A citometria de fluxo da medula óssea e dos linfonodos produziu imunofenotipagem semelhante, com aspirado de medula óssea consistente com extensa infiltração de medula por neoplasia linfoproliferativa. SOX11 foi negativo.
Tais achados sugerem
O hemograma mostrou hemoglobina 4,6 g/dL; VCM: 85,6 fL; plaquetas: 83.000/mm3 , leucócitos: 5.400/mm3 . O esfregaço de sangue periférico mostrou aglutinação de hemácias, e o teste de Coombs direto foi positivo. Eletroforese de proteínas séricas revelou banda M na região beta1. A imunofixação qualitativa mostrou gamopatia monoclonal IgM e kappa, com IgM de 1.400 mg/dL.
Aspirado de medula óssea – moderadamente celular, com predomínio acentuado da série eritroide, pequenas células linfoides constituindo 10% de todas as células nucleadas, e plasmócitos em torno de 10%. As células linfoides apresentavam cromatina densa, nucléolos imperceptíveis e pouca quantidade de citoplasma. Eram positivas para CD20 e CD138.
Diante do quadro apresentado, a mutação frequentemente observada é
Quanto à trombocitopenia, assinale a alternativa correta.
(__)As características faciais dismórficas cardinais incluem fendas palpebrais curtas, filtro nasal plano (apagado) e lábio superior fino (vermelhão do lábio hipoplásico).
(__)O comprometimento do crescimento deve ser documentado, manifestando-se como peso e/ou estatura abaixo do percentil 10, podendo ocorrer no período pré-natal, pós-natal ou em ambos.
(__)O envolvimento do sistema nervoso central é obrigatório, podendo manifestar-se como microcefalia (perímetro cefálico < percentil 10), anomalias estruturais cerebrais ou déficits cognitivos/comportamentais significativos.
(__)A presença de cardiopatia congênita, especificamente a comunicação interventricular (CIV), é um critério obrigatório para o diagnóstico de SAF completa, diferenciando-a das formas parciais.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta, de cima para baixo.