Tema central: Discinesia Ciliar Primária (DCP) é uma doença genética que cursa com defeito estrutural/funcional dos cílios móveis, levando a depuração mucociliar prejudicada e infecções respiratórias de repetição desde a infância. Pode associar-se a infertilidade e a defeitos de lateralidade (ex.: síndrome de Kartagener).

Gabarito (INCORRETA): C. A alternativa afirma infertilidade por “aumento da motilidade dos espermatozoides”. Na DCP ocorre o oposto: motilidade diminuída (astenozoospermia) devido a defeitos dos braços de dineína e batimento ciliar anormal, causando infertilidade masculina. Em mulheres, há subfertilidade por disfunção ciliar tubária. Referências: UpToDate; ERS Guideline on PCD; Harrison’s.

Análise das demais alternativas

A – “É uma doença hereditária”: Correta. Predominantemente autossômica recessiva; genes como DNAH5, DNAI1 entre outros. Há heterogeneidade genética. (ERS 2017; UpToDate)

B – “Anormalidades ultraestruturais ciliares… prejudicando o clearance mucociliar”: Correta. Defeitos como ausência de braços de dineína, desorganização de microtúbulos e batimento anômalo reduzem a depuração mucociliar, favorecendo infecções e bronquiectasias. Observáveis por eletron-microscopia e/ou imunofluorescência. (Harrison’s; UpToDate)

D – “História de infecções de repetição de vias aéreas, otite média, bronquite e rinossinusite”: Correta. Quadro típico: tosse produtiva crônica, rinorreia persistente, otites médias, sinusites e evolução para bronquiectasias; em neonatos a termo, angústia respiratória inexplicada. (ERS; UpToDate)

Diagnóstico (resumo prático): suspeitar em tosse úmida crônica, otites recorrentes, sinusites, bronquiectasias precoces e/ou situs inversus. Triagem com óxido nítrico nasal muito baixo. Confirmação por combinação de: vídeo-microscopia de alta velocidade (padrão de batimento), eletron-microscopia, imunofluorescência de proteínas ciliares e painel genético. (ERS 2017)

Tratamento (conduta de prova): não há cura; foco em fisioterapia respiratória, antibióticos dirigidos por cultura, vacinação atualizada, manejo de otites e audição; avaliação de fertilidade (p.ex., ICSI para homens). Evitar tabaco/irritantes. (UpToDate; ERS)

Pegadinha de prova: em DCP, a infertilidade masculina decorre de motilidade reduzida do espermatozoide, enquanto na fibrose cística ocorre por ausência bilateral de ductos deferentes. A palavra “aumento” da motilidade em C torna-a claramente incorreta.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

A alternativa incorreta é a letra D. Isso porque a história clínica do paciente com DCP é caracterizada por infecções de repetição do trato respiratório superior e inferior, otite média, bronquite e rinossinusite, e não foram encontrados no paciente, como afirmado na alternativa D. A resposta correta é a alternativa C, que afirma que em alguns pacientes do sexo masculino, a infertilidade pode ser a queixa predominante, em razão do aumento da motilidade dos espermatozoides, na presença ou não de sintomatologia respiratória. A DCP é uma doença hereditária caracterizada por anormalidades ultraestruturais ciliares, prejudicando o clearance mucociliar.