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Os pais relatam que, além das dificuldades motoras, o filho apresenta episódios de irritabilidade crescente e diminuição do contato visual. O menino também tem recebido cuidados adicionais devido à dificuldade em brincar com outras crianças e se envolver em brincadeiras comuns para a idade.
Durante o exame físico, observa-se hipotonía acentuada, reflexos tendinosos aumentados e perda de habilidades motoras finas. Uma ressonância magnética do cérebro revela a presença de desmielinização extensa em substância branca, corroborando a suspeita de uma condição demielinizante.
Não há história relevante de doenças neurológicas na família, mas a avó materna tinha uma condição de saúde que envolvia dificuldades motoras na velhice.
Qual é a característica mais relevante da leucodistrofia metacromática que pode ajudar a diferenciá-la de outras leucodistrofias?
Os exames laboratoriais e de imagem não revelam anormalidades significativas, mas a avaliação genética mostra mutações na região do gene MECP2. Com base nessa avaliação, o diagnóstico de síndrome de Rett é considerado.
Diante desse quadro clínico, assinale a alternativa correta em relação à síndrome de Rett e suas características:
Nos últimos dias, a menina também teve episódios de dor de cabeça intensa e começou a apresentar dificuldade na fala, com um discurso arrastado e alterações de comportamento (agressividade). O exame neurológico apresentava alterações de sensório e sinais meningorradiculares. Qual provável diagnóstico?
A avaliação neurológica mostra que ele é uma criança inteligente, mas com dificuldades de atenção e concentração. O exame físico e neurológico está normal, e não há indicadores de condições médicas subjacentes.
A escola relatou comportamentos de hiperatividade e impulsividade, e a criança teve um desempenho aquém do esperado em avaliações.
Após uma avaliação clínica detalhada e revisão da história familiar, o médico suspeita de transtorno desafiador de oposição (TDO) associado a comorbidades como transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH).
Com base na situação clínica apresentada, assinale a alternativa correta em relação ao diagnóstico e manejo do transtorno desafiador de oposição:
A doença de Wilson é uma desordem metabólica hereditária caracterizada pelo acúmulo de cobre nos tecidos, levando a uma variedade de manifestações clínicas, incluindo aquelas de natureza neurológica e psiquiátrica. Considerando a importância do reconhecimento precoce das manifestações clínicas e dos métodos de diagnóstico na prática da neuropediatria, além do tratamento inicial adequado. Analise as seguintes afirmativas:
I.Anel de Kayser-Fleisher (biomicroscopia por lâmpada de fenda) presente.
II.Cobre hepático quantitativo aumentado.
III.Ceruloplasmina sérica (por nefelometria) diminuída.
IV.Sintomas neuropsiquiátricos sugestivos.
Faz(em) parte do Escore de Leipzig para diagnóstico da Doença de Wilson:
Durante o exame físico, o neurologista observa que o menino apresenta fraqueza muscular simétrica nos membros superiores e inferiores, com diminuição dos reflexos tendinosos. Ele também demonstra fasciculações visíveis em várias áreas dos braços e pernas, e revela dificuldade na articulação da fala, com uma leve alteração na dicção. Não há relato de alterações sensoriais, e o histórico familiar é não significativo para doenças neuromusculares.
O neurologista considera a possibilidade de um distúrbio neuromuscular e opta por solicitar exames laboratoriais, um eletromiograma (EMG) e uma ressonância magnética (RM) para investigar a causa dos sintomas.
Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre as características do quadro apresentado:
Durante a avaliação, o neurologista nota que o menino é uma criança ativa e sociável, sem sinais de comprometimento neurologicamente visíveis no exame físico. O eletroencefalograma (EEG) revela episódios de descargas elétricas que são compatíveis com epilepsia do lobo temporal.
Com base neste quadro clínico, assinale a alternativa correta sobre a epilepsia do lobo temporal e suas características:
A mãe comenta que a menina não teve febre ou qualquer outra doença conhecida recentemente, e não havia episódios semelhantes registrados no passado. O desempenho escolar da criança tem diminuído devido à dificuldade de concentração, mas não há histórico familiar significativo de epilepsia ou outras condições neurológicas.
Na avaliação inicial, a menina parece alertar-se imediatamente após os episódios e está sem déficits neurológicos visíveis. O neurologista decide solicitar um eletroencefalograma (EEG) para investigar uma possível epilepsia de ausência atípica.
Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre as ausências atípicas e sua abordagem:
Não há relato de traumatismo craniano, infecções recentes ou doenças neurológicas na família. A história médica do menino é não significativa, e seu desenvolvimento foi normal até o início dos sintomas. Durante o exame físico, o neurologista observa que o menino tem hipertonacidade nos músculos afetados e que seus movimentos são exacerbados por situações de estresse ou fadiga.
O médico decide realizar uma investigação mais aprofundada, incluindo exames de imagem e avaliação laboratorial para determinar a causa dos sintomas.
Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a distonia e sua avaliação:
Durante a consulta, a menina parece inquieta e tem dificuldade de permanecer sentada. Os pais também relatam que, em algumas ocasiões, a criança apresentou episódios de comportamento explosivo, que não eram comuns anteriormente. Até agora, não há história familiar significativa de doenças neurológicas.
Exame Físico:
Geral: Paciente alerta, mas com dificuldade em manter a atenção.
Neurológico: Sem déficits neurológicos focais evidentes, mas havia relatos de episódios de fraqueza temporária e dores de cabeça.
Comportamental: Apresenta inquietação e dificuldade em interagir efetivamente.
Qual é a condição mais provável associada aos sintomas apresentados pela paciente, considerando a descrição clínica e os achados?
No exame físico, a criança mostra fraqueza nos músculos proximais dos membros superiores e inferiores, com um leve aumento no tônus muscular. Não há sinais de fasciculações ou atrofia muscular evidente, mas observa-se uma leve dificuldade em manter a posição de pé com os pés juntos (teste de Romberg).
A história familiar revela que o avô da menina teve problemas musculares na juventude, mas não foi diagnosticado com uma condição específica. A equipe médica decide solicitar exames laboratoriais, incluindo uma análise de creatinoquinase (CK) e uma biópsia muscular, além de considerar uma análise genética.
Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a miopatia RYR1 e sua abordagem diagnóstica:
Os pais também notam que ele tem uma marcha estranha, com dificuldade para levantar os pés durante a caminhada, e frequentemente se apoia em objetos ao se mover por casa. Além disso, já houve relatos de dor nas pernas, especialmente após atividades físicas.
Durante o exame físico, observam-se os seguintes achados:
Força: Fraqueza muscular difusa das extremidades, com acentuada fraqueza nos músculos proximais dos membros inferiores.
Reflexos: Reflexos tendinosos profundos estão preservados.
Sinais Clínicos: Sinais de hipertrofia muscular nos músculos da panturrilha (sinais de pseudo-hipertrofia).
Um teste de sangue revela níveis elevados de creatina quinase (CK), e posteriormente, a biópsia muscular é realizada, mostrando alterações características da distrofia muscular.
Qual é a característica mais importante da Distrofia Muscular de Duchenne que ajuda a confirmar o diagnóstico na criança deste caso?