Paciente feminina, 36 anos, procurou serviço médico para in...

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Q3722884 Medicina

Paciente feminina, 36 anos, procurou serviço médico para investigar o aparecimento de movimentos coreicos há, aproximadamente, dois anos. Refere que sua mãe e um irmão mais velho tinham quadro clínico semelhante. Foi levantada a hipótese diagnóstica de doença de Huntington, confirmada por teste genético.


Essa afecção é um distúrbio neurodegenerativo hereditário, de padrão autossômico dominante, causado pela expansão anormal de repetições do trinucleotídeo 

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