A respeito de cefaleias, julgue o seguinte item.Os subtipos ...

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Q781093 Medicina

A respeito de cefaleias, julgue o seguinte item.

Os subtipos genéticos específicos, identificados na migrânea hemiplégica familiar, incluem: no tipo I, mutações no gene ATP1A2 (cromossomo 1); no tipo II, mutações no gene CACNA1A (cromossomo 19); e no tipo III, mutações no gene SCN1A (cromossomo 2).

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Gabarito: E (Errado)

Comentário:

O tema central desta questão refere-se à migraine hemiplégica familiar (MHF), uma variante genética rara das cefaleias, caracterizada por enxaqueca com aura motora (hemiparesia), e suas bases genéticas específicas.

O conhecimento dos subtipos genéticos na MHF é fundamental para o diagnóstico adequado, aconselhamento genético e compreensão das manifestações clínicas. Segundo a Classificação Internacional das Cefaleias – 3ª Edição (ICHD-3) e consensos científicos (Sociedade Brasileira de Cefaleia), a relação correta é:

  • FHM1: mutação no gene CACNA1A (cromossomo 19)
  • FHM2: mutação no gene ATP1A2 (cromossomo 1)
  • FHM3: mutação no gene SCN1A (cromossomo 2)

A afirmação da questão inverte os subtipos FHM1 e FHM2: diz que o tipo I seria ATP1A2 (quando o correto é CACNA1A), e o tipo II seria CACNA1A (quando o correto é ATP1A2). Apenas o tipo III/SCN1A está corretamente associado.

Estratégia para resolução:
Atenção especial à correspondência gene × subtipo × cromossomo: não se engane por padrões de escrita semelhantes ou sequências numéricas. Essa inversão de termos é uma pegadinha clássica em provas de concursos, especialmente em temas de genética médica.

Fundamentação científica:
Conforme a ICHD-3, página 27: “Na FHM1 há mutações no gene CACNA1A no cromossomo 19 [...]; na FHM2, ATP1A2 no cromossomo 1 [...]; e na FHM3, SCN1A no cromossomo 2 [...]”.

Compreender o fundamento genético da MHF é relevante para o exercício do cargo público, pois garante a correta avaliação e orientação de pacientes e familiares no contexto do Sistema Único de Saúde (SUS), conforme preconizam os protocolos do Ministério da Saúde.

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Comentários

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Essa afirmação está incorreta. Os subtipos genéticos específicos de migrânea hemiplégica familiar podem incluir mutações em genes como ATP1A2, CACNA1A e SCN1A, mas não correspondem aos tipos I, II e III mencionados na questão. Portanto, a afirmação em questão é inadequada e pode levar o aluno a adquirir informações equivocadas. É importante que o aluno esteja atento a essas nuances e busque sempre fontes confiáveis e atualizadas para estudar.

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