aminoacidopatia.

doença lisossômica depósito.

acidemia orgânica.

defeitos de betaglicosilação.

glicogenose.

Doenças do ciclo da ureia – restrição proteica

Acidemia lática – uso de biotina

Acidemia orgânica – uso de cofatores e suspensão da amamentação

Crises piridoxina-dependentes – uso de ácido folínico e piridoxal fosfato

Anoxia perinatal – medidas de suporte

erro laboratorial na análise do cariótipo.

mutação no gene do receptor androgênico.

deficiência de 5 alfa redutase.

mutação no gene SOX-9 no cromossomo 17q.

mutação no gene SRY.

Paciente com doença falciforme por hemoglobinopatia SC não pode herdar, concomitantemente, traço de talassemia alfa.

Pacientes portadores de talassemia beta major não são candidatos à terapia gênica.

A doença falciforme é causada por mutação na cadeia beta ou na cadeia alfa de globina.

A mutação genética responsável pela ocorrência de talassemia beta major é uma mutação “missense” no códon 6 da cadeia beta da globina, provocando uma substituição de valina por ácido glutâmico.

Coletivamente, as mutações da hemoglobina formam o grupo de doenças genéticas, de gene único, mais comuns.

A ocorrência de aberração cromossômica de novo em uma criança não aumenta o risco de repetição para o próximo filho do casal.

A idade materna avançada é a principal indicação para o diagnóstico pré-natal.

Dosagens bioquímicas maternas não auxiliam no diagnóstico pré-natal.

Qualquer que seja o tipo de anormalidade cromossômica balanceada em um dos pais, o risco é sempre alto de o filho ter uma anormalidade cromossômica não balanceada.

A translucência nucal está diminuída nos fetos com síndrome de Down, no primeiro trimestre de gestação.

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Apert

Síndrome de Saethre-Chotzen

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Pfeiffer

Homens 46,XX surgem quando, na meiose masculina, ocorre recombinação anômala entre o braço curto do Y e o braço curto do X, com consequente translocação do SRY para o cromossomo X.

Homens 46,XX podem ser férteis porque a presença do gene SRY promove o desenvolvimento do testículo e a inibição do desenvolvimento ovariano.

Mulheres 46,XY não têm atuação do gene SRY, quer por deleção, quer por mutação de ponto no gene. Os ovários são desenvolvidos e apresentam ovócitos.

Homens 46,XX têm alta estatura, podendo apresentar quadro de deficiência mental.

Mulheres 46,XY apresentam características de síndrome de Turner, com baixa estatura e desenvolvimento espontâneo de caracteres sexuais secundários.

A descoberta de deficiência de ácido fólico em DTN conduziu a uma orientação para suplementação de ácido fólico um mês antes da concepção até o primeiro trimestre da gestação.

Não existe preferência por sexo no aparecimento de bebês com DTN.

A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

Não se conhecem as causas de DTN que possam orientar no aconselhamento genético em famílias em que ocorrem DTN.

Doenças do ciclo da ureia – suspensão da amamentação

Acidemia láctica – uso de cofatores

Acidemia orgânica – restrição proteica e uso de cofatores

Crises piridoxina dependentes – uso de piridoxina

Galactosemia – suspensão do leite materno e derivados de leite

O imprinting é uma forma de mutação genética.

Por ser uma forma reversível de inativação genética, o imprinting constitui um exemplo do que se denomina efeito epigenético.

O imprinting ocorre durante a gametogênese, depois da fertilização, e marca alguns genes como provenientes do pai ou da mãe.

A característica que distingue os genes imprintados de outros loci autossômicos é que ambos os alelos, tanto materno como paterno, são expressos no tecido relevante.

Apenas alguns cromossomos são referidos como presentes em dissomia uniparental, como causa de doença genética de herança autossômica dominante.

A segregação adjacente 1 produz gametas normais e equilibrados e descendentes normais.

A segregação adjacente 2 produz um gameta normal e um translocado equilibrado.

Nesse caso, todos os gametas produzidos são anormais, e os descendentes ficam afetados, quer por síndrome de Down, quer por trissomia do 13.

A segregação alternada produz somente gametas normais, com cromossomos normais, pois haverá gametas sem segregação de qualquer cromossomo.

A segregação alternada produz gametas normais e gametas translocados equilibrados, com descendentes normais ou portadores da translocação como a mãe.

Kabuki, Willians, Seckel, Weaver

Dubowitz, Willians, Sotos, Russel-Silver

Rubinstein-Taybi, Sotos, Weaver, Seckel

Beckwith-Wiedmann, Simpson-Golabi-Behmel, Sotos, Weaver

Sotos, Dubowitz, Willians, Weaver

Apesar do efeito característico da mutação, a produção de apenas metade da quantidade normal de fibrilina1, esta é suficiente para iniciar a polimerização eficaz na formação das microfibrilinas.

Síndrome de Marfan e homocistinúria são doenças com características fenotípicas comuns, de igual tipo de herança e conduta terapêutica.

A confirmação do diagnóstico da síndrome de Marfan por identificação das mutações em FBN1 é medida importante para orientar o tratamento.

Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

Todos os pacientes com LMC possuem um cromossomo Filadélfia, produto da translocação entre os cromossomos 9 e 22.

A translocação t(9,22) move o proto-oncógene ABL, que codifica uma proteína tirosinoquinase, de sua posição normal em 9q, para a região do gene BCR, de função desconhecida, no cromossomo 22q.

Embora a LMC surja de mutação somática, em alguns casos pode ser encontrada em células germinativas, podendo um paciente jovem transmitir a doença para seus descendentes.

A translocação que gera o transcrito de fusão BCR-ABL é a única anormalidade cromossômica encontrada em qualquer fase de desenvolvimento da LMC.

O exame citogenético da medula óssea não é indicado para o diagnóstico da LMC.

hiperplasia adrenal congênita.

doença lisossômica de depósito.

deficiência de biotinidase.

citopatia mitocondrial.

doença peroxissômica.

A proteína FMRP, produto do gene FMR1, está muito aumentada no indivíduo afetado, devido à expansão de uma sequência repetida (CGG) maior que 200, na região 5’ não traduzida do gene.

São consideradas pré-mutações quando o número de repetições CGG varia de 50 a 200, podendo evoluir para mutação completa quando a transmissão é paterna.

Em alelos normais do gene FMR1, o número de repetições CGG varia de 6 a aproximadamente 50.

A insuficiência ovariana precoce pode ocorrer em mulheres com a mutação completa (repetições CGG acima de 200) em um de seus cromossomos X, devido à inativação ao acaso de um dos seus cromossomos X.

O diagnóstico da síndrome do X-frágil em crianças do sexo masculino pode ser precoce, porque as características fenotípicas típicas, como rosto alongado, orelhas em abano, deficiência mental e macrorquidia, manifestam-se logo na primeira infância do afetado.

Mosaicismo somente acontece nas células somáticas. É produzido pela presença de duas ou mais diferentes estirpes celulares e causa alterações no fenótipo do portador.

Quando as mutações somáticas (como a segregação anormal dos cromossomos) ocorrem durante as fases iniciais do desenvolvimento do embrião, podem advir anomalias genéticas na linhagem germinativa, produzindo o chamado mosaicismo gonadal.

Mosaicismo somente é encontrado nas células germinativas, preservando o genótipo de células somáticas e, consequentemente, o fenótipo do portador.

Todos os mosaicismos somáticos são identificados pela análise citogenética de metáfases obtidas da cultura temporária de linfócitos do sangue periférico.

Por ter sua origem em uma célula única, a ocorrência de mosaicismo somático e gonadal não interfere no fenótipo do portador, porque os mesmos genes ocorrem em todas as células, até mesmo nas mutadas.

A hipertensão arterial não controlada (PAS > 180 mmHg ou diastólica > 110 mmHg) é uma contraindicação absoluta para uso de fibrinolítico.

Os preditores de AVE após uso de fibrinolítico são idade > 75 anos, obesidade, sexo feminino e HA.

A reteplase e a tecneteplase têm as maiores taxas de complicação e óbito do tratamento do infarto.

A tecneteplase possui a menor taxa de sangramento fora do sistema nervoso central e menor necessidade de hemotransfusão.

Em caso de evidência de reoclusão do vaso, a estreptoquinase é o único trombolítico que pode ser reutilizado.

Trata-se de um caso de insuficiência mitral, em que está indicado tratamento com inibidores da ECA para controle de sintomas.

É um caso de estenose mitral, no qual há evidências que sugerem mau prognóstico.

Trata-se de uma comunicação interatrial e, na presença de hipertensão pulmonar, está contraindicado o uso de vasodilatadores.

Trata-se de caso de estenose mitral, em que a anticoagulação com AAS é suficiente para prevenir eventos tromboembólicos.

A internação para reversão da fibrilação atrial, nesse caso, possui alta taxa de manutenção do ritmo sinusal pós-reversão.

É indicado para paciente que evolui com dor torácica típica.

O protocolo de Bruce é a metodologia de escolha.

É indicado para pacientes cujo ecocardiograma identificou fração de ejeção menor que 30% pelo Simpson.

É indicado para pacientes em que foi identificada taquicardia ventricular sustentada no monitor.

É indicado para análise prognóstica por meio da mensuração da capacidade funcional.